Aneuploidi - en ... aneuploidi: beskrivelse, årsager, symptomer, og den særlige form for behandling

Aneuploidi - en genetisk sygdom, hvor kroppens celler indeholder en unormal antallet af kromosomer. Hvis du vil vide mere om, hvordan at manifestere aneuploidi, og hvad er årsagerne, kort analysere strukturen af en levende celle, cellekernen og kromosomerne selv.

Lidt af teori

Som du ved, i hvert somatisk celle i den menneskelige krop er normale 46 kromosomer, der er diploid. Kun i kønsceller, denne enkelt sæt. Kromosomer er placeret i cellekernen og er lange, skompaktizovannuyu DNA helix. DNA på sin side består af monomerer - polypeptider. Visse polypeptidsekvens satte gen - strukturel arveenhed. DNA indeholder alle de genetiske program for udvikling af organismen.

I nonsexual celler hvert kromosom er homologe søster kromosomer meget lignende, men ikke identisk med den første. Under meiose kromosomerne udveksler sektioner. Dette fænomen kaldes "crossover". De isolerede kromosom lange og korte arme.

kromosom sæt

Sæt af kromosomer en organisme kaldes en karyotype. Normalt en person, som det er blevet sagt, karyotype præsenteres 46 kromosomer, 23 fra hver af forældrene, men fandt en anomali, hvor karyotype er repræsenteret forskelligt. Denne krænkelse kaldes "aneuploidi".

Aneuploidi - en slags karyotype hvor antallet af kromosomer er ikke lig med den normale. Aneuploidi af kromosomer, hvor ingen kromosom kaldes monosomi. Hvis der ikke er damp - nullisomiey. Hvis der i stedet for den normale par homologe kromosomer i karyotype vises tre homologe, denne trisomi. Enhver ændring i antallet af kromosomer forårsager alvorlige udviklingsforstyrrelser. Nogle af dem kan være dødelig.

Aneuploidi nonsexual kromosomer (autosomer)

Der er mange genetiske sygdomme, der forårsager det aneuploidi. Eksempler på sådanne sygdomme - Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom. Alle disse sygdomme er forårsaget af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i forskellige par af homologe. Downs syndrom - den mest almindelige af disse sygdomme. Den manifesterer sig mental retardering, svækkelser i kommunikation, indlæringsvanskeligheder.

Men trisomi af kromosom 21, der forårsager sygdommen, har ingen effekt på den forventede levetid. Klasser om specifikke teknikker kan hjælpe patienter opnå en vis succes med læring og socialisering.

En anden sygdom, Patau syndrom, forårsager også aneuploidi. Denne alvorlige overtrædelser - resultatet af trisomi af det 13. kromosom. Patienter sjældent overlever til 10 år, mere end 80% dør i det første år af livet, andre lider af svær mental retardering. I børn med Patau syndrom udtrykt mikrocefali, ofte har hjerteproblemer, hornhindeuklarhed, split gane, ører noget deforme.

Den vigtigste årsag til syndromet Edwards er også aneuploidi - trisomi af kromosom 18. Mere end 90% af børn med denne sygdom dør af hjertesvigt i det første år af livet, andre lider af svær mental retardering og næsten uneducable.

Trisomi 16 kromosom er mere udbredt end nogen anden aneuploidi. Denne genetisk sygdom er dødelig, fosteret dør i livmoderen i løbet af de første tre måneder af graviditeten.

Aneuploidi hos mennesker kan manifestere en sjælden genetisk sygdom - Varkani syndrom, trisomi af kromosom 8. De vigtigste symptomer - mental retardering, hjertefejl, skelet anomalier.

Aneuploidi af kønskromosomer

Kind of aneuploidi, som ikke altid føre til alvorlige konsekvenser - for trisomi X-kromosom. En sådan overtrædelse er kun for kvinder. Trisomi X-kromosom er relativt hyppige - ved 0,1% af kvinderne. Sygdommen kan ikke manifestere hele livet, som forekommer hos ca. 30% af tilfældene. For de resterende 70% interesse er karakteriseret ved følgende symptomer: ordblindhed, agraphia, tale og bevægelsesforstyrrelser. Anvendes i sådanne tilfælde, symptomatisk behandling er meget effektiv og hjælper til helt eller delvis fjerne disse symptomer.

