Downs syndrom: om der findes den behandlingsmetode?

Zherom Lezhen - en franskmand, der et halvt århundrede siden har fundet en fejl i kromosomerne, der er ansvarlige for forekomsten af Downs syndrom. Lejeune, der døde i 1994, var en troende katolik, og han var chokeret, da han indså, at hans opdagelse vil føre til prænatal test og efterfølgende aborter. Efter hans opfattelse det var afskaffelse af patienter, snarere end behandling. Han var sikker på, at en dag en kur vil blive fundet. Han skrev: "Vi vil vinde denne sygdom. Det er uacceptabelt, at vi ikke har. Dette vil kræve langt mindre intellektuel anstrengelse end at sende en mand til månen. "

prænatal test

Diana Bianchi, en af de mest berømte i Amerika neonatale genetikere, har holdt et brev fra Lejeune, som nu hænger i en ramme på sit kontor. Hun er kendt og hædret for at have deltaget i indførelsen af ikke-invasiv prænatal test, samt at dokumenteret i detaljer de fordele og ulemper ved test. Blodprøver, som er undersøgt, er forbedret fremgangsmåde til påvisning af fejl i kromosomerne, såsom Downs syndrom - den mest almindelige medfødte genetiske defekt, der fører til mental retardering. Da disse tests blev anvendt i 2011, blev de holdt i mere end to millioner.

Svært valg

Disse tests er ekstremt nøjagtige og kan afsløre Downs syndrom i et foster i det første trimester. Men de medicinske muligheder i at opnå et positivt resultat i testprocessen er stadig meget begrænset, som det var i de dage af Lejeune. Enten moderen afslutter graviditet eller fødslen til et barn, der vil have varierende grader af handicap. Sixty til halvfjerds procent af de kvinder, der har tidlig diagnose angiver, at deres barn vil have Downs syndrom vælge abort.

uberettiget kritik

Derfor er en stor del af Bianchi i den hurtige udbredelse af ikke-invasiv test også har gjort det et mål for kritik fra mange mennesker, især dem, der er syge med Downs syndrom og deres forældre, som siger, at de er glade så hvad er. For dem, der kritiserer Bianchi på nettet og placerer truslen på hendes hospital side i Facebook, det eneste formål med forskning ser ud til at falde i mennesker med Downs syndrom. Men for dem, der lytter omhyggeligt, så tænk på detaljerne, giver en meget anderledes billede. Efter Bianchi siger, at tidlig test vil give mulighed for den første forsøg på at behandle Downs syndrom. Hvis det er muligt, at finde ud af Downs syndrom hos fostret senest den tiende uge af testene give mulighed for at udvikle lægemidler, der kan påvirke de kognitive skridt, der allerede inde i livmoderen. "Mange mennesker, der har børn med Downs syndrom, mener, at de er smukke som de er, - siger Bianchi. - Men der er en masse mennesker, der, hvis de havde muligheden, ville vælge behandling af deres børn ". Hun sagde også, at de kritikere, der er modstandere af testen, kan ikke se det fulde billede, de ikke forstår, at ligningen er der også den anden halvdel.

lægemiddelforskning

I laboratoriet, hvor han arbejdede Bianchi, gennemført studier i mus, hvor der er symptomer på syndromet, svarende til Downs syndrom hos mennesker. Mor af mus behandles med kendte stoffer - det er rapporteret, at i den nærmeste fremtid kan testes kombinationer, men i det øjeblik, de forsøger ene ting efter den anden. Dette forsøg - et forsøg på at øge hastigheden af neuronal vækst i unge mus, når de passerer gennem et vigtigt trin i hjernens udvikling. Find den rigtige medicin alligevel forblive ekstremt lille forsøg, som Bianchi har fokus på, hvordan man finder en sikker og gennemprøvede lægemidler, der kunne bruges i livmoderen. Men det er også værd at bemærke, at dette ikke kun Bianchi - andre er også begyndt at være opmærksom på muligheden for at behandle Downs syndrom. For eksempel er et hospital i Texas forbereder sig på at teste Prozac behandling af mødre, embryoer diagnosticeret med Downs syndrom. En videnskabsmand på Cornell undersøger indflydelse cholin kosttilskud, essentielt næringsstof. Denne sommer Bianchi holdt et møde i Paris er interesseret i at finde en kur mod Downs syndrom og indrømmede, at selv forsøger at røre interesse i behandlingsmuligheder ser stor præstation på vejen til alvorlige resultater.