Larsen syndrom: Årsager, symptomer, behandling

Vores genetiske kode er så kompleks, at næsten enhver alvorlig skade kan forårsage en kædereaktion og påvirke personen ikke på sit bedste. Forskere er konstant at finde nye sygdom, men, med deres egne ord, genomet forbliver uudforsket halvfems procent.

beskrivelse

Larsen syndrom (ICD-10 - M89 kode) - er en sjælden genetisk sygdom, der har en bred vifte af fænotypiske manifestationer. De mest karakteristiske træk anses for at være forskydninger og subluxations af store led, tilstedeværelsen af misdannelser af ansigtets knogler i kraniet og lemmer funktion problemer. De sekundære manifestationer omfatter skoliose, klumpfod, kort statur, og åndedrætsbesvær.

Larsen syndrom er forårsaget af punktmutationer, der kan opstå spontant og blive nedarvet i en autosomal dominerende mode. Med ændringerne i genet FLNB binde hele gruppen af sygdomme, der manifesterer forstyrrelser i skeletsystemet. Specifikke symptomer kan variere, selv blandt pårørende.

grunde

Hvad skal der ske i det spirende kroppen, der stammer Larsen syndrom? Årsagerne til denne sygdom er stadig gemmer sig i tusmørke af videnskaben. Det er kun kendt, at det er karakteristisk for autosomal dominant nedarvning. Det er kun en kopi af den ændrede gen vil være nok til at passere den patologi til deres børn, og måske endda børnebørn. Genet kan være afledt fra forældre (fra både eller fra en) eller være resultatet af spontane mutationer. Risikoen for at arve sygdommen - 50/50, uanset barnets køn og antallet af graviditeter.

Det modificerede gen er placeret på den korte arm af det tredje kromosom. Om ønsket kan forskerne lokalisere det sted, hvor den genetiske information er udsat for ændringer. Normalt, dette gen koder for et protein kendt i videnskabelige kredse som filamin B. Det spiller en væsentlig rolle i udviklingen af cytoskelettet. Mutationer føre til, at proteinet ikke længere udføre sin funktion, og fra dette, cellerne i kroppen er ramt.

Mennesker med dette syndrom mosaicisme er mulig. Dvs., sværhedsgraden og antallet af symptomerne på sygdommen er direkte afhængig af antallet af celler blev ramt. Nogle mennesker kan ikke engang mistanke om, at de har en defekt i dette gen.

epidemiologi

Larsen syndrom udvikler i samme tempo i både mænd og kvinder. Ifølge en tilnærmelsesvis vurdering, at sygdommen forekommer i én ud af et hundrede tusinde nyfødte. Det er heldigvis meget sjældent. Skøn betragtes upålidelige, fordi der er nogle problemer med at identificere dette syndrom.

For første gang sygdommen i den medicinske litteratur er blevet beskrevet i midten af det tyvende århundrede. Lauren Larsen og hans kolleger fundet og registreret seks tilfælde af syndromet hos børn.

symptomer

Larsen syndrom, som nævnt ovenfor, kan komme til udtryk på mange måder, selv mellem nære slægtninge. De mest karakteristiske symptomer på sygdommen anses for at ændre ansigtets knogler. Disse omfatter: en bred og lav næseryg og en bred pande, flad flade, tilstedeværelsen af kløft øvre læbe eller gane. Desuden er børn forskydninger af større led (hofte, knæ, albue) og skulder subluksation.

Fingre af mennesker korte, brede, med svage led bliver løse. Den håndled kan være yderligere knogler, der fusionerer med alderen og bryde biomekanik bevægelse. For nogle mennesker, der er sådan en sjælden fænomen som tracheomalacia (eller blødgøring af brusk af luftrøret).

diagnostik

Diagnose "Larsen syndrom" er lavet efter en fuld undersøgelse af patienten, omhyggelig undersøgelse af hans sygehistorie og tilstedeværelsen af de karakteristiske røntgen symptomer. Derudover kan en fuld røntgenundersøgelse afsløre abnormiteter og tilhørende skelet udvikling, som indirekte er relateret til sygdommen.

Ultralydsdiagnose i livmoderen kan afsløre Larsen syndrom. Billeder af knogledannelse til en veluddannet ultralyd specialist kan være et udgangspunkt for at søge efter genetiske abnormiteter i fosteret. Da ved første øjekast kan du ikke fortælle, hvad slags sygdom har ført til patologi af ansigtets kranie og knogler i ekstremiteterne, anbefales den vordende moder til at gøre en fostervandsprøve og gennemføre genetisk undersøgelse for at søge efter mutationer i den tredje kromosom.

Hvis sygdommen er bekræftet, men parret besluttede at opretholde graviditet, anbefales den vordende moder til at udføre sektion procedure kejsersnit, så for ikke at skade barnets knogler under sin passage gennem bækkenet kvinder med vaginal fødsel.

behandling

Terapeutiske foranstaltninger er ikke rettet mod fjernelsen af sygdommen, og for at reducere kliniske tegn. Dette indebar Børnelæger, orthopedists, specialister i maxillofacial kirurgi og genetik. Efter evaluering af den oprindelige tilstand af barnet og vurdere alle risici, kan de begynde at rette eksisterende overtrædelser.

Den mest påtrængende mulighed, som behandles Larsen syndrom - massage. Det er nødvendigt at styrke muskler og ledbånd, der holder leddene, og for at forbedre vedligeholdelsen af ryggen og ret ryggen. Men før man går videre til terapeutiske metoder kræver en række operationer. De er nødvendige for at korrigere grov deformation eller skeletale misdannelser, vertebral stabilisering. Når tracheomalacia kræver intubation og derefter indstille åndedrætsrøret (løbende), som vil fastholde åbenheden af den øvre luftvej.

Behandling af denne sygdom - en langvarig proces, der kan tage år. Med modningen af barnet øger belastningen på knoglen, og det kan igen brug for fysisk genoptræning, fysioterapi, og måske endda kirurgi.