Klippel - Feil syndrom: foto, behandling, hvad konsekvenserne kunne være? Sprengel syndrom - Fail - Klippel: øvelser i svømmehallen

To franske neurolog Andre Feil og Moris Klippel i 1912, er beskrevet i detaljer medfødte misdannelser i den cervikale-brysthvirvelsøjlen hos børn. Alle af dem blev født i forældrene til én blod forhold. I middelalderen, kunne juridiske ægtefæller blive endog slægtninge. Derfor forekomsten af denne skævhed er ikke overraskende. Senere patologi blev opkaldt efter forskerne. Klippel - Feil syndrom er ikke en sygdom helt. Det er en medfødt sygdom, som ofte fører til andre spinal patologier.

Funktioner af sygdommen

Under syndrom Klippel - Feil refererer til medfødte lidelser i halshvirvelsøjlen, som består i synostose og reduktion af antallet af ryghvirvler. Det er kendetegnet ved en høj frekvens af manifestation - ét tilfælde pr 120 000 fødsler. Den mest typiske træk ved sygdom anses for at være en markant reduktion i længden af halsen. I de fleste tilfælde ledsaget af andre deformiteter i bevægeapparatet og medfødte misdannelser i de indre organer. Ved diagnosticering af sygdommen er deltog flere specialister :. Neurology, ortopædi, genetik osv konservative behandling omfatter fysioterapi, fysioterapi og massage. I særligt alvorlige tilfælde kræver operation - kirurgi tservikalizatsii.

De væsentligste årsager til misdannelser

Klippel - Feil syndrom refererer til en genetisk betingede sygdomme. Patologiske forandringer i kroppen begynder at forekomme i de første uger efter undfangelsen. Blandt de vigtigste årsager læger syndrom bemærkede en udviklingsforstyrrelse af rygsøjlen og segmentering, især i verhnesheykovom niveau. Dannet synostose thorax og halshvirvler, reducere deres antal, ophelet organer og buer giver os mulighed for at bestemme det kliniske billede af sygdommen. Risikoen gruppe omfatter børn med ugunstig arvelighed, hvor der er:

1. Den genetiske defekt i kromosomerne. I et sygt barn er en overtrædelse af dannelsen af differentieringen af vækst er nødvendig for fuld udvikling af skelettet. Dette er uundgåeligt afspejles i udviklingen af thorax og halshvirvlerne afdelinger.
2. Autosomal dominant mønster af arv. Hvis den ene forælder har sygdommen, er sandsynligheden for at få et barn med misdannelser er 50-100%.
3. Autosomal recessiv arv. I dette tilfælde er sandsynligheden for at få et barn med abnormaliteter af 0-50%.

For at undgå de ugunstige legacy forældre bør konsultere en genetiker på tidspunktet for planlægningen af barnet.

Typiske symptomer på syndromet

Denne sygdom er kendetegnet ved den klassiske triade af symptomer: overdreven kort hals, en ændring i hårgrænsen, begrænset mobilitet af hovedet. Sygdommen er normalt kombineres med andre patologier. I 30% af patienterne viste skoliose, torticollis stiv form høje stående blades - Sprengel sygdom. I nogle tilfælde de observerede abnormiteter i de øvre lemmer, fødder deformation, tænder, ansigtsasymmetri, langsynethed. I 25% af patienter diagnosticeret med medfødt døvhed.

Klippel syndrom - Fail - Sprengel - er ikke kun udtrykkes kosmetisk defekt. Det kan også omfatte neurologiske symptomer. Ændringer i CNS manifestere mental retardering, hydrocephalus, epilepsi. Fra en tidlig alder patienten har muskelsvækkelse i ekstremiteterne, samt synkinesis. Ved ældre aldersgrupper, er det samlede kliniske billede suppleret med sekundære forandringer i rygsøjlen.

lægeundersøgelse

Verifikation af sygdommen kan være baseret på observerede triade af symptomer, fysisk undersøgelse af data og instrumentale undersøgelser. En særlig rolle i diagnosen givet til studiet af familiens historie af patienten. Set Klippel - Feil syndrom med en detaljeret beskrivelse af ledsagende anomalier muligvis som et resultat af en koordineret arbejde af specialister. Som regel er det neurologer, genetikere, orthopedists, kardiologer og Pulmonologer.

For at vurdere arten af de ændringer, der er tildelt vertebrale radiografi. Undersøgelsen blev gennemført i to fremspring, hvoraf den mest informative typisk lateral. På grund af den ukarakteristisk position af skyggen af kraniet af hovedet på linie med billedet af rygsøjlen, hvilket gør det vanskeligt at identificere elementer. Derudover anbefales det at tage billeder ved maksimal fleksion / ekstension af halsen. Dette gør det muligt at bestemme den mulige ustabilitet ununited ryghvirvler og verificere syndrom Klippel - Feil. Røntgenbilleder af cervikal-brysthvirvelsøjlen hjælper med at identificere:

• deformerede ryghvirvler;
• fald i deres antal;
• fusion af hvirvellegemerne;
• unormale stående knive;
• krumning af rygsøjlen.