Andre anomalier i forbindelse med antallet af kønskromosomer, er langt mere alvorlig. Heriblandt Shereshevskoro syndrom - Turner, et særligt tilfælde af aneuploidi, hvori i karyotype kvinder - kun et X-kromosom stedet for de normale to. Symptomer - mental retardering, korte statur, nedsat udvikling af genitalierne kan være en mild form for mental retardering.

Der er en anden alvorlig sygdom, som er forårsaget af aneuploidi. Det Klinefelters syndrom - tilstedeværelsen af en eller flere ekstra X eller Y-kromosomer hos mænd. Symptomerne vises ikke før i begyndelsen af puberteten. Næsten halvdelen af patienterne ikke har symptomer i hele deres liv, mens andre observerede gynækomasti, fedme, barnløshed. I sjældne tilfælde er der mental retardering.

Årsagerne til aneuploidi

Aneuploidi opstår på grund af det faktum, at i løbet af meiose gør de homologe kromosomer ikke delt op, og i stedet for en i gamet ramte et par kromosomer, eller ikke har fået nogen. Hvis en gamet normale antal kromosomer, og den anden - det unormale, det unormale karyotype zygote vil.

Udelt homologe kromosomer kan skyldes ugunstige miljøforhold, udsættelse for toksiner af forskellig karakter. Men ofte årsagen er arvelighed: i familier, hvor der har været tilfælde af aneuploidi, risikoen for at få et barn med en unormal karyotype er højere end for raske forældre.

frekvens

Vi kan sige, at den grundlæggende risiko for kromosomal aneuploidi-sygdom i gennemsnit er lav, da alle genetiske sygdomme er klassificeret som sjælden. Den samlede sandsynlighed for at have et barn med en abnormitet karyotype efterlader 5%, hvis begge forældre er sunde. Hvis den ene forælder har nogen unormal karyotype, at sandsynligheden for et sygt barn fødsel stiger.

aneuploidier frekvens afhænger af kromosomet. Den mest almindelige abnormitet karyotype - Klinefelters syndrom, kromosom aneuploidi køn, frekvens på 1 i 500 nyfødte drenge, de mest sjældne - Varkani syndrom, aneuploidi af kromosom 8, hyppigheden 1:50 000.

behandling

aneuploidier behandling er altid symptomatisk. Når Shereshevscky syndrom - Turner siger lav vækst og mangel på kvindelige kønshormoner, fordi behandlingen anvendte anabolske steroider.

Downs syndrom behandling reduceres til studier med patienter med særlige programmer rettet mod udviklingen af kognitive evner.

Patienter med syndromet Varkani sjældent lever op til 20 år. Over tid, nye anatomiske forandringer, progressiv mental retardering. Hvis det er nødvendigt, for at ty til kirurgi korrigere tilstanden og behandling af rygsøjlen kontrakturer.

Hvis piger med trisomi X-kromosom der er en forsinkelse på tale udvikling, kan det være nødvendigt at konsultere en talepædagog. I tilfælde af problemer med at skrive og læse bør se en specialist ordblindhed.

Klinefelters syndrom ikke altid påvirker livskvaliteten for patienterne. I sjældne tilfælde er der mental retardering. Afhængig af graden (mild, moderat, svær), et individuelt studieprogram. Hvis åbenbare gynækomasti, nedsat seksuel funktion, infertilitet, derefter tyet til hormonbehandling.

diagnostik

Identificere føtale genetiske sygdomme kan ved anvendelse af en række fremgangsmåder (ultralydsundersøgelse, biokemiske markører metode).

Med hjælp af ultralyd kan afsløre fosteret Downs syndrom på et tidligt udviklingsstadie.

Ikke-invasiv prænatal diagnose af aneuploidi er en sikker og nøjagtig metode til bestemmelse af de mulige karyotype abnormiteter. Metoden er simpel - en specialist undersøger DNA-fragmenter af et barn i moderens blod. Invasiv diagnose af aneuploidi er mere nøjagtig, men det indebærer risiko for spontan abort, ty til det kun i ekstreme tilfælde.

Faktorer, der øger sandsynligheden for aneuploidi

Nylige undersøgelser har vist, at der er en klar sammenhæng mellem moderens alder og sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom, syndrom Patau syndrom eller Edwards. Jo ældre kvinden er, jo højere er sandsynligheden for fødslen af sit barn med en unormal karyotype.

Hvilke faktorer spiller en afgørende rolle i udviklingen af aneuploidi kønskromosomer er ukendt. Det antages, at den centrale rolle i sådanne tilfælde hører til arvelighed.