SundhedMedicin

Arv er autosomal dominant. Typer af nedarvning af karaktertræk hos mennesker

Alle de egenskaber i vores krop er manifesteret ved virkningen af gener. Nogle gange er det ansvarligt for kun ét gen, men oftere sker det, at flere enheder af arvelighed er ansvarlige for manifestation af et træk.

Det er allerede blevet videnskabeligt bevist, at den menneskelige manifestation af sådanne træk som hudfarve, hår, øjne, graden af mental udvikling afhænger af aktiviteten af flere gener på én gang. Denne arv er ikke ligefrem adlyder Mendels love, men går langt ud over det.

Studiet af human genetik er ikke kun interessant, men også vigtigt i forhold til at forstå arv af forskellige arvelige sygdomme. Det er nu ved at blive ganske lokal behandling af unge par i genetisk rådgivning, at analyserede stamtavle hver ægtefælle, kan man sige med sikkerhed, at barnet vil blive født sundt.

Typer af nedarvning af karaktertræk hos mennesker

Hvis du ved, hvordan man arve en bestemt funktion, er det muligt at forudsige sandsynligheden for dens manifestation i afkommet. Alle tegn i kroppen kan opdeles i dominant og recessiv. Samspillet mellem dem er ikke så enkel, og nogle gange ikke nok til at vide, hvilken en der hører til hvilken kategori.

Nu er den videnskabelige verden, er der følgende typer af arv hos mennesker:

  1. Monogeniske arv.
  2. Polygenisk.
  3. Utraditionel.

Disse typer af arv, til gengæld er også delt i flere sorter.

I hjertet af monogeniske arv er første og andet love Mendel. Polygenisk baseret på den tredje lov. Dette indebærer Arv flere gener, ofte ikke-allele.

Utraditionel arv er ikke omfattet af lovgivningen i arvelighed og udføres på egen hånd, ingen kender reglerne.

monogene arv

Denne form for nedarvning af karaktertræk hos mennesker er underlagt lovgivningen i Mendeleev. Betragtning af, at genotypen er til stede på to alleler af hvert gen, interaktionen mellem kvindelige og mandlige genom betragtet separat for hvert par.

Baseret på dette, er der følgende typer af arv:

  1. Autosomal dominant.
  2. Autosomal recessiv.
  3. Sammenkædet med X-bunden dominant nedarvning.
  4. X-linked recessive.
  5. Golandricheskoe arv.

Hver type arv har sine egne karakteristika og funktioner.

Tegn på en autosomal dominant nedarvning

Arv er autosomal dominant - det er den arv af de dominerende træk er placeret i autosomer. Fænotypiske manifestationer, de kan være meget forskellige. Nogle indikation kan være knap mærkbar, og nogle gange for intens dens manifestation.

Arv er autosomal dominant har følgende funktioner:

  1. Patienten symptom manifesterer sig i hver generation.
  2. Antal patienter og raske om det samme, og deres 1: 1-forhold.
  3. Hvis børn har syge forældre født sund, så deres børn vil være sund.
  4. Sygdommen ligeligt påvirker både drenge og piger.
  5. Sygdommen overføres ligeligt til mænd og kvinder.
  6. Jo stærkere effekt på den reproduktive funktion, jo større er sandsynligheden for forekomst af forskellige mutationer.
  7. Hvis begge forældre er syge, bliver barnet født homozygot for denne egenskab, syge mere vanskelige i forhold til heterozygot.

Alle disse funktioner realiseres kun på betingelse af fuldstændig dominans. Således kun tilstedeværelsen af et enkelt dominant gen vil være tilstrækkeligt for manifestationen af symptomer. Arv er autosomal dominant kan observeres i humane arv fregner, krøllet hår, brune øjne, og mange andre.

Autosomal dominant træk

De fleste af de personer, som er bærere af en autosomal dominant patologiske funktioner er på det heterozygote. Talrige undersøgelser bekræfter, at homozygote dominerende abnormiteter er mere alvorlige og alvorlige symptomer sammenlignet med heterozygoter.