Efter bekræftelse af diagnosen af patienterne desuden udpeget ultralyd af indre organer til at opdage uregelmæssigheder i deres struktur. I nærvær af neurologiske abnormaliteter kan kræve fartøjer Doppler ultralyd, angiografi, EEG og MRI af halshvirvelsøjlen. Det er obligatorisk at konsultere en læge-genetiker. Ifølge sine resultater eksperten vil være i stand til at bestemme tilstanden af arv, og at vurdere de risici for fremtidige generationer.

Den grundlæggende form af sygdommen

Klippel syndrom - Feil er en meget sjælden sygdom. Ifølge statistikker, er de typiske symptomer diagnosticeret i ét barn ud af 120 tusind. Den anomali vises i en patient i en af tre former:

• Reducere antallet af segmenter i halshvirvelsøjlen, som gradvist smelte og visuelt forkorte halsen. Denne form for patologi skaber vanskeligheder, når de flytter hovedet.
• Synostose halshvirvelsøjlen fusion i baggrunden med nakkebenet. Patienten kan ikke dreje hovedet uden smerter. Halshvirvler og hals er ét.
• Den tredje form af sygdommen manifestation omfatter de to første.

En særlig variant af syndromet kan bestemmes kun læge på grundlag af undersøgelsesresultaterne.

Grundlæggende principper for behandling

Desværre, kan moderne medicin ikke giver tilstrækkelige metoder til, hvordan man helt fjerne syndromet af Klippel - Feil. Behandlingen indebærer forhindrer udviklingen af sekundære deformiteter. Taget udgangspunkt konservative metoder, heriblandt fysisk terapi og massage. Lægemiddelbehandling er givet i tilfælde af, at sygdommen proces ledsages af smerte og ubehag komprimering af nerverødder. Som regel anvendes analgetika, antiinflammatoriske og ikke-steroide lægemidler. Langvarig kompression af nerve rødder kræver operation. Hovedformålet med foranstaltningen - at eliminere smerte delvist korrekte udvendige fejl.

Fysioterapi og øvelser i poolen

Konservativ behandling af syndromet omfatte fysisk terapi naturligvis terapeutisk massage af halshvirvelsøjlen og den såkaldte halsområdet. Øvelser er udvalgt individuelt, baseret på det kliniske billede af patienten. Den første gang, bør de udføres under tilsyn af en specialist, kan du derefter gå videre til indenlandske sysler. Patienter med en diagnose af "Sprengel syndrom - Fail - Klippel" pool øvelser bidrage til at undgå en kompliceret forløb af sygdommen. Som regel unge patienter, læger anbefaler rygsvømning. Mere komplekse øvelser også vælges individuelt. Universal anbefalinger vedrørende svømning gymnastik findes ikke.

kirurgisk behandling

Vedvarende smerter forårsaget af nerveroden kompression er den primære indikation for kirurgi. Patienter med en diagnose af "syndrom Klippel - Feil" prognose forværres med alderen. Derfor er operationen tildelt umiddelbart efter bekræftelse af patologi. For at øge mobiliteten af halsen bruges til tservikalizatsiya Bonola. Under proceduren, lægen fjerner de øverste fire ribben og periost for at mindske presset på de indre organer. Operationen udføres i flere etaper. Oprindeligt fjernet ribber på den ene side og, efter genopretning af kroppen - til en anden.

Rehabilitering periode kræver en masse tid og kræfter. I flere måneder, skal patienten være i hvile. Men for at give op operation er ikke nødvendig. I øjeblikket er det den eneste effektive måde at justere de eksterne defekter, hvis forekomst udløser syndromet Klippel - Feil. Hvad er konsekvenserne for sundheden, hvis vi opgiver behandlingen, der er beskrevet nedenfor.

Komplikationer og prognose for patienten

Efter operationen og genoptræning periode patienten kan leve et fuldt liv. Halsen er en lille smule i løbet af denne tid stigning i længden, som fra et æstetisk synspunkt anses gunstigt aspekt. Hvis patienten ignorerer lægens råd til nyttiggørelse, kroppen begynder at "reagere" komplikationer. Primært udviklet patologi af indre organer, der er stærke smerter i nakken. Tidligere på grund af den konstante overtrædelse af nerve rødder og kan føre til at fuldføre obezdvizhevaniyu lemmer. Visceral for varig skade patologiske processer og kan være en årsag til tidlig død.

forebyggende foranstaltninger

Er det muligt at undgå, at syndromet af Klippel - Feil? Foto af patienter med denne diagnose tvunget til at tænke over dette spørgsmål. Specifik forebyggelse af denne sygdom ikke eksisterer, da det er arveligt. I familier, hvor sager har lignende anomalier er blevet registreret, er det nødvendigt for genetisk rådgivning. Dens essens koges ned til undersøgelsen parret forbereder sig på rollen som forældre, til at vurdere risikoen for sygdom.

For at opsummere

Klippel - Feil syndrom er en medfødt anomali i det øvre rygsøjlen. Det er kendetegnet ved en triade af ydre tegn og en række radiologiske funktioner. Sygdommen har en positiv vital prognose, men at helbrede den helt umulig. Rettidig kirurgisk indgreb kun at rette tillader eksterne fejl er til rådighed. Hvis du tidligere var blevet bekræftet af en nær slægtning af en sådan diagnose, er det tilrådeligt at gennemgå en fuld genetisk screening før undfange et barn. Hold dig sund!