Arvelig sygdom hos mennesker. Liste. De mest almindelige og farlige sygdomme

I begyndelsen af det 21. århundrede, der er mere end 6 tusind. Former for arvelige sygdomme. Nu, i mange institutioner i hele verden er undersøgt arvelige sygdomme af mennesket, som listen er enorme.

Den mandlige befolkning har flere genetiske defekter og er mindre tilbøjelige til at opfatte et sundt barn. Mens grundene ikke er klare alle mønstre af misdannelser, men vi kan antage, at i de næste 100-200 år, videnskab har til at klare disse problemer.

Hvad er en genetisk sygdom? klassifikation

Genetik som en videnskab begyndte sin rejse i 1900 med undersøgelsen. Genetiske sygdomme er dem, der er forbundet med abnormiteter i den genetiske struktur af mennesket. Afvigelser kan forekomme i et gen eller et par stykker.

Arvelige sygdomme:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recessiv.
3. Sex-forbundet.
4. Kromosomale sygdomme.

Sandsynligheden for et barns sygdom med autosomal dominant afvigelse - 50%. Når en autosomal recessiv - 25%. Sygdom, kønsbunden, er dem, der bærer en beskadiget X-kromosom.

Nasledstvennnye sygdom

Her er nogle eksempler på sygdomme, i henhold til vysheozvuchennoy klassificering. Så for at de dominerende-recessiv sygdomme omfatter:

• Marfan syndrom.
• Periodisk lammelse.
• Thalassæmi.
• Albright sygdom.
• . Otosklerose.

recessive:

• Phenylketonuri.
• Ichthyosis.
• Andet.

Kønsbundne sygdomme:

• Hæmofili.
• Muskelsvindfonden.
• Farben sygdom.

Også under retsmødet kromosomale arvelige sygdomme hos mennesker. Liste over kromosomafvigelser følgende:

• Shereshevskogo-Turner syndrom.
• Klinefelters syndrom.
• Kattens råb syndrom.
• Downs syndrom.

Ved polygene sygdomme indbefatter:

• Dislokation af hoften (medfødt).
• Hjertefejl.
• Skizofreni.
• Læbe-ganespalte.

Den mest almindelige genetiske abnormitet - syndactyly. Dvs. fusion af fingrene. Syndactyly - en krænkelse af den mest harmløse og behandles gennem kirurgi. Men denne afvigelse ledsaget af andre mere alvorlige syndromer.

Hvilke sygdomme er mest farlige

Blandt de sygdomme, der er opført kan skelne de farligste mennesker arvelige sygdomme. Nævne dem består af de typer af uregelmæssigheder, hvor kromosomal trisomi forekommer eller polysomer, dvs., når stedet for et par af kromosomer observeres tilstedeværelsen af 3, 4, 5 eller flere. Kromosom 1 er fundet og i stedet 2. Alle disse afvigelser skyldes overtrædelse af celledeling.

Den farligste af menneskelige arvelige lidelser:

• Edwards syndrom.
• Spinal muskulær amyotropi.
• Patau syndrom.
• Canavan sygdom.
• Hæmofili.
