Livsstil, børn med syndromet Shvahmana Diamant

Hvis barnet i den første måned af livet vundet under 100 g, har det været alt for hyppige, løs, meget fedtede afføring, og næsten ingen appetit, kan du gå ud fra tilstedeværelsen af sådanne sygdomme som Shvahmana-Diamond syndrom. Hos børn, sygdommen forårsager disse symptomer.

Sag Historie: Årsager

I foråret 1964, videnskabsmænd fjernt Bodian og Sheldon for første gang beskrevet symptomerne på sygdommen, kaldte ham hypoplasi i bugspytkirtlen. Efter nogen tid, en anden forsker tandem besluttet at se nærmere på sagen, så det blev klart, at der er en lidt anden type sygdom. Så der Shvahmana-Diamond syndrom.

Denne sygdom påvirker babyer er ekstremt sjældne. Statistikkerne viser, at den syge en og halvtreds tusind børn. Ikke desto mindre eksisterer sygdommen og er genetisk, der overføres til barnet fra begge forældre i en autosomal recessiv måde. Essensen af processen ligger i et forudbestemt område af mutationer 7th kromosom gen forkortet SBD'er. Dette gen indeholder et specifikt protein, som er beliggende i små mængder i hvert menneskeligt organ, men dens største antal noter i bugspytkirtlen. Som et resultat, når en genmutation sker endokrine dysfunktion af organet sprængt og produktion af lipase henholdsvis er til stede mangel på dette enzym. Selv om sygdommen ikke er helt forstået, og den præcise funktion af mutation af et gen er ukendt, det konstateret, at der ud over fejlfunktioner i bugspytkirtlen, det destruktivt påvirker knoglemarven.

Hovedparten af lider af denne sygdom har modtaget det defekte gen fra deres forældre. Men der er også sporadiske tilfælde, hvor forekomsten af sygdommen i løbet af fosterudviklingen var påvirket af fåresyge virus eller, for eksempel, Coxsackie.

Syndrom Shvahmana Diamond: Symptomer

Det er en sjælden lidelse karakteriseret ved forsinket intellektuelle og mentale og fysiske udvikling. Symptomerne kan fremstå som en fødselsdag, og en seks-måneders alder, med begyndelsen af indførelsen af supplerende fødevarer.

• Den første og mest slående tegn på sygdommen - et fælles og specifik diarré. Stolen har et ekstremt fedtindhold ler farve og stinkende lugt. Eksperter kalder det steatorrhea.
• På baggrund af en permanent lidelse barnet begynder hurtigt at tabe sig og appetit, hvilket ofte fører til fejlernæring.
• Børn med syndromet Shvahmana Diamond tilbøjelige til hyppig sygdom, fordi deres immunsystem er betydeligt svækket.
• knoglemarv dysfunktion fører til alvorlige forskydninger i blodet formlen - ofte observeret anæmi af varierende sværhedsgrad, neutropeni (reduceret beskyttende funktion), trombocytopeni (blødersygdom og som en konsekvens, at tendens rigelig blodtab). Ofte er der pancytopeni - en kraftig reduktion i alle blodlegemer.
• Hormonelle forstyrrelser fører til korte statur og forsinket pubertet (i det sidste tilfælde).
• Lider intelligens og neuro-psykiske sfære.
• Også hos patienter Shvahmana Diamond syndrom markeret skeletanomalier, forstyrrelse af mineralet komponent, hyppige frakturer urimelige.

På hvilken form af sygdommen opstår, det afhænger af sygdommen og dens prognose. For eksempel er der ikke alle de ovennævnte lidelser og symptomer på syndromet af mild, mens en alvorlig form karakteriseret ved en hurtig og yderst ufordelagtigt.

