Gierke sygdom: årsager, symptomer, behandling

Glycogenosis type 1 blev først beskrevet i 1929 Gierke. Sygdommen forekommer i én ud af to hundrede tusinde nyfødte. Patologi påvirker ens både drenge og piger. Næste, overveje, hvordan man kan manifestere Gierke sygdom, hvilket er, hvad terapi anvendes.

oversigt

På trods af den relativt tidlig påvisning, kun i 1952 blev Corey installeret enzym-defekt. patologi Arv er autosomal recessiv. Gierke syndrom - en sygdom mod hvilken leverceller, og krumme tubuli nyrer fyldt glykogen. Men disse reserver ikke er tilgængelige,. Dette er angivet ved fravær af hypoglykæmi, og en stigning i koncentrationen af glucose blod som respons på glucagon og epinephrin. Gierke syndrom - en sygdom ledsaget af hyperlipæmi og ketose. Disse funktioner er karakteristisk for tilstanden af kroppen på mangel på kulhydrater. I leveren tarmvæv, nyre der er en lav aktivitet af glucose-6-phosphatase (eller det er slet ikke).

Forløbet af sygdommen

Hvordan er Gierke syndrom? Sygdommen er forårsaget af defekter i enzymsystem af leveren. Det bliver til glucose, glucose-6-phosphat. Når fejl som en brækket glukoneogenese og glycogenolyse. Dette vil igen, provokerer hypertriglyceridæmi og hyperurikæmi, lactacidose. Leverglykogen forekommer akkumulering.

Glucogenosis type I: biokemi

Enzymsystemet der omdanner glucose til glucose-6-phosphat, foruden sig selv, er der stadig mindst fire underenheder. Disse omfatter, navnlig omfatte regulatoriske Ca2 (+) - bindende protein forbindelse translocase (transportproteiner). Systemet indeholder T3, T2, T1, sikrer omdannelsen af glucose, phosphat og glucose-6-phosphat gennem det endoplasmatiske reticulum-membran. Der er visse ligheder i de typer, der har Gierke sygdom. Klinik glycogenosis Ib og la svarer i denne forbindelse, at bekræfte diagnosen og etablere en præcis enzymatisk defekt udført en leverbiopsi. Også undersøgt aktiviteten af glucose-6-phosphatase. Forskellen i kliniske manifestationer mellem glycogenosis type Ia og Ib bemærkes, at det første konstante eller forbigående neutropeni. I svære tilfælde, begynder det at udvikle agranulocytose. Neutropeni ledsaget af dysfunktion af monocytter og neutrofile. I denne forbindelse er det øger sandsynligheden for candida og staph infektioner. For nogle patienter er der en betændelse i tarmen, svarende til Crohns sygdom.

tegn på patologi

Først og fremmest skal det siges, at i den nyfødte, spædbørn og ældre børn forskelligt manifesterede Gierke sygdom. Symptomerne forekommer i form af faste hypoglykæmi. Men i de fleste tilfælde er asymptomatiske patologi. Dette skyldes det faktum, at spædbørn fødes ofte nok og den optimale mængde af glucose. Glucogenosis type I (Fotos af sager kan findes i medicinske opslagsværker) er ofte diagnosticeret efter fødslen et par måneder senere. Barnet i dette tilfælde afslørede hepatomegali og abdominal udvidelsen. Let feber og dyspnø uden tegn på infektion kan også ledsage Gierke sygdom. Årsagerne til den sidstnævnte - mælkesyreacidose grund af utilstrækkelig produktion af glucose og hypoglykæmi. Med en lang nats søvn og der er stigende tidsintervaller mellem fodringer. Samtidig markerede symptomer på hypoglykæmi. Dens varighed og sværhedsgrad gradvist stige, hvilket igen fører til metaboliske forstyrrelser, såsom systemisk.

