SundhedSygdomme og betingelser

Hurler syndrom: Årsager, Behandling og Picture

Mucopolysaccharidosis - den almindelige betegnelse for en række sjældne sygdomme, der er genetisk oprindelse. Patologi udvikler på grund af manglende i kroppen af visse enzymer, der hjælper nedbryde fedt og kulhydrater til simple molekyler. Denne artikel beskrives mukopolysakkaridose type 1 - Hurler syndrom.

grunde

Sygdommen er nedarvet i en autosomal recessiv måde. Det udvikler på grund af uregelmæssigheder af mucopolysaccharider udveksling.

patogenese

Mucopolysaccharidose angår såkaldte lysosomale opbevaring sygdomme. Som et resultat af mangel på lysosomale enzymer er vanskelig katabolisme af glykosaminoglykaner. De ophobes i væv og organer, forstyrre kroppen og dens systemer. For det første er der skelettet af nederlag og forsinket fysiske udvikling.

Eksterne tegn og symptomer

Symptomer på sygdommen manifesterer sig i form af knogledefekter, bindevæv, bruskvæv. Den vigtigste funktion - væksthæmning. kan påvises Dette symptom før de andre, normalt ved udgangen af det første år af livet, bliver det klart, at barnet er hæmmet.

Mucopolysaccharidosis også muligt at antage, at se grove ansigtstræk. Hos patienter med stor tunge, gipertelozirm (for stor afstand mellem de parrede organer, i dette tilfælde mellem øjnene), deforme ører, pande udhæng, buede tænder.

Symptomerne omfatter mukopolysakkaridose brystkassen deformation, udtrykt kyphosis af thoracolumbale rygsøjlen. Ved udførelse røntgenstråler kan påvises tidlig ossifikation occipito-parietale sutur ossifikation lidelser uden kerner.

I de fleste tilfælde er sygdommen ledsaget af begrænset mobilitet i leddene, abdominal brok, hepatosplenomegali (forstørrelse af leveren og milten på grund af patologiske processer, der opstår som følge af sygdom).

På den del af Neurology markeret motorisk retardering og hypotoni. Også, når der er en svækkelse af mucopolysaccharidosis hørelse og et fald på intelligens indtil svær demens. På grund af indre organer progredierende systemiske skeletale læsioner også udsat for forstyrrelser i varierende grad.

typer af mucopolysaccharidose

Der findes flere typer af sygdomme, der afviger sværhedsgraden af knogleændringer og lidelser af den psyke:

  • I - Hurler syndrom.
  • II - Gunter syndrom (Hunter).
  • III - Sanfilippo syndrom.
  • IV - Morquio syndrom.
  • VI - Maroto syndrom - Lamy.
  • VII - Sly syndrom.

Opdelingen i de medicinske praksis i forskellige lande kan være forskellige. I type V isoleres sædvanligvis Scheie syndrom. Den amerikanske samfund er syg mukopolisaridozami divideret med sværhedsgraden af symptomerne på den første type, og der er tre fænotyper: Hurler syndrom, Scheie syndrom, og mellemliggende mellem Hurler syndrom - Sheye (herunder Hurler hårdest, Sheye - den nemmeste).

hurler syndrom

Denne formular forekommer oftere end andre, og er tidligere blevet beskrevet andre syndromer. Hertil kommer, det kliniske billede af de mest farverige og typisk for alle typer af mucopolysaccharidosis.

Hurler syndrom er forårsaget af en autosomal recessiv arv. Denne type sygdom er kendetegnet ved en meget hurtige fremskridt. På trods af at den første type svarer til den anden mukopolysakkaridose (Gunther, eller Hunter), er en kompleks sygdom. For første gang denne formular blev beskrevet i 1919 af Gertrud Hurler (og derfor det korrekte navn - Hurler syndrom, Hurler ikke). Den hyppighed - et tilfælde af 20-25 tusinde mennesker, og i de fleste tilfælde forældrene til det berørte barn er relateret ved blod. Så hvis du er diagnosticeret med "Hurler syndrom", årsagerne nødt til at se på det genetiske niveau. Symptomerne forekommer næsten umiddelbart efter fødslen, og til den toårige kliniske billede allerede fuldt til udtryk.

Hurler syndrom - en klassisk manifestation af sygdommen. Efterhånden som sygdommen bremser væksten, indikerede den tilsyneladende opacitet af hornhinden, den nasale blodkar overløb. I denne form af sygdommen i X-ray kan detekteres ekspansion sella, afkortning og forlængelse af lange knogler, vertebral hypoplasi og skarphed af lænden (såkaldt fisk ryghvirvler), rygsøjlen deformation (patienter lider thoracolumbale rygsøjlen kyphosis og lordose). Begynd patologi af det kardiovaskulære system - tilstoppede kranspulsårer varierer ventiler, myocardium, endokardium, hjertet vokser i størrelse.

Markant hydrocephalus, hvis årsag er aflejringer af mucopolysaccharider i meninges. Defineret foci af demyelinisering. Mucopolysaccharider også deponeret i leveren, milt, renal tubular epithelium; retina, sclera, øjets hornhinde; nerveceller, brusk.

