Kønsbunden nedarvning (definition)

De fleste af de organismer (med sjældne undtagelser), at fremtiden tilhører det ene eller det biologiske køn er bestemt på det tidspunkt, hvor befrugtningen sker, og afhænger af, hvilken slags kønskromosomer falder i en zygote. I dette tilfælde er der nogle funktioner, som kan være unikke for hanner eller hunner af en bestemt type. Sådanne tegn som hvis uløseligt forbundet med en af de to køn, "forbundet" til gulvet. Hvad er en kønsbunden nedarvning og hvorfor visse sygdomme påvirker kun mænd eller kun kvinder? Vi vil forsøge at besvare dette vanskelige spørgsmål.

Dreng eller pige?

Før du begynder at besvare spørgsmålet, hvad er kønsbunden nedarvning, er det nødvendigt at forstå, hvordan den samme måde er der en formation af den kvindelige eller mandlige krop. Som læserne af denne artikel tilhører arten Homo sapiens, de helt sikkert vil være mest interessant at lære om, hvordan denne proces foregår hos mennesker. Kræver en forståelse af, hvad genetik køn: arv af karaktertræk, kønsbunden, fortsætter på helt specifikke mekanismer, og behovet for at forstå de grundlæggende love for dannelsen af organismer af forskelligt køn.

Så i enhver menneskelig celle har 46 kromosomer. Af disse repræsentanter for forskellige biologiske køn 22 identiske par. Disse kromosomer kaldes "autosomer." Kun et par - kønskromosomer - repræsentanter for en stærk og retfærdig køn har nogle forskelle. Hos kvinder, kønskromosomer er identiske: de har to X (X) - kromosomet. Hos mænd, kønskromosomerne har en anden struktur, hvoraf den ene er X-bundet, og den anden - V (y) - kromosomet. I øvrigt, Y-kromosomet bærer et lille antal gener. Kønsbunden arv mønster afhænger af de gener, der er indsat på kønskromosomer.

Tilsvarende sex arv er ikke alle arter. Nogle fugle ikke bærer en mandlig i sine genom Y-kromosomerne: disse bevægelser kun mødres X-kromosom. Der er også arter, hvor udviklingen af den kvindelige krop kræver et Y-kromosom, den mandlige, tværtimod, er bærere af de to X-kromosomer.

Homogametic og heterogamety

Ved hvilke årsager en zygote "få" to X-kromosomer, mens andre er Y-kromosom? Dette skyldes det faktum, at i løbet af modningen af kønsceller, dvs. meiose, alle æggene komme til 22 "normal" sex kromosom og et X-kromosom. Dvs. i kvindens krop er identiske kønsceller. Sædceller er de samme, er der to typer: præcis halvdelen af dem bærer den seksuelle X-kromosom, mens andre "få" Y-kromosom.

Etage, danner identiske gamet ved kønskromosomer, kaldes "homogametic". Hvis en gamet anderledes - han heterogametiske. Folk heterogamety mænd, kvinder også homogametic.

Hvilket sæd vil befrugte et æg afhænger af chance. Således, med en sandsynlighed på 50/50 zygote modtager to X-kromosomer eller X og Y-kromosomerne. Naturligvis i det første tilfælde, vil pigen udvikle sig i den anden - en dreng. Selvfølgelig kan der være nogle undtagelser i visse omstændigheder, pigerne er i genomet af U-kromosom eller er bærere af en ufuldstændig sæt gener, der er i deres celler der kun én sex kromosom. Men det er - en meget sjælden sag.

Hvorfor skal jeg logge kan "forbundet" med gulvet?

Nu, at læseren ved, hvad de kønsspecifikke genetik, arv, sammenkædes med gulvet, vil blive bedre forstået mekanisme. Kromosomer er unikke medier: undfangelsen af hver menneskelige krop bliver ejer af et "bibliotek" af 46 bind, som udtømmende beskrive alle egenskaber og funktioner i hans krop. Mængden af information, der er indeholdt i ethvert menneske celle, op til 1,5 gigabyte! Derudover indeholder hvert kromosom en specifik del: øjne og hår farve, finger fingerfærdighed, mængden af korttidshukommelse, en tendens til at være overvægtige ... Kromosomer er højt specialiserede: nogle er ansvarlige for stofskiftet, mens andre - for øjenfarve, eller hastigheden af nerve processer .. . Men for store gener informationen bliver optaget på proteinmolekyler - enzymer, der bestemmer funktionerne i funktion af det menneskelige organisme.

