SundhedSygdomme og betingelser

Friedreichs ataksi: Symptomer, diagnose og behandling

Ataksi - sygdommen, manifesteret i manglende koordination af bevægelser, motilitetslidelse med et vist fald i styrke i ekstremiteterne. Én art - familien Friedreichs ataksi, den mest almindelige form for arvelige ataksi. Det forekommer mellem 2 og 7 per 100 000.

Sygdommen begynder oftest i barndommen på 1-2 th årti af livet (selv om der er tilfælde, hvor det konstateres efter 20 år). Ataksi normalt lider flere familiemedlemmer - brødre, søstre, og i de fleste tilfælde det forekommer i et ægteskab blooded familier. Symptomer opstår hurtigt, sygdommen skrider langsomt, holder i årtier, og bringer betydelig ubehag uden lægehjælp.

Symptomer på sygdommen

Det vigtigste element i Friedreichs ataksi - usikker gangart af patienten. Han går akavet sætter sine fødder brede og fejende afviger fra midten til siderne. Når sygdommen skrider frem, manglende koordinering udsatte arme og musklerne i brystet og ansigtet. Ansigtsudtryk ændrer sig, det sinker, bliver det jerky. Reduceret eller forsvinde sener og periosteale reflekser (først til fods, så kan sprede sig til armene). øredråber ofte. Skoliose skrider frem.

Årsagerne til sygdommen

Denne type ataksi - arvelig, kronisk art, progressiv karakter. Den angår en spinocerebellar ataksi, som er en gruppe svarende til symptomer på sygdomme forårsaget af læsioner i cerebellum, hjernestammen, rygmarven og spinale nerver, som ofte forstyrrer korrekt diagnose. Men blandt cerebellar ataksi recessiv sygdom karakteriseret ved en form, mens den anden transmitteres som et autosomalt dominant træk. Det er et sygt barn er født til et par, hvor forældrene er bærere af patogenet, men er klinisk sunde.

Dette manifesteres ataksi kombineret degeneration af de laterale og posteriore kolonner af rygmarven, forårsaget af enzymatisk og kemisk anomali af ukendt karakter, er nedarvet. Når sygdommen påvirker bjælker Gaulle Clark celler og bageste stolper spinocerebellar måde.

"Historien om sygdom"

Friedreichs ataksi sygdom er blevet fremhævet i en selvstændig form for mere end 100 år siden, en tysk professor i medicin N. Friedreichs ataksi. Siden 1860'erne er sygdommen blevet undersøgt aktivt. Når antagelser blev foretaget i 1982, at årsagen til ataksi er mitochondriale lidelser. Som et resultat, i stedet for det fælles navn "Friedreichs ataksi" udtrykket "Friedreichs ataksi sygdom" er blevet foreslået som en mere præcis afspejling multiplicitet manifestationer af sygdom - neurologiske ligesom og ekstraneurale.

neurologiske symptomer

Hvis patienten har Friedreichs ataksi, symptomer, der ses oftest den første - det er akavet og usikker, når, gå især i mørke, vaklende, snublende. Til dette symptom slutte discoordination arme, svaghed af benmusklerne. I begyndelsen af sygdommen kan ændre håndskrift, dysartri, tale forekommer i naturen eksplosivitet, staccato.

kan observeres Hæmning af reflekser (sener og nadkostichnyh) både under forekomsten af andre symptomer, og længe før dem. Med udviklingen af ataksi er normalt muligt at observere total arefleksi. En anden vigtig symptom er Babinski, muskuløs hypotoni, herefter benmusklerne bliver svagere, vil atrofi.

Abnerval manifestationer af ataksi og andre symptomer

Sygdommen er karakteriseret ved skeletal deformation Friedreichs ataksi. Patienter udsat for skoliose, kyphoscoliosis, deformiteter i fingre og tæer. Såkaldte stop-fridreyhova (eller stoppe Friedreichs ataksi) - funktionen sygdom Friedreichs ataksi. Billeder som fødder give en klar forståelse af, at en sådan deformation er ikke typisk for en sund krop: fingre pererazognuty i de proximale phalanx og interfalangealled bøjet i høj konkave bue af foden. Den samme ændring kan forekomme med børster.