Børn er født med et karakteristisk udseende - de har en meget ejendommelig, grove ansigtstræk, hvilket er grunden til et andet navn mukopolisaharoidozov - gargoilizm (fra ordet "gargoyle" - en fantastisk figur med usædvanlige ansigtstræk), herunder de såkaldte, og Hurler syndrom. Billeder, der viser patienterne illustrerer tydeligt den bizarre forvridning af ansigtstræk barn. Disse børn har ændret kraniet - det tager form af kølen af båden, er der en såkaldt scaphocephaly, sunkne næse, tykke læber, store tunge, stejl pande, kort hals og en karakteristisk ansigtsudtryk. Udadtil er det egentlig ser ud den måde skildrer mytologiske Gargoyles.

Også, de har forkortet brystet, de nederste ribben stikker, der er tegn på kyphosis, leddene (især fingre og albuer) er inaktive, kan være lyskebrok og navlebrok. Negle kan erhverve den slags urglas, hår bliver hård og tør, stemmen - lav og hæs. Mulighed for høretab eller endda døvhed. Patienterne lider ofte af huller i tænderne, som forårsager Hurler syndrom.

Symptomerne omfatter sygdomme i åndedrætsorganerne, fordi denne baby trækker vejret gennem munden, optrådte han polypper, det er udsat for virusinfektioner. Over tid udviklede han karakteristisk for mucopolysaccharidosis problemer med leveren og milten (på grund af øget maven), demens.

Vækst er stadig underdimensioneret. På grund af forkert statur og deformiteter i rygsøjlen, patienter gå på bøjede ben, på tæerne.

Hurler syndrom har progressivt malignt karakter, så patienterne handicap opstår ekstremt hurtigt. Mange overlever ikke endda 10 år.

diagnostik

Patienten skal foretage de kliniske, radiologiske, biokemiske, genealogiske og molekylærgenetiske studier. Diagnosen stilles på kliniske manifestationer af sygdom, baseret på X-ray undersøgelser og analyser af urin, som bestemmes af enzymaktivitet og udskillelse af glycosaminoglycaner.

behandling af mucopolysaccharidosis

Hvis en patient er diagnosticeret "Hurler syndrom" behandling indebærer længere symptomatisk. Patienten observeres i komplekse ortopædiske, kirurg, børnelæge, otolaryngologist, en neurokirurg, neurolog og øjenlæge. Patienter gennemgik ortopædisk korrektion af lidelser i bevægeapparatet, fjerne brok behandlet ofte ses i disse patienter virussygdomme, høretab, otitis, sinusitis. Også falder ind under tilsyn af det kardiovaskulære system.

Brugt hormonelle lægemidler, der midlertidigt forbedre patientens tilstand:

  • glukokortikoider,
  • corticotropin,
  • tireoidin.

Desuden patienten udviser vitamin A, dextran 70, som midlertidigt forbedre tilstanden af patienten. Kortsigtet forbedring giver blodplasmaniveauer transfusion præparater.

Hurler syndrom når patienten kan tildeles fysioterapi: Elektroforese lidazy på det område af de angrebne led, laser punktering, magnetisk terapi, paraffin bade. Desuden er patienter opfordres til at engagere sig i fysisk terapi, øvelser, der påvirker leddene og rygsøjlen. Gode resultater giver ofte massage.

Siden Hurler syndrom patienter er modtagelige for respiratorisk sygdom, skal rettidig udføres sanation infektion foci i munden og nasopharynx.

Til behandling af mucopolysaccharidosis type 1 udføres ofte kirurgi - hornhindetransplantation og korrektion af klapfejl og nerveafklemning. I international praksis, ud over symptomatiske behandling narkotika, fysioterapi eller kirurgi brug af enzym terapi og stamcelletransplantation.

Hvis det er nødvendigt, er patienten bæres gryzheissecheniya, adenoidectomy, glaukommidler drift, trakeostomi, proteser hofteled, hydrocephalus shunt, osv ..

outlook

Prognosen er ugunstig for Hurler syndrom og andre former, der har mucopolysaccharidosis. Hurler syndrom er karakteriseret ved den største fortvivlelse. skelet ændringer fra år til år stigning, som følge af de organer og systemer er underlagt flere væsentlige overtrædelser. Hvis et barn dør af lungebetændelse i en tidlig alder, ved 7-12 år er det hjælpeløs fysisk og psykisk handicappede. At ungdomsårene levende enhed.

forebyggelse

Forebygge sygdommen er umuligt. Men du kan opdage det på et tidligt tidspunkt - når fosterdiagnostik. For at gøre dette, en analyse af fostervandsceller for enzymmangel (i tilfælde af et positivt resultat af graviditeten anbefales en abort).

På grund af tidlig diagnose og rettidig behandling, som udviklede rygmarvskompression kan undgå permanente skader på nerverne. obligatorisk i medicinsk og genetisk rådgivning til forebyggelse.

prognoser behandling

På trods af de vanskeligheder med hensyn til behandlingen af Hurler syndrom, i de sidste 20 år i mange udviklede lande, en knoglemarvstransplantation, som forbedrer livskvaliteten for patienterne. Mere end 10 år brugt udskiftning narkotika terapi til behandling af alle former for mucopolysaccharidosis ikke neurologiske.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.unansea.com. Theme powered by WordPress.