Apert syndrom - en kompleks genetisk lidelse

Apert syndrom - en sjælden sygdom, som manifesterer sig i en af 20.000 nyfødte. Dette er en kompleks genetisk lidelse, der er karakteriseret ved en ændring i form af kraniet grund af for tidlig sinostozirovaniya (overvækst) af de kraniale suturer, og lemmer abnormiteter, nemlig symmetrisk syndactyly af hænder og fødder (fuldstændig eller delvis sammensmeltning af tilstødende fingre hånd eller fod).

For første gang denne patologi viste fransk læge Apert i 1906, ser de ni spædbørn, der mistænkes for at have den genetiske sygdom. Apert fandt sine karakteristiske træk, og beskrevet dette syndrom.

Apert syndrom: årsager til

Apert syndrom, kan hvis årsager stadig er ukendte, nedarves. Apert syndrom er undertiden et resultat af den kendsgerning, at den vordende moderen under graviditeten lidt infektioner: rubella, influenza, meningitis, tuberkulose eller røntgenbestråling.

Apert syndrom: kliniske manifestationer

Hos patienter med Apert syndrom, anomalier i kraniet og en række andre symptomer symptomer:

• "Tower" skull - head vækst hovedsagelig i højden;
• høj og fremtrædende pande, store ører;
• fladtrykte nasal bro;
• dybtliggende og brede-sæt øjne;
• som følge af udviklingen af flade stikkontakter pucheglazija;
• ofte ganespalte - "ganespalte";
• sammensmeltning af fingrene på hænder og fødder, inden for de skuldre, albuer;
• udvikling af stivhed i store led;
• forkrøblet fysiske og mentale udvikling;
• dværgvækst hyppigt observeret, kan være et tab af hørelse, anus uperforeret, anomalier i strukturen i bugspytkirtlen og nyrerne;
• patologiske forandringer af øjne med grå stær, skelen, nystagmus, ptose.

Diagnose af Apert syndrom oprindeligt udført på patientens udseende. Dernæst undersøges patienten ved hjælp af gentest.

Apert syndrom: et foto af patienten

Præsenteret i artiklen billederne er den bedste taler om ydre form af patienten.

Apert syndrom: Behandling

eksisterer Apert syndrom specifik behandling, men der er behov for kirurgisk hjælp til forebyggelse og korrektion af fysiske defekter og mental retardering. Essensen af operationen i lukning koronar sømme intrakranielt tryk aflastning er også påkrævet og ortodontisk kirurgisk indgreb.

Kirurgiske operationer i det følgende vil blive indeholdt fingrene på de øvre og nedre ekstremiteter. Ofte er der en fletning af indekset, midterste og ring fingre på grund af blødt væv og endda knogle. Kirurger at udføre operationer på adskillelsen af fingrene fra hinanden og øge deres funktionalitet.

Behandlingen udføres kun gennem en integreret tilgang. Holdet af læger er kraniofacial kirurgi, neurokirurgi, ENT, øjenlæge, kirurg, tandlæge, kirurg, specialtandlæge, der yder bistand i tide.

Operationerne, der gør livet lettere for patienter med Apert syndrom, give dem mulighed for at afsløre de fysiske og mentale evner, erhverve et normalt udseende, for at forbedre livskvaliteten og at blive anerkendt i samfundet.