Waldenstroms makroglobulinæmi: symptomer, årsager, prognose

Arvelige blodsygdomme er sjældne, men de udgør en stor fare for mennesker. En af disse sygdomme er Vandelstroms makroglobulinæmi.

Hvordan er det karakteriseret?

Under denne sygdom i moderne medicin forstås arveligt hæmatologisk syndrom ledsaget af tilstedeværelsen i blodet af makroglobulin. Dette protein dannes som et resultat af aktiviteten af monoklonale B-lymfoide elementer af blod (B-lymfocytter).

Normalt er disse celler ansvarlige for syntesen af M-globulin i blodet. Når knoglemarvfunktionen forstyrres (ofte med udviklingen af tumorprocessen), ændres aminosyresammensætningen og gensekvensen, hvilket fører til syntesen af makroglobulin, dvs. Waldenstroms macroglobulinæmi udvikler sig.

Sygdommen er ret sjælden, ca. 3 tilfælde pr. Million mennesker. Det udvikler sig hovedsageligt hos mænd over 55 år. Op til 40 år er denne patologi praktisk taget ikke fundet.

Hvordan manifesterer sygdommen sig på cellulære og vævsniveauer? Hvilke strukturer påvirkes først og hvad sker der som følge heraf?

Patogenese af sygdommen

Patogenesen af denne sygdom er baseret på multiplikationen af celler af en malign klon af plasmaelementer, der er i stand til at producere immunglobuliner af klasse M. Disse celler trænger ind i knoglemarven, leveren, milten, hvor den patogene makroglobulin aktivt formeres og udskilles. Således udvikler Waldenstroms macroglobulinæmi.

Akkumulering af patogen protein i blodet fører til udviklingen af dets viskositet. Som følge heraf falder blodstrømmen gennem karrene, hvilket fører til stagnation. Derudover undertrykkes plasmakoncentrationsfaktorer (ved omhylning og inaktivering af dem med makroglobuliner). På grund af dette forstyrres normal trombusdannelse, hvilket i sidste ende fører til øget blødning.

Visuelt, hvis du studerer under knoglemarvets celler under mikroskopet, kan du se der klynger af "plasma" lymfocytter, et stort antal modne B-lymfocytter og udskille mediatorer af mastcellernes betændelse . Alle disse celler indikerer, at Waldenstrom macroglobulinæmi finder sted.

symptomer

Hvordan er det klinisk muligt at mistanke om udviklingen af denne sygdom?

Først og fremmest vil patienterne klage over uspecifikke symptomer - generel svaghed, lavgradig feber i lang tid, svedtendens, vægttab uden nogen åbenbar grund.

Hovedsymptomet, på grundlag af hvilket vi kan mistanke om udviklingen af Vandelstroms makroglobulinæmi, er øget blødning fra tandkødens næse og slimhinde. Meget mindre hyppigt observerede subkutane blå mærker og blå mærker.

Over tid er udviklingen af hepatosplenomegali og lymfadenopati (forstørrede lymfeknuder) mulig. Det er også muligt at udvikle komplikationer af makroglobulinæmi.

Hvis der ikke er nogen rettidig lægehjælp, er der risiko for koma i patienten og endda død (dog dør patienter normalt ikke så meget fra udviklingen af Waldenstroms makroglobulinæmi). Årsagerne til deres død er resultatet af udviklede komplikationer.

Komplikationer af sygdommen

Hvad kan komplicere sygdommen?

Først og fremmest er kardiovaskulærsystemet involveret i den patologiske proces, nemlig små skibe - kapillærer, arterioler og venuler. På grund af nedsat blodgennemstrømning observeres retinopati og nefropati. Nyrerne påvirkes. I dette tilfælde er udviklingen af okklusion af glomerulære kar og urolithiasis med deponering af urater karakteristisk.

Waldenstroms macroglobulinæmi er præget af et fald i immunitet og tilsætning af en opportunistisk infektion, som komplicerer kurset og diagnosen af den underliggende sygdom.

Efterhånden som processen skrider frem, er undertrykkelse af næsten alle bakterier i hæmopoiesen og udvikling af pancytopeni noteret. Karakteristisk udvikling af amyloidose og skade på dette patologiske protein i blodkarrene i leveren og milt, hvilket yderligere forværrer deres allerede forstyrrede funktion.

diagnostik

Hvilke indikatorer vil hjælpe med at forstå, at macroglobulinæmi har udviklet sig?

Først og fremmest bør du være opmærksom på den generelle blodprøve. De vigtigste indikatorer, der karakteriserer sygdommen, vil være en stigning i ESR og dannelsen af specifikke "mønter" - fast sammen med erythrocytter. Leukocytformlen indikerer normalt et forøget antal lymfocytter og udseendet i analysen af umodne former af leukocytter.

