Xeroderma pigmentosum: årsager, symptomer, beskrivelse og karakteristika behandling

I dag, en persons udseende spiller en væsentlig rolle. Men desværre, det sker, at kroppen nogle gange mislykkes, og noget i kroppen begynder at fungere helt som det skal. Det er dette spørgsmål, som påvirker en persons udseende er xeroderma pigmentosum. Hvad er denne sygdom, og alle sådanne vigtige om sygdommen - det er og vil fortsætte det.

terminologi

I første omgang må vi forstå, hvad det er. Så xeroderma pigmentosum - en sygdom i huden, som er arvelig. I dette tilfælde menneskehud er overfølsomme over for sollys. I forbindelse med dette, den nuværende tilstand af patienten er ofte lægen kaldet præcancer. Hvis vi taler i medicinske termer, denne patologi - er en autosomal sygdom retsesivnoe DNA, når cellerne ikke selv kan løse huller eller pauser i molekylerne.

Hvad du behøver at vide om diagnosen "xeroderma pigmentosum"? arvegang, som det er blevet sagt ovenfor, autosomal retsesivny. Men forskerne opmærksom på, at kan være autosomal dominant, men også til dels knyttet til kønskromosomer.

Nogle statistikker og karakteristika

Hvis vi taler om de udviklede lande, xeroderma pigmentosum fundet én person pr 1 million indbyggere. Men i Kina er tallet meget højere - 1 patient pr 100 tusind indbyggere. Forskerne påpeger også, at denne form af sygdommen primært er kendetegnet for gated communities, grupper, de såkaldte isolater, dannet af en særlig overbevisning (f.eks trossamfund). Også dette problem er arvelig og er gået fra forældre til barn. Lægerne siger, at denne sygdom er også ofte sker i tilfælde af ægteskaber for nære kødelige slægtninge.

Udseendet af sygdommen

Hvad er xeroderma pigmentosum? På huden på en person præsentere særlig pigmentering. Alt dette sker som et resultat af udsættelse for ultraviolet stråling på huden af patienten. Men hvis en sund arbejde specifikke enzymer, der forhindrer forekomsten af pletter data, hos disse patienter, de ikke er aktive. Al skyld - mutationer i proteiner, som er ansvarlig for vævs- restitution efter en sådan virkning. Muterede celler gradvist ophobes i kroppen, hvilket resulterer i hudkræft. Udover ultraviolet stråling, skal det bemærkes, at patientens hud er også ganske følsomme over for radiologisk og (ioniserende) stråling.

Om de typer af sygdomme

Jeg vil også gerne bemærke, at der findes forskellige typer af xeroderma pigmentosum. I alt syv isolerede, og de adskiller bogstaver: A, B, C, D, E, F, G. Hver af de datatyper henføres til en særlig mutantgen. Især da disse forskelle bliver stadig undersøgt af forskere. Derudover tildele den ottende typen - pigmentosa kserodermoid Jung. Dog må jeg sige, at i dette tilfælde den primære defekt og er ikke kendt.

symptomatologi

Jeg må sige, at ved fødslen af xeroderma pigmentosum hud ikke er diagnosticeret. Babyer er født normal, er der ingen ekstra manifestationer på huden. De første symptomer begynder at opstå omkring tidspunktet for 3 måneder - 3 år gammel, men det er muligt, og tidligere eller senere starte processen, afhængigt af styrken af ultraviolet stråling. De første symptomer, som manifesterer sig i børn:

• rindende øjne;
• fotofobi;
• mulig conjunctivitis;
• sygdommen kan manifestere sig fotodermatitis.

På barnets krop er der steder som modermærker eller fregner. Gradvist, deres antal stiger. Dette skyldes pigmenteringsforstyrrelser processer. Andre symptomer, som derefter begynder at dukke:

1. Telangiectasia, dvs huden fartøjer spile.
2. Det kan også være hyperkeratose, når cellerne deler meget hurtigt, og de processer, til deskvamation inhiberet. Det kan derfor forekomme aktinisk hud.
3. Er øget tørhed af huden.

kliniske billede

Ved genetisk hud sygdomme er de sygdomme: xeroderma pigmentosum, retikulære progressiv melasma, melasma Peak at i virkeligheden, er den samme sygdom. Det kliniske billede er opdelt i tre hovedtyper:

