Genetiske analyser på planlægning graviditet: beskrivelsen, karakteristika og anbefalinger

Planlægning for forplantning moderne familie passer perfekt alvorligt. Forberedelse til køb af de vigtigste og mest ansvarlige status i livet - en forælder - kræver den mest samvittighedsfulde tilgang. Selvfølgelig taler vi om sundhed kommende mødre og fædre. Forstå dette spørgsmål vil hjælpe en omfattende lægeundersøgelse, som nødvendigvis omfatter genetiske analyser.

Når man planlægger en graviditet for deres overgivelse sendt ikke kun kvinder, der i den seneste tid, læger, hvisker, kaldet "starorodyaschimi". I dag er forskerne på området for gensplejsning kom til den konklusion, at en sådan diagnose også bør tage kvinder over 25 år.

Grundlæggende genetiske tests for gravide kvinder

Under drægtighed er yderst vigtigt at kontrollere placenta lactogen. Genetisk analyse når man planlægger graviditet kan bestemme dens niveau - at det bestemmer sandsynligheden for spontan abort, videreudvikling af graviditeten, såvel som dens negative for en underernæring af fosteret eller fuldstændig fading.

Også vigtigt er definitionen af humant choriongonadotropin. Niveauet af dette hormon til at bestemme graviditet tidligst mulige datoer. En sådan genetisk analyse , når man planlægger en graviditet (prisen var ikke så stor, at risikere deres eget helbred og liv krummer) bæres i blodet serum.

Resultaterne af undersøgelsen vil bidrage til fødselslæge-gynækolog for at finde ud af graden af truslen om svangerskabsafbrydelse, og den forventede sandsynlighed for komplikationer i livmoderen.

Rolle genetik i arbejdstilrettelæggelse graviditet

Genetiske analyser på planlægning graviditet omfatte andre undersøgelser i tilstrækkelig grad vurdere risikoen for forskellige patologier, der kan opstå fra undfangelsen og dannelsen af fosteret. Omkostningerne ved en sådan forskning er ofte den eneste hindring for deres passage, men de fordele, som de bærer med sig, overvurderet næsten umuligt.

Spørgsmålet om nytten af fremtidens børnepasning er ikke kun moderen bar ham ni måneder under hendes hjerte. Med arvelige sygdomme og prænatal abnormiteter, vises lyset i gennemsnit hvert 20. barn. Tragisk, at forsikre deres fremtidige afkom fra at erhverve eventuelle fejl kan hverken det ene par. Meddeler en særlig afvigelse i celle DNA-niveau priori umulig. Hertil kommer, at problemet er, at gennemførte genetisk analyse af blod under graviditeten planlægning, som viser acceptable resultater, nogle gange ikke garanterer en positiv udvikling: sandsynligheden for forekomst af nye mutationer i kimen til forældrenes celler, herunder risikoen for progression af normale gener i patologisk , altid forbliver.

Hvem skal levere den genetiske analyse i første omgang?

Fordelene ved rettidig medicinsk genetisk rådgivning og prænatal diagnostik teknikker er med til at planlægge graviditeten og forebyggelse af fødslen af et barn med uhelbredelige sygdomme.

Ikke mange unge familier, der drømmer om at blive i den nærmeste fremtid forældre ved, hvad genetiske analyser, når man planlægger graviditet, de nødt til at gå. Hertil kommer, at visse grupper af mennesker har brug for at blive screenet godt før graviditeten er obligatorisk. Disse kategorier omfatter mænd og kvinder på genetisk risiko, nemlig:

• par, hvor en historie af mindst én af ægtefællerne udgør en alvorlig sygdom i familien;
• en af ægtefællerne, i historien om stamtræet der havde været tilfælde af incest sted;
• kvinder, der har aborter, fødte spædbørn døde eller har en diagnose af "barnløshed" uden specifikt etableret medicinsk diagnose;
• forældre er forurenet med stråling, skadelige kemikalier;
• Kvinder og mænd, der forbruges alkohol på tidspunktet for undfangelse eller teratogen dosering midler, som potentielt kan forårsage fosterskader.

I hvilken alder bør testes for kromosomafvigelser?

Hvor meget koster genetisk analyse, når de planlægger graviditet, og kvinder ved mindre end 18, og er over en alder af 35, og mænd, at have krydset grænsen på 40-årige. Som allerede nævnt, er risikoen for mutationer i individuelle gener og DNA-celler stiger i en aritmetisk progression med hvert år.

Pass de genetiske analyser, når man planlægger en graviditet bør ideelt set være alle par uden undtagelse.

Til dato, det store antal af arvelige sygdomme, der overføres fra generation til generation - den vigtigste grund til at skulle gå gennem studiet til alle unge par, uden undtagelse. Hertil kommer, at moderne genetik uden at stoppe årligt fortsætte åbning flere og flere nye sygdomme.

Gentest - et vigtigt skridt i planlægningen af graviditet

Naturligvis forudsat i kroppen af forældrene alle de gener, der har potentiale til mutationen, er det umuligt. Hverken genetisk analyse, når man planlægger en graviditet kan ikke give en absolut garanti for, at en bestemt par født helt sund baby uden arvelige abnormiteter. I mellemtiden, for at afklare graden af risiko er afgørende for den teoretiske og den faktiske forberedelse til graviditet.

Således er de potentielle forældre bad om hjælp i medicinsk genetik Center. Som eksperter vil gennemføre en undersøgelse og eventuelle genetiske analyser, når de planlægger graviditet, de har brug for at passere obligatorisk? Nysgerrighed vil bidrage til at opfylde mange garanteret.