En del af den genetiske information kodet og kønskromosomer. Så de tegn, der er "skrevet" i disse kromosomer, kan kun overføres til repræsentanter for en biologisk køn: dette er en kønsbunden gen arv. Således kan vi drage en vigtig konklusion. Hvis genet er placeret på en af kønskromosomerne, biologerne taler om fænomenet arv af karaktertræk, sex-forbundet. I dette tilfælde arv af disse træk har en række funktioner: de er på mange måder vil manifestere sig i forskelligt køn organismer.

De første undersøgelser

Genetik bemærkede, at arv af øjenfarve i Drosophila facetter er direkte afhængig af køn personer, der er indehavere af forskellige alleler. Det gen, der bestemmer udviklingen af røde øjne er dominerende over den "hvide øjne" gen. Hvis de mandlige røde øjne, mens hunnerne - hvid, så i den første generation afkom opnået lige mange kvinder og mænd med røde med hvide øjne. Hvis vi får afkom af en mandlig med hvide øjne og rød-eyed kvinde, får du et lige antal mandlige og kvindelige røde øjne. Således, den mandlige fænotype i en recessivt træk manifesterer sig oftere end kvinder. Denne tvungne til den konklusion, at genet øjenfarve er placeret på X-kromosomet, hvilket betyder, at nedarvningen af øjenfarve i Drosophila - er arv af kendetegn, kombineret med gulvet.

Specificitet knyttet til nedarvning af gulvet

Kønsbunden nedarvning har visse egenskaber. De er forbundet med det faktum, at Y-kromosomet fører et mindre antal gener end X-kromosomet. Så for mange gener, som er placeret på X-kromosomet, hvilket skete i den mandlige krop, ingen alleler på Y-kromosomet. Derfor kan enhver recessivt gen, der forvandler på X-kromosomet ikke være allelisk gen på Y-kromosomet, hvilket betyder, at det nødvendigvis vil blive vist i fænotypen.

Det skal forklare ovenstående. Allel er en form for et enkelt gen. Allel kan være af to grundlæggende typer: en dominerende og recessive. I dette tilfælde er den dominerende allel i genotypen nødvendigvis manifesterer sig fænotypisk og recessive - kun hvis det er præsenteret i homozygot tilstand. For at illustrere, kan du få den arv af øjenfarve hos mennesker. Farven afhænger af mængden af melanin i iris pigment. Hvis melanin små øjne vil være lyse, hvis en masse - mørk. I dette tilfælde, for den mørke øjenfarve dominant allel er ansvarlig, hvis han har i genomet, vil barnet være brun-eyed. Det er ligegyldigt, om begge gener er dominerende eller recessiv en, det vil sige, om barnet på grund af homo- eller heterozygote. Men de blå øjne - relativt "unge" mutation, som er kontrolleret af en recessiv allel. Alle blåøjede mennesker er bærere af to recessive alleler, dvs. de er homozygote for grundlaget for øjenfarve. Dominerende gen, som det fremgår af dens navn, dominerer det recessive hvis et barn i genomet af et gen, der regulerer farven på iris, kan dominant, recessiv allel ikke udtrykke sig fænotypisk.

Men kønskromosomer i dette tilfælde er forskellige. Mænds Y-kromosom er forskellig fra X-kromosomet i deres størrelse og form: det ser ud i virkeligheden ikke er et kryds, ligesom resten af kromosomet, og bogstavet Y. Derfor er nogle af de gener, som er placeret på det vil vise sig, selvom der kun vil være én recessive kopiere: denne kønsbunden nedarvning er forskellig fra andre typer af arv.

X-linked recessive sygdom

Sex kobling, er af stor betydning for medicinsk genetik, fordi i øjeblikket er der omkring tre hundrede recessive gener, der er lokaliseret på X-kromosomet og forårsage genetiske sygdomme. Sådanne sygdomme indbefatter hæmofili, myopati, muskeldystrofi, ichthyosis, fragilt X-kromosom-syndrom, hydrocephalus, og mange andre sygdomme.

Kønsbunden nedarvning hos mennesker udføres som følger. Hvis den unormale genet er beliggende i et af de X-kromosomer af en kvinde, hendes døtre få halvdelen og halvdelen af sønner. I dette tilfælde pigen, hvis genom var defekt kromosom, bliver bærere af sygdommen: i fænotypen af det muterede gen påvirkes ikke som datter modtager en normal X-kromosom fra sin far. Men drengen vil lider af sygdommen, som er at "få" ham ved arv fra sin mor, på grund af den dominerende allel af genet i Y-kromosomet ikke. Denne faktor er vigtigt at overveje, når der træffes beslutning om de opgaver, kønsbunden nedarvning.