Immunoelektroforese er indiceret til bekræftelse af diagnosen. Efter udførelsen af den givne undersøgelse er det muligt at afsløre den øgede mængde i et blod af immunglobuliner af klasse M.

Monoklonale immunoglobuliner detekteres i blodet efter tilsætning af mærket sera.

Yderligere, men ikke specifikke symptomer er forstørrelse af leveren og milten, påvisning af amyloid i nyrekapillærer med biopsi og et fald i antallet af plasmakoncentrationsfaktorer (især faktor 8).

behandling

I de tidlige stadier af sygdommen, hvis der ikke er nogen signifikant læsion af indre organer, er en specifik behandling ikke indiceret. Ofte er sådanne patienter på dispenseret tilsyn hos en lokal hæmatolog.

Når de første symptomer vises og bekræfter, at denne sygdom er Waldenstroms macroglobulinæmi, begynder de en specifik behandling med cytostatika. Til behandling anvendes sådanne stoffer som "Chlorbutin", "Cyclophosphanum". De har en cytostatisk virkning og undertrykker aktiviteten af den ondartede B-lymfocytklon.

Tildele i første omgang "Chlorbutin" til 6 mg daglig indeni i 3-4 uger. Stigningen i dosis er fyldt med udviklingen af knoglemarv aplasi. Efter afslutning af behandlingsforløbet udpeges vedligeholdelsesdoser af lægemidlet (2-4 mg) hver anden dag.

For at forbedre blodets reologiske parametre anvendes plasmaferese. Behandlingsforløbet med plasmaferese udføres under anvendelse af cytostatika. Proceduren viser fjernelse af op til 2 liter plasma, erstatter det med en donor, inaktiveret.

forebyggelse

Da sygdommen er arvelig, er det vanskeligt på nogen måde at påvirke dets udvikling, fordi den allerede er indlejret i generne. Den eneste måde at undgå sin udvikling på er sygdommens rettidige diagnose og en veludformet behandlingsplan.

Indirekte indflydelse på sygdommen kan observeres med en sund livsstil, ophøre med rygning og alkohol, der begrænser røget og krydret mad.

Da sygdommen er genetisk, så kan nogle skadelige forhold også provokere sin udvikling - arbejde med anilinfarvestoffer, maling, lakker.

Hyppige virale infektioner kan også ændre det menneskelige genom. Tidlig behandling af sådanne sygdomme vil medvirke til at forhindre ændringer i gener og forhindre udvikling af makroglobulinæmi.

Forebyggende foranstaltninger omfatter kendskab til patienter med sygdommens karakteristika og agitering for at følge sunde livsstilsaktiviteter.

Prognose af sygdommen

Hvad afventer de patienter, der udviklede Waldenstrom-makroglobulinæmi? Prognosen for sygdommen afhænger af sygdommens sværhedsgrad, udviklingen af komplikationer og aktualiteten i behandlingen påbegyndt.

Hvis sygdommen er i et tidligt udviklingsstadium, er det i de fleste tilfælde muligt at forhindre dets fremskridt. Sådanne patienter, selv om de ikke har en chance for en fuldstændig helbredelse, tillader brugen af vedligeholdelsesdoser af cytostatika at øge levetiden for deres liv væsentligt.

Meget værre ting er hos dem, der har haft en kompliceret Waldenstrom-makroglobulinæmi. Symptomer, hvor prognosen er yderst ubehagelig - Amyloid beskadigelse af lever og nyrer, hyppig blødning og udvikling af paraproteinæmisk koma. Hvis du ikke yder rettidig hjælp til sådanne patienter, er sandsynligheden for dødelig udgang høj.

Den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter med denne sygdom er omkring 4-5 år. Med en korrekt designet behandlingsplan er det muligt at øge det til 9-12 år.

Fare for sygdom

Da sygdommen udvikler sig ganske sjældent, er det ekstremt svært at mistanke om udviklingen til en person, som ikke har mødt med ham. I betragtning af at distriktsterapeuten først og fremmest kommer i kontakt med patienten, er det på deres skuldre, at de er ansvarlige for rettidig afsløring og diagnose af Waldenstroms makroglobulinæmi. Hvad er denne sygdom, ikke alle læger vil huske, men at tænke, at patienten har denne særlige patologi, i betragtning af alle sine kliniske manifestationer, bør enhver terapeut.

I fremtiden vil denne patient være hæmatologer, men den primære diagnose ligger udelukkende på lægerne på polyklinikker.

Den utålmodige bestemmelse af denne sygdom medfører alvorlige konsekvenser, når kemoterapi ikke længere er effektiv. Derfor bør du vide om denne sygdom alt for ikke at gå glip af det og ikke bringe det til en nedslidt tilstand.