Vigtige punkter til genforskere læger

Den første fase af undersøgelsen - genetisk rådgivning specialist, hvor lægen undersøger omhyggeligt og detaljeret, især i familien stamtavle af hver potentiel forælder. Særlig opmærksomhed fortjener medicinske genforskere høj risikofaktorer for ufødte barn. De er:

• genetiske sygdomme og kronisk mor og far;
• lægemidler, der anvendes vordende forældre;
• betingelser og livskvalitet, levevilkår;
• særlig erhvervsaktivitet;
• klimatiske og miljømæssige aspekter og t. d.

Mærkeligt nok, men en væsentlig rolle for genetik er svar på almindelige, alle de sædvanlige blod- og urinprøver, konklusionen nogle smalle specialister (endokrinolog, neurolog, og så videre. D.). Ofte specialister ordinere par diagnose karyotype. Bestem antallet og kvaliteten af kromosomer i nye mødre og fædre er ekstremt vigtigt i tilfælde af incest ægteskaber, flere graviditeter, abort, til at diagnosticere, men uforklarlig barnløshed.

Hvor meget er gentest?

Udgifterne til genetisk analyse, planlægger at blive gravid, kaldet "HLA-typebestemmelse" i forskellige Moskva Medical Genetics Centre spænder fra 5000 til 9000 rubler, afhængigt af bredden af undersøgelsen disposition til patologier.

Rejste undersøgelse vil hjælpe lægen-genetik til at drage objektive konklusioner om sandsynligheden for eksponering for skadelige faktorer. Genetiske analyser på graviditet planlægning vil gøre det muligt at gøre den enkelte, forholdsvis præcis forudsigelse af den fremtidige helbredstilstand forbliver. Det er en undersøgelse af denne type vil være med til at fortælle den påståede risiko for, at barnets specifikke arvelige sygdomme. Lægen kan give nyttige råd, som bør være grundlaget for par, drømme om at blive en forælder fuld af sund lille barn.

Risiko for fødsel af genetisk syge børn

Desuden værdi, som bestemmer risikoen for tilstedeværelsen af en bestemt disposition, udstyret med hver analyse. Genetiske sygdomme planlægger at blive gravid, eller rettere sandsynligheden for deres forekomst i de fremtidige krummer, målt som en procentdel:

1. Ved lav risiko (10%) forældre bekymre sig om. Alle analyser viser, at denne par født sundt i alle respekterer et barn.
2. Med et gennemsnit på (10 til 20%) risikoen øges, og muligheden for patientens fødslen af et barn er praktisk talt lig med sandsynligheden for, at fødslen af barnet fuld. Denne graviditet vil blive ledsaget af omhyggelig monitorering af prænatal bærende kvinde: regelmæssig ultralyd, chorion villus prøvetagning.
3. Ved høj risiko (20%) læger vil anbefale par at afstå fra undfangelse til at forhindre graviditet. Sandsynligheden for, at barnet vil blive født med en genetisk sygdom, en langt større chance for at blive vist på en sund baby født. Som et alternativ til denne situation eksperter kan tilbyde et par at bruge donoræg eller sperm, i overensstemmelse med IVF program.

Forskning i den tidlige graviditet

Fortvivlelse af forældre i hvert fald ikke det værd. Chancerne for at have en sund baby er helt selv ved høj risiko. For at forstå, hvad der giver genetisk analyse, når de planlægger graviditet, bør være opmærksomme på laboratorium diagnostiske foranstaltninger misdannelser i de indledende vilkår.

Næsten siden begyndelsen af den kan findes længe ventede for mange forældre graviditet, og hvis alt er OK med frugten? Find ud af, om der er nogen arvelig genetisk sygdom i en baby kan være i livmoderen.

Metoder til genetisk diagnose af graviditet

Læger er i stand til at bruge en masse teknikker og metoder til objektiv diagnose af den gravide kvinde og fosteret. Faktisk kan tilstedeværelsen af defekter og udviklingsmæssige abnormiteter ses længe før barnet er født. Hvert år progression af ultralyd udstyr og laboratorium forskning på nøjagtigheden af chancerne stige. Hertil kommer, at lægerne prioriterer sådanne diagnostiske metoder som screening i de seneste par år. Det er en "massiv" valg undersøgelsen. Screening er obligatorisk for alle gravide kvinder.

Donere genetisk analyser nødvendig for alle!

Hvorfor er det nødvendigt at tage gentest, selv dem, der ikke er i fare? Svaret på dette spørgsmål er på grund af skuffende statistik. For eksempel børn født med Downs syndrom i mødre, der er fyldt 35 år, kun halvdelen. Blandt den resterende halvdel af kvinderne i fødsel en masse unge kvinder, der ikke har nået endda 25 år. Hos kvinder, som er blevet mødre til børn med en kromosomal abnormitet, kun 3% havde en stilling i ANC-kort fødsel tidligere babyer med den samme sygdom. Det vil sige, der er ingen tvivl om, at genetisk sygdom - det er ikke en konsekvens af en alder af forældrene.

Undgå bestået den test til påvisning af kromosomafvigelser i fosteret eller en disposition til genetiske sygdomme i fremtiden, endnu ikke udtænkt barnet bør ikke være. Bestem en sygdom på et tidligt stadie i deres udvikling - så foran patologi. I betragtning af mulighederne for moderne medicin, ikke at lave et skridt i retning af de længe ventede krummer ville være uretfærdigt og uansvarligt over for ham.