Arv X-bunden recessiv sygdom er temmelig kompliceret karakter. For eksempel, en lignende sygdom, som regel blandt slægtninge til patienten, er fundet i morbror og kusiner, der er født fra moderens søstre.

Dominatnye X-bundet sygdomme

Disse sygdomme kan forekomme hos begge køn. Man kan nævne eksempler på en sådan arv, kønsbunden som hypophosphatæmiske engelsk syge og mørk tandemaljen.

Lider af X-linked dominerende lidelse af kvinder er altid to gange mere end mænd. Syg kvinde med en sandsynlighed på 50% af alle overfører sygdommen til deres børn, og det syge menneske - kun døtre.

Nogle gange, kønsbunden nedarvning Det kan observeres i relativt sjældne sygdomme, der er dødelige for mandlige fostre, så kvinder øger sandsynligheden for spontan abort.

Kan forårsage uendeligt arv eksempler, sex-forbundet. Lade sådan en sygdom som urin pigment eller melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urin pigment findes kun hos kvinder: en letalgen til drengefostre. Krop piger, der lider af denne sygdom, der er udslæt i form af bobler. Efter udslæt gå, hudpigmentering er typiske i form af spray og hvirvler. 80% af patienterne, er der andre overtrædelser: misdannelser af hjernens udvikling og indre organer, øjne og skelet.

hæmofili

Der er en række af arvelige sygdomme, findes kun i det ene køn. Som et eksempel på, hvad en kønsbunden nedarvning, hæmofili er næsten hver lærebog. Hæmofili er en sygdom, hvor blodet ikke koagulerer. mange opgaver er dedikeret til hæmofili med sex forbundet nedarvning: Du kan sige, at det er næsten et skoleeksempel. På trods af at hæmofili er sjældne, er dens eksistens er kendt for næsten alle. Dette er ikke overraskende: Det er i høj grad bestemt forløbet af russisk historie. Hun har lidt kongens arving Nikolaj II Tsesarevich Aleksey.

Selv et lille snit på samme tid kan forårsage alvorlig blodtab. Men faren er ikke kun blødning forbundet med nedsat hud integritet. En alvorlig trussel mod patienternes liv er intraenteric, intrakraniel blødning, og hals, samt blødninger i leddene. I dette tilfælde er hæmofili er uhelbredelig: patienter har en levetid til at acceptere substitutionsstoffer, som ikke er kendetegnet ved høj effektivitet.

Må kvinder lider af hæmofili?

Mange mennesker tror fejlagtigt, at kvinder ikke lider af hæmofili. Det er dog ikke så: messen køn, også lider af denne frygtelige sygdom. Men det sker meget sjældent. Meget mere ofte, kvinder er bærere af genet, der forudbestemmer sygdommen.

Kvinden-bærer af en af kønskromosomerne har det recessive gen forudbestemmelse incoagulability blod. Hvis der er en genotype af dominerende allel af dette gen, er sygdommen ikke manifestere sig. Men hvis en kvinde har en dreng, der træder et recessivt gen, vil han manifestere hæmofili. Men til hæmofili skete i pigerne har brug for til kvindelige bærere af genet blev gift med en mand med hæmofili (men selv under sådanne omstændigheder, vil sandsynligheden for fødslen af en pige være lig med 25%). Sådanne tilfælde næppe iagttages: For det første den hæmofili genet er ret sjældne, og for det andet, folk der lider af denne farlige sygdom sjældent overlever til den reproduktive alder.

Betydning attributter undersøgelse sex binding

Undersøgelse af, hvordan går nedarvning af kønsbundne træk er af stor betydning for menneskeheden. Dette skyldes primært, at sex-linked arvet mange sygdomme, herunder farligt for menneskers liv. Måske i fremtiden vil være i stand til at skabe innovative midler til behandling af sådanne sygdomme, baseret på effekter direkte på humane genom, som er bærer af en patologisk allel. Hertil kommer, at en sådan forskning spiller en stor rolle i udviklingen af processer til hurtig diagnose af kønsbundne sygdomme. Dette er især vigtigt for sygdomme, der er forbundet med metaboliske forstyrrelser: Jo tidligere du starter behandlingen, jo mere succesfuld kunne opnå.

Genetik indtager en vigtig plads i menneskets liv. Efter alt, kan denne videnskab forklare, hvordan funktionen af menneskelige gener, herunder dem, der er patologiske tegn. Der er en gruppe af symptomer forårsaget af arv som kønskromosomer. Hvad er en kønsbunden nedarvning? Definitionen anfører, at en overførsel af tegn, for hvilke de ansvarlige gener, som er placeret på kønskromosomer.