Kartagener syndrom hos børn: diagnose, foto, behandling

Kartagener syndrom - en sjælden medfødt sygdom forårsaget af en overtrædelse af cilier motilitet, placeret på overfladen af mange epitelceller. Den fulde form af denne defekt er klinisk manifesteret ved en triade af symptomer:

• bronchiectasis;
• hypoplasi (hypoplasi), bihulerne, som er ledsaget af tilbagevendende sinusitis;
• den omvendte arrangement af de indre organer (situs inversus).

Syndromet er opkaldt efter Kartagener schweizisk læge, som gav en detaljeret beskrivelse af staten i 1933. Nu, lad os diskutere nærmere sygdommen.

Forårsager Kartagener syndrom

Nu er det bevist, at Kartagener syndrom har en genetisk karakter med en autosomal recessiv arvegang. Grundlaget for sygdommen er fejl på en række gener, der koder for visse proteiner, der er designet til at sikre funktionen af cilier.

Som et resultat af deres mobilitet reduceres eller tabt på alle - der er en tilstand, der kaldes "primær ciliær dyskinesi." Undersøgt mere end tyve gener, der er ansvarlige for udviklingen af Kartagener syndrom. Overtrædelse af arbejdet i nogen af dem i livmoderen kan føre til patologi.

Hvor almindeligt er sygdommen?

Som nævnt ovenfor, Kartagener syndrom hos børn er sjældne -Kun i kun én nyfødt ud af 16.000.

Det skal bemærkes, at børn kan patologi manifesterer sig ikke, og diagnosen stilles først efter et par måneder eller endda år, når de udvikler et lyst klinisk billede.

Symptomer på Kartagener syndrom

Kartagener syndrom symptomer varierer fra ingen symptomer til en distinkt klinisk billede.

I tilfælde af asymptomatisk indstilling korrekt diagnose er yderst vanskeligt, og opstår oftest opdages tilfældigt ved bakning de indre organer under en undersøgelse om nogle andre sygdomme.

bronchiectasis

Normalt bronkierne (den vigtigste lys ramme) har form af forgrening tubuli med ensartet reduktion af diameteren af lumenet i retningen fra det overliggende til de underliggende sektioner, der ligner en omvendt krone.

Bronchiectasis (eller bronkiektasi) - en lokal udvidelse af lumenet af bronkier typen poser, spindler eller cylindre. I sådanne deformerede bronkier bliver umuligt normale bevægelse sekretion. Han stagnerer, hvilket uundgåeligt vil føre til infektion og udvikling af det inflammatoriske respons.

Klinisk bronchiectasis med Kartagener syndrom manifesteret hoste med opspyt grønlig purulent opspyt, feber op til 38 grader og højere, svaghed, hovedpine, nogle gange kan deltage kvalme og opkastning. Kraftfuld antibiotikabehandling tillader ekstern genbrug, men disse stoffer kan ikke eliminere den vigtigste årsag til inflammation gælder bronkiektasi. Derfor beskrev det kliniske billede flere gange gentaget, skiftevis med de "lette" asymptomatiske intervaller. Det bliver en lang og langvarige forløb. Kronisk recidiverende løbet af tilstand kaldet bronchiectasis.

sinusitis

En anden manifestation af Kartagener syndrom er bihulebetændelse, eller betændelse i bihulerne. Ved normal ciliarepithel af næseslimhinden og sinus på grund af dens udsving tilvejebringe bevægelse sekretion slå sig ned på det med støvpartikler og bakterier. Kartagener syndrom Når cilia funktion er forringet, og indholdet stagnerer i bihulerne, forårsager betændelse.

Oftest udvikle bihulebetændelse, eller betændelse i kæbehulerne, mindst - front (frontal sinus), ethmoiditis (celler fra en trellised labyrint) og sphenoiditis (sphenoid sinus). Alle disse stater er manifesteret ved feber, hovedpine og løbende næse med pus. Bihulebetændelse er også karakteriseret ved smerte på siderne af vingerne af næsen og kinderne.

Det omvendte arrangement af indre organer

Det omvendte arrangement af de indre organer, eller situs viscerusim versus - det er den mest karakteristiske manifestation af Kartagener syndrom, som imidlertid forekommer i mindre end halvdelen af patienterne. Går flytning af indre organer i henhold til den type spejling. Skelne komplet og inkomplet revers arrangement af indre organer.