Selvfølgelig sygdommen påvirker den fremtidige måde at leve af både patienter og pårørende. Barnet har brug for konstant pleje, omsorg og opmærksomhed. Også brug for hyppig indlæggelse i forskellige klinikker, til indkøb af dyre lægemidler opretholde liv og sundhed for børn. Hertil kommer, unge patienter er i akut behov i kosten, og livslang.

diagnosticering af sygdommen

At diagnosticere sygdommen, er det nødvendigt at skelne det fra cystisk fibrose, som har lignende symptomer på sygdommen. Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk og pankreatisk patologi. At identificere den præcise diagnose foreskrevne måling elastase koncentration (enzymet) i prøven afføring og sved. Hvis koncentrationen af natriumchlorid i sved øges og elastase i assayet er reduceret, så prøven er positiv for cystisk fibrose. Ellers lægen har at gøre med den sygdom, som kaldes Shvahmana-Diamond syndrom.

Diagnosticering af denne sygdom er anderledes ekstreme kompleksitet, fordi normalt symptomerne er for udtalt. Derfor kan enhver kvalificeret børnelæge mistanke om forekomst af sygdommen. Et sæt af aktiviteter med henblik på at identificere syndromet omfatter følgende trin:

1. Lægen bør ordentligt indsamle anamnese, stille og roligt interviewe forældrene, når barnet har de karakteristiske symptomer på en grødet afføring, manglende appetit, vægt mangel og andre funktioner. I øvrigt, diarré hos børn med syndromet Shvahmana Diamond, kan nå 14 gange om dagen.
2. Læge skal afklare historie, med henvisning til den familie af sygdomme, samt finde ud af hvordan ofte barnet er syge infektionssygdomme.
3. Dette efterfølges af direkte undersøgelse af patienten: måling af temperatur og tryk, belysningen af pulsfrekvensen, lytte stetoskop hjerte og lunger, palpering af de indre organer.
4. Udført omfattende klinisk analyse af blod og afføring. Normalt, sidstnævnte viser en udtalt steatorrhea. blodtælling væsentligt forringet, men sukker er sædvanligvis normal.
5. Udnævnt en undersøgelse af urin. I urinanalyse forhøjet protein, røde blodlegemer og hvide blodlegemer.
6. Efter disse undersøgelser obligatorisk udpege CT, MR-scanning af maven og ultralyd. Hvis der opstår syndromet, pancreas patologi fuldt bekræftet.
7. Som regel en børnelæge dirigerer patienten til at konsultere en genetiker, og gastroenterolog. Du skal muligvis røntgen undersøgelse af knoglevæv og indgåelse af en nephrologist.
8. Men den dyreste og pålidelig er DNA-analyse.

terapeutiske foranstaltninger

Behandling af patienter med syndromet Shvahmana Diamond er primært rettet mod at opretholde vitale funktioner.
For at gøre dette, skal du bruge substitutionsterapi - færdiggørelse af manglende enzymer og hormoner. pancreatin lægemidler i høje doser er taget for livet. Det er også nødvendigt at genoprette blod formel. I dette tilfælde er den nemmeste at behandle anæmi medgørlige. Hvis der er smitsomme sygdomme (på grund af udtalt immundefekt barn er ofte syg), og tilslut derefter antibiotikum. I patologier karakteriseret ved svær, bruge stråling og kemoterapi og knoglemarvstransplantation.

diæt

Måde at leve på disse patienter, som supplement til medicinske procedurer, for evigt er forbundet med en bestemt kost. Dette bør være højt kalorieindhold menu baseret på proteiner og fedt øjeblik. Kost i dette tilfælde skal omfatte 150% af kaloriefattige kost normale børn i denne alder. Dette er især vigtigt for patienter med ti procent undervægtige. Udover produkter, specialiserede effekt anvendt: terapeutisk blanding på basis af kvægproteiner (hvis til stede allergi, syntetiseres derefter). Skal gennemføre et vitamin, på grund af de hyppige diarré vitale stoffer hurtigt vaskes ud af kroppen.

prognoser

Som for forudsigelser, det hele afhænger af tilstrækkeligheden af behandlingen og den livsform af patienten samt sværhedsgraden af sygdommen. I svære tilfælde er børn næppe leve op til 7 år, og er ikke alt for svær - op til tyve eller mere.