Også patienter er udsat for endokrine sygdomme: de er hyppige lidelser, såsom diabetes, ovarie dysfunktion, infantilisme, hypogonadisme, etc. Fra den side af hensyn til eventuel katarakt ..

Hvis diagnosticeret med Friedreichs ataksi, omkring 90 procent af tilfældene er det vil blive ledsaget af hjertesvigt, den gradvise udvikling af kardiomyopati, især hypertrofisk. Patienter klager over smerter i hjertet, hjertebanken, dyspnø på anstrengelse og t. D. Næsten 50 procent af patienter kardiomyopati årsager død.

I sene stadium af sygdommen hos patienter med markant amyotropi, parese, krænkelser af følsomhed arme. Mulig høretab, optisk atrofi, nystagmus, nogle gange overtrådt funktion af organer i underlivet og patienten lider af en forsinkelse eller omvendt, inkontinens. Over tid, patienter mister evnen til at gå og tage vare på sig selv uden hjælp. Ikke desto mindre lammelse stødt under enhver form ataksi, herunder Friedreichs ataksi sygdom blev observeret.

Som for demens, når sådanne sygdomme som cerebellare ataksi Friedreichs ataksi, præcise oplysninger om det endnu: hos voksne demens opstår, er det beskrevet i børn, da det er yderst sjældent, såvel som mental retardering.

komplikationer ataksi

Friedreichs ataksi i de fleste tilfælde kompliceres af kongestiv hjerteinsufficiens, samt alle former for respirationssvigt. Desuden patienter med meget høj risiko for tilbagevendende infektioner.

Kriterier for diagnosticering af Friedreichs ataksi

Vigtige diagnostiske kriterier for sygdommen indikerede helt klart:

  • nedarvning af sygdommen opstår recessivt træk;
  • sygdommen begynder før 25 år, oftere - i barndommen;
  • progressiv ataksi;
  • tendinous arefleksi, svaghed og atrofi af musklerne i benene, og senere hånd;
  • Tab af følsomhed er først dyb benet, derefter den øverste;
  • sløret tale;
  • skeletale deformiteter;
  • endokrine lidelser;
  • kardiomyopati;
  • grå stær;
  • atrofi af rygmarven.

Således DNA diagnose bekræfter tilstedeværelsen af et defekt gen.

diagnose

Når det kommer til denne sygdom som Friedreichs ataksi, bør diagnosen omfatte en sygehistorie, foretage en fuldstændig lægeundersøgelse og studier af historie af patienten og hans familie. Der lægges særlig vægt på eksamen problemer med nervesystemet, såsom dårlig balance, gangart, og når de studerer statik barn, manglende reflekser og fornemmelser i leddene. Patienten er ikke i stand til at røre de modsatte albue knæ misses på paltsenosovoy prøve kan lide rysten med udstrakte arme.

I laboratorieundersøgelser der er en overtrædelse af aminosyremetabolismen.

Brain EEG i Friedreichs ataksi detekterer diffus delta og theta-aktivitet, reduktion af alfa rytme. Når elektromyografi afslørede axonal-demyeliniserende læsioner af sensoriske perifere nervefibre.

Til påvisning af defekte gener er genetisk test udført. Ved hjælp af DNA-diagnose er etableret mulighed arv patogen andre børn i familien. Også komplekse DNA diagnostik for hele familien kan gennemføres. I nogle tilfælde, prænatal DNA diagnose.

I diagnosticering og efterfølgende efter diagnose patienten foretage regelmæssige røntgenbilleder af hovedet, ryggen, brystet. Hvis det er nødvendigt, udpege en computer og magnetisk resonans tomografi. På MRI af hjernen derefter kan ses atrofi af rygmarven og hjernestammen, de øvre dele af cerebellare vermis. Også brug undersøgelse ved hjælp EKG og EhoEG.

differentialdiagnose

Når diagnosen af Friedreichs ataksi er nødvendigt at differentiere sygdommen af multipel sklerose, neural amyotropi, paraplegi familie og andre ataksi, primært sygdom Louis - Bar, den anden frekvens ataksi. Sygdom Louis - Bara, eller telangiectasia, begynder også i barndommen og er karakteriseret klinisk ved tilstedeværelsen af omfattende sygdom Friedreichs ataksi udvidelse af små blodkar, manglende skeletabnormiteter.