Ufuldstændig revers arrangement er byttet lunger. Dette kan ledsages, som det var en spejling af hjertet med et skift i sin øverste højre side af brysthulen (dextrocardia).

Med fuld omvendt arrangement holder spejlet for at flytte alle de indre organer. I dette tilfælde, leveren er til venstre, milten - retten. Utilsigtet påvisning af denne patologi ved ultralyd under en rutinemæssig undersøgelse og gør det muligt at mistanke Kartagener syndrom når symptomfri.

Det omvendte arrangement af de indre organer skyldes overtrædelse af migrationen af embryonale celler og væv under embryogenese. Mange bureauer normalt ikke udvikle sig til det punkt, hvor de er efter fødslen. Således, nyre lagt i bækkenpartiet og gradvist stiger op til det niveau XI-XII ribber.

Flytning (eller migration) af de organer i den prænatale periode udføres ved cilier, Kartagener syndrom som hvis den ikke fungerer, hvilket medfører en omvendt arrangement af de indre organer. Heldigvis som om at true denne betingelse ikke ser, er det i de fleste tilfælde ikke fører til væsentlige overtrædelser af organismens liv.

Andre manifestationer af Kartagener syndrom

Blandt andre symptomer på sygdommen er den vigtigste mandlig infertilitet. Det er forårsaget af immobilitet af sæd på grund af det faktum, at deres cilier ikke fungerer.

Patienterne kan også forstyrre tilbagevendende øreinfektioner og høretab. Dette skyldes stagnationen af sekreter i mellemøret, hvilket normalt skal fjernes cilierede epitelceller slimhindeceller.

Kartagener syndrom diagnose hos børn

Hvis et barn, der starter omkring en alder af en måned jævnligt lider af lungebetændelse, rhinitis og bihulebetændelse bør mistænkes Kartagener syndrom, diagnosen, som ikke er meget kompliceret. Det indeholder en række instrumentale og laboratorieundersøgelser:

• Fysisk undersøgelse, eller almindelig lægeundersøgelse, vil afsløre vanskeligheden ved nasal vejrtrækning, den specifikke auskultatorisk billede i lungerne og hjertet, samt ændringen i terminal phalanges af "underlår" type i det lange løbet af processen.
• Røntgenundersøgelse vil afsløre de patologiske læsioner i lungerne og den omvendte arrangement af hjertet (dextrocardia). Denne metode er enkel og sikker nok, derfor gør det muligt at udføre diagnosticering af Kartagener syndrom på hospitalet.
• Bronkoskopi - den mest præcise metode til undersøgelse for at afsløre bronchiectasis. Desuden kan kun ved hjælp af bronkoskopi tage en biopsi af den bronchiale slimhinde.
• slimhindebiopsier viser sværhedsgraden af den inflammatoriske proces og vurdere cilia struktur.

Førende hospitaler og universiteter rundt om i verden diskuterer ganske lang tid i forvejen Kartagener syndrom, et foto af som er præsenteret i denne artikel. Oplev de mest berømte eksperter det kan træne den yngre generation af læger til at genkende sådan en sjælden sygdom.

Behandling Kartagener syndrom

Kan jeg slippe af med denne betingelse? I øjeblikket er behandling af Kartagener syndrom afhænger af symptomerne. Der er ingen medicin, der ville genoprette funktionen af cilier af epitelceller, men moderne medicin har et rigt arsenal af værktøjer til at lette forløbet af sygdommen. Med deres hjælp, kan patienten glemme alt om hans sjældne sygdom.

De vigtigste metoder til behandling:

• Antibiotika. Disse lægemidler er ordineret til betændelse i lungerne forårsaget bronchiectasis, og bihulebetændelse. Påfør klassiske antibiotika penicillin, makrolider og narkotika fra gruppen af "respiratoriske" fluoroquinoloner.
• Metoder til at forbedre dræning funktion bronkier - postural dræning, massage, ansøgning mucokinetic og mucolytiske lægemidler, etc ...
• Fysioterapi.

Når forekomsten af udtalt bronkiektasi med hyppigt tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse operativ behandling - fjernelse (resektion) Den mest berørte område af lungen. Efter sådan en operation patienternes tilstand forbedret betydeligt.