effekter

Hvis ubehandlet, markerede ændringer i udseendet af barnet. Især er den karakteristiske muskuløs og skelet underernæring, langsom fysiske udvikling og vækst. Der er også fedtdepoter under huden. Barnet begynder at lyde som en patient, der har Cushings syndrom. Det er ikke markeret forstyrrelser i udviklingen af sociale og kognitive færdigheder, hvis hjernen ikke beskadiges af gentagne hypoglykæmiske anfald. Hvis fastende hypoglykæmi varer ved, og at barnet ikke får den nødvendige mængde af kulhydrater, forsinket fysisk udvikling og vækst bliver tydelig. I nogle tilfælde børn med type I gipoglikenozom dør på grund af pulmonal hypertension. I tilfælde af overtrædelse af blodpladefunktion observeret tilbagevendende næseblod eller blødning efter dental eller anden kirurgi. Der har været forstyrrelser i adhæsion og aggregering af blodplader. Også forstyrret ADP frigivelse som respons på kontakt med collagen og epinephrin. Systemisk metaboliske forstyrrelser provokeret thrombocytopathy der forsvinder efter behandling. Øget renal tapede ultralyd og ekskretionsorganerne urografi. De fleste patienter sker ikke nyrelidelser. Det bemærkes kun øge glomerulære filtrationshastighed. De mest alvorlige tilfælde er ledsaget tubulopati med glukosuri, hypokaliæmi, og phosphaturia aminoaciduri (svarende til Fanconi syndrom). I nogle tilfælde, teenagere fejret albuminuri. Unge mennesker har observeret nyresvigt alvorlige proteinuri, øget pres og et fald i kreatininclearance, som skyldes interstitiel fibrose og glomerulosklerose omdrejningspunkt segmental karakter. Alle disse lidelser provokere nyresygdom. Dimensioner milt forblev i det normale område.

leveradenom

De forekommer i mange patienter til en række forskellige årsager. Som regel vises de i alderen 10 til 30 år. De kan være ondartet, kan blødning i adenom. Disse uddannelser scintigram præsenteret som områder med reduceret ophobning af isotopen. ultralyd anvendes til at detektere adenomer. I tilfælde af mistanke om malignitet bruge mere informativ MR og CT. De tillader dig at spore omdannelsen af klare grænser for dannelsen af en lille størrelse til en større tilstrækkeligt slørede kanter. Anbefales således periodisk måling af serumniveauer af alpha-fetoprotein (leverkræft cellemarkør).

Diagnose: obligatorisk undersøgelse

Patienternes målte niveauer af urinsyre, lactat, glucose, leverenzymer faste. Hos spædbørn og nyfødte i blodglucosekoncentrationen efter en 3-4 timers faste reduceret til 2,2 mmol / l eller mere; en varighed større end fire timer er koncentrationen næsten altid mindre end 1,1 mmol / liter. Hypoglykæmi ledsaget af en betydelig stigning i lactat og metabolisk acidose. Serum normalt uklar eller ligner mælk på grund af den meget høje koncentration af triglycerider og kolesterol steg moderat. Også observeret forøgelse af ALT (alaninaminotransferase) og AST (aspartaminotransferazy), hyperurikæmi.

provokation test

At skelne mellem type I fra andre glycogenosis og nøjagtig bestemmelse af enzymet defekt hos spædbørn og ældre børn målte niveau af metabolitter (fede frie syrer, glucose, urinsyre, lactat, ketonstoffer), hormoner (STH (somatotropic hormon), cortisol, adrenalin, glucagon insulin) og glucose efter faste. Undersøgelsen udføres i et bestemt mønster. Barnet bliver glucose (1,75 g / kg) indad. Så hver 1-2 timer blodet er taget. Glucosekoncentrationen måles hurtigt. Sidste analyse taget senest seks timer efter indtagelse af glucose eller når indholdet er faldet til 2,2 mmol / liter. Også afholdt et provokerende test med glucagon.

Særlige undersøgelser

Under deres leverbiopsier udført. Også undersøgt glycogen: dens indhold er væsentligt forøget, men strukturen er i det normale område. Løbende målinger af glucose-6-phosphatase ødelagt og hele levermikrosomer. De ødelagt af gentagen frysning og optøning biopata. På baggrund af glycogenosis type Ia aktivitet bestemmes ikke i ødelagt helt eller mikrosomer i typen Ib - det er normalt i den første og i den anden væsentligt reduceret eller fraværende.

Gierke sygdom: Behandling

Når glycogenosis type I metaboliske lidelser forbundet med utilstrækkelig produktion af glucose vises efter at have spist et par timer senere. Ved langvarig sult uorden intensiveret betydeligt. I denne henseende er behandlingen af patologien reduceres til hyppigere amning. Målet med behandlingen er at forhindre glucoseindhold falder til under 4,2 mmol / liter. Dette er den grænse, hvor stimulerer udskillelsen af hormoner kontrisulyarnyh. Hvis et barn får rettidig tilstrækkelig glukose, der er et fald i lever størrelse. Laboratorieparametre på samme tid tæt på normal, og psykomotorisk udvikling og vækst stabiliseret, blødende forsvinder.