Denne type arv i menneskelig egenskab ikke kun af patologiske symptomer, men nogle er helt normalt og så nedarvet.

Blandt de tegn på normal med denne type arv kan bemærkes:

  1. Krøllet hår.
  2. Mørke øjne.
  3. Lige næse.
  4. Hump på næsen.
  5. Skaldethed i en tidlig alder hos mænd.
  6. Højreklik håndethed.
  7. Evnen til at slukke for sproget i et rør.
  8. Et smilehul i hagen.

Blandt de uregelmæssigheder, der har den type af arv er autosomal dominant, de mest kendte er:

  1. Polydactyle kan være enten på hånden eller på deres fødder.
  2. Fusion af væv phalanges.
  3. Brachydactyly.
  4. Marfan syndrom.
  5. Nærsynethed.

Hvis dominans er ufuldstændig, kan observeres manifestation af de tegn i hver generation.

Autosomal recessiv nedarvning

Viste tegn på denne type arv er kun i tilfælde af dannelsen af homozygote for denne patologi. Sådanne sygdomme er typisk mere alvorlige, fordi de to alleller af et gen, kan være defekt.

Sandsynligheden for disse symptomer øges med de nært beslægtede ægteskaber derfor at indgå en alliance mellem slægtninge er forbudt i mange lande.

De vigtigste kriterier for en sådan arv er som følger:

  1. Hvis begge forældre er sunde, men er bærere af den unormale genet, vil barnet være syge.
  2. Barnets køn ikke spiller nogen rolle i den rækkefølge.
  3. En par risikoen for at få endnu et barn med den samme patologi er 25%.
  4. Hvis man ser på stamtavlen, så spores den horisontale fordeling af patienterne.
  5. Hvis begge forældre er syge, så alle børn vil blive født med den samme sygdom.
  6. Hvis den ene forælder er syg, og den anden er en bærer af genet, så er sandsynligheden for et sygt barn fødsel er 50%

Ifølge denne type nedarvede mange sygdomme relateret til stofskiftet.

Typen arv, knyttet til X-kromosomet

Denne arv kan være enten dominerende eller recessive. Tegn dominerende arv er som følger:

  1. Kan blive påvirket begge køn, men kvinder er 2 gange oftere.
  2. Hvis faderen er syg, kan han passere de syge gen kun til deres døtre, fordi sønner ham er Y-kromosom.
  3. Patientens mor er lige sandsynlige belønninger fra sådan en sygdom i børn af begge køn.
  4. Tungere flyder sygdom hos mænd, fordi de ikke har en anden X-kromosom.

Hvis der er en recessivt gen, arven har følgende funktioner på X-kromosomet:

  1. Et sygt barn kan blive født og fænotypisk normale forældre.
  2. De fleste lider af mænd, og kvinder er bærere af genet for patienten.
  3. Hvis faderen er syg, så sønner sundhed kan ikke bekymre ham, kan de ikke modtage det defekte gen.
  4. Sandsynligheden for et sygt barn fødsel i kvindelige bærere er 25%, i tilfælde af drenge, det stiger til 50%.

Så arvelige sygdomme såsom hæmofili, farveblindhed, muskelsvind, Kallmana syndrom og andre.

Autosomal dominant sygdom

For at opdage sådanne sygdomme er tilstrækkeligt til at få et defekt gen, hvis det er dominerende. Autosomal dominant lidelser deler nogle karakteristika:

  1. I øjeblikket er der omkring 4.000 sådanne sygdomme.
  2. Det påvirker begge køn ligeligt.
  3. Udtalte fænotypiske demorfizm.
  4. Hvis en mutation er en dominerende gen i kønsceller, det helt sikkert vil blive vist i den første generation. Det er blevet bevist, at mænd med alderen øger risikoen for sådanne mutationer og dermed deres børn, kan de tildele sådanne sygdomme.
  5. Sygdommen ofte manifesterer sig i alle generationer.

Arve det defekte gen er en autosomal dominant sygdom har intet at gøre med barnets køn og grad af udvikling af denne sygdom i moderselskabet.

For autosomale dominante sygdomme omfatter:

  1. Marfan syndrom.
  2. Huntingtons sygdom.
  3. Neurofibromatosis.
  4. Knolde sklerose.
  5. Polycystisk nyresygdom, og mange andre.

Alle disse sygdomme kan manifestere i forskellige grader i forskellige patienter.

Marfan syndrom

Denne sygdom er karakteriseret ved læsioner af bindevævet, og dermed dens funktion. Uforholdsmæssigt lange lemmer med tynde fingre giver grund til Marfan syndrom. type nedarvning af sygdommen - autosomal dominant.

Du kan angive følgende symptomer på dette syndrom:

  1. Slim.
  2. Lange "spidery" fingre.
  3. Misdannelser af det kardiovaskulære system.
  4. Fremkomsten af strækmærker på huden uden synlig grund.
  5. Nogle patienter rapporterer smerter i muskler og knogler.
  6. Den tidlige udvikling af slidgigt.
  7. Krumning af rygsøjlen.
  8. For fleksible led.
  9. Måske taleforstyrrelser.
  10. Synshandicap.

Det kan være en lang tid til at ringe symptomerne på sygdommen, men de fleste af dem er forbundet med skelettet. Den endelige diagnose stilles, efter at alle de undersøgelser gik, og karakteristiske træk findes i mindst tre organsystemer.

Det skal bemærkes, at nogle af symptomerne ikke manifestere sig i barndommen, men som viser sig senere.

Selv nu, da medicin er høj nok til helt at kurere Marfan Syndrom er umuligt. Ved hjælp af moderne medicin og behandlingsteknologier, er det muligt at forlænge levetiden af patienter med afvisning og forbedre dens kvalitet.

Det vigtigste aspekt af behandlingen er at forhindre udviklingen af aortaaneurisme. Sørg for at konsultere en kardiolog. I ekstreme tilfælde vist operationen transplantation aorta.

Huntingtons chorea

Denne sygdom har også en form for autosomal dominant nedarvning. Det begynder at dukke op fra en alder af 35-50 år. Dette skyldes det progressive tab af neuroner. Klinisk kan identificere følgende funktioner:

  1. Uordnet bevægelser i kombination med en lav tone.
  2. Antisocial adfærd.
  3. Apati og irritabilitet.
  4. Manifestation af skizofren type.
  5. humørsvingninger.

Behandling kun tager sigte på at fjerne eller reducere symptomerne. Brug beroligende midler, antipsykotika. Ingen behandling kan stoppe udviklingen af sygdommen, så efter ca 15-17 år efter de første symptomer døden indtræffer.

polygen arv

Mange af de tegn på sygdommen og har en form for autosomal dominant nedarvning. Hvad det er allerede klart, men i de fleste tilfælde er det ikke så enkelt. Meget ofte arven samtidig ikke én, men flere gener. De er manifesteret i bestemte miljøforhold.

Kendetegnende ved dette er evnen til at forøge nedarvningen af den individuelle virkning af hvert gen. De vigtigste karakteristika ved dette arv er som følger:

  1. Jo tungere strømme sygdom, jo større er risikoen for at udvikle sygdommen i pårørende.
  2. Mange multifaktorielle symptomer påvirker en bestemt køn.
  3. Jo større antallet af familiemedlemmer har en sådan funktion, jo større er risikoen for at udvikle denne sygdom i fremtidige børn.

Alle typer af arv gælder for den klassiske version, men desværre kan ikke forklares rigtig mange tegn og sygdommen, fordi de er ukonventionelle arv.

Når man planlægger fødslen af et barn, ikke forsømme et besøg i genetisk rådgivning. En kompetent specialist vil hjælpe dig til at forstå din herkomst og vurdere risikoen for at få et barn med handicap.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.unansea.com. Theme powered by WordPress.