Også kan skelnes fra sygdomssyndrom Basso - Korntsveyga og ataksi forårsaget af en mangel på vitamin E. I dette tilfælde er diagnosen nødvendigt at bestemme blodniveauer af E-vitamin, tilstedeværelsen / fraværet af acanthocytosis og udforske sin lipid.

På tidspunktet for diagnosen er nødvendigt at udelukke metaboliske sygdomme med en autosomal recessiv arvegang, ledsaget af afledte cerebellar ataksi andre former.

Forskellen fra Friedreichs ataksi multipel sklerose sygdom er manglen på senen arefleksi, når der ikke er amyotropi og muskuløs hypotension. Også, når de ikke er observeret abnerval sklerose symptomer, er der ingen ændringer på CT og MR.

ataksi behandling

Patienter diagnosticeret med Friedreichs ataksi behandling bør gives af en neurolog. I mere behandling er symptomatisk, der tager sigte på maksimal tilbagetrækning manifestationer af sygdommen. Det omfatter genoprettende terapi omfattende indgivelse ATP præparater Cerebrolysin, B vitaminer og anticholinesterasemidler. Hertil kommer, at behandling af ataksi er vigtige lægemidler med opretholdelsen af mitokondriefunktionen - såsom ravsyre, riboflavin, vitamin E. Til forbedre myocardial metabolisme foreskrevne Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Udføres genoprettende behandling med vitaminer. Behandlingen skal gentages med jævne mellemrum.

Da den vigtigste årsag i smerte sygdom - progressiv skoliose, patienter vist iført den ortopædiske korsettet. Hvis bøjlen ikke hjælper, en række kirurgiske procedurer (til rygsøjlen indsat titanium stænger forhindre yderligere udvikling af skoliose).

Alle disse foranstaltninger har til formål at holde patienten som en længere periode, og du kan stoppe udviklingen af sygdommen.

prognose ataksi

Forudsigelse af sådanne sygdomme i almindelighed ugunstige. Neuropsykiatriske lidelser skrider langsomt, varighed af sygdommen varierer meget, men i de fleste tilfælde ikke overstiger 20 år, 63% af mænd (kvinder prognose er mere gunstig - efter udbrud af sygdommen er næsten 100% lever længere end 20 år).

De dødsårsager er oftest hjerte og lunge svigt, komplikationer af infektionssygdomme. Hvis patienten ikke lider af sukkersyge og hjertesygdomme, kan hans liv vare op til en moden alder, men sådanne tilfælde er sjældne. Ikke desto mindre, på grund af symptomatisk behandling af kvaliteten og varigheden af livet for patienter kan stige.

forebyggelse

Forebyggelse af sygdom Friedreichs ataksi er baseret på medicinsk og genetisk rådgivning.

Ataksi patienter viser en sports medicinsk center, takket være som musklerne er styrket, reduceret discoordination. Øvelser bør primært være fokuseret på uddannelse af balance og muskelstyrke. Fysioterapi og korrigerende øvelser tillade patienter at være aktive så længe som muligt, ud, i dette tilfælde, forhindrede udviklingen af kardiomyopati.

Derudover kan patienterne bruge hjælpemidler til at forbedre deres livskvalitet - stokke, rollatorer, kørestole.

Strømforbruget bør reduceres til 10 g kulhydrat / kg, til ikke provokere defekt forøgelse af energimetabolisme.

Det er også nødvendigt for at undgå smitsomme sygdomme, forebyggelse af skader og forgiftning.

En vigtig faktor er at forebygge transmission sygdomsforebyggelse ataksi nedarvet. Hvis det er muligt, bør du undgå fødslen af børn, hvis en familie historie af sygdommen Friedreichs ataksi, og ægteskab mellem slægtninge.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.unansea.com. Theme powered by WordPress.