1. Inflammatorisk. På eksponeret hud ser pletter ligesom fregner. Efterhånden er der skalaer, der ligner lentigo.
2. Giperkeraticheskaya fase. På huden er skiftevis dannet øer fra klynger af fregner, flager, lentigo typen elementer. Alt minder billede af kronisk stråling dermatitis. Nogle gange kan der være vortelignende uddannelse. Alle disse atrofiske forandringer gradvist nedbryder hryaschik næse, ører, kan naturlige åbninger blive deformeret. Også på dette tidspunkt er det muligt skaldethed, tab af øjenvipper. Hornhinden kan blive uklar, er der fotofobi, og tåreflåd.
3. På det sidste stadium af kræft problemet går til udlandet. På huden er der både benigne og maligne tumorer.

neurologiske funktioner

Omkring en ud af fem patienter med diagnosen af neurologiske abnormiteter overholdes. Kan være mental retardering, arefleksi (ingen reflektioner). Det er også vigtigt at bemærke, at xeroderma pigmentosum ofte fyldt med sådanne sygdomme:

• Reed syndrom, når bremse væksten af skelettet, er kraniet reduceres, er der en forsinkelse fysiske og mentale udvikling.
• Syndrom De Sanctis-Kakkone når uregelmæssigheder i centralnervesystemet manifesteret med hudsygdomme.

Sygdomsårsager

Hvad du behøver at vide om sådan et problem som xeroderma pigmentosum? Årsager, symptomer på sygdommen? Hvis manifestationer af sygdom alle klar, så er det tid til at finde ud af, hvad der præcist udløser sit udseende. Som det er blevet klart, det er en særlig genmutation, når synderen er en autosomal gen, der er gået fra forældre. Også i patientens celler, der mangler UV-endonukleaseenzymet kan være RNA polymerase mangel. Forskerne siger også, at årsagen til den patologi kan være en stigning i det menneskelige miljø porfyriner særlige naturlige enzymer, der skader huden.

diagnostik

Relevansen af xeroderma pigmentosum for i dag er ganske høj. Efter alt, er flere og flere mennesker forsøger at gå til solen oftere, er det ikke bange for at blive udsat for UV-stråler. Og det er forkert. Selv hvis en mand og ikke truer sygdommen, huden er bedst at minimalt eksponere den aktive solstråling. Hvordan er det muligt at detektere denne sygdom?

• undersøgelse af huden under anvendelse af en monochromator, et specialværktøj, som bestemmer niveauet for hudens følsomhed.
• Det næste skridt - en biopsi. I dette tilfælde er partiklerne undersøgt tumorer på huden af patienten.
• Vævsprøver blev taget under biopsi histologisk undersøgt.

spørgsmål behandling

Hvis en patient diagnosticeret med "xeroderma pigmentosum" behandling af patienten - det er meget vigtigt. For eksempel vil en person er nødt til nøje at følge lægens anvisninger:

• Du er nødt til at besøge en hudlæge.
• I de tidlige stadier bruges aktivt antimalariamidler (fx "delagil" eller "Rezohin"), som reducerer hudens følsomhed for lys.
• Det er obligatorisk at vitamin at støtte kroppen. I et sådant tilfælde er det nødvendigt at tage nicotinsyre (vitamin PP), retinol (vitamin A det), samt kompleks vitaminer fra gruppe B.
• Hvis der dannes huden skællende flager, skal de behandles salver, som er baseret dér kortikosteroider.
• Hvis der er vorter på huden, er du nødt til at anvende salven med cytostatika, den vigtigste opgave - at forhindre yderligere celledeling.
• Lejlighedsvis, skal patienterne at drikke antihistaminer, med andre ord, antiallergiske midler, for eksempel "Tavegil" eller "Suprastin" eller desensibilisering midler som dæmper allergiske reaktioner.
• Med en aktiv virkning på patientens hud, for eksempel om sommeren, patienten er ordineret beskyttende UV cremer eller sprays.
• Hvis der er en trussel mod dannelsen af tumorer, skal patienten registreres ikke kun i onkolog, men også med jævne mellemrum inspiceres en gruppe af andre specialister: en hudlæge, en øjenlæge og en neurolog.
• Neoplasmer i huden, selv vortelignende, skal fjernes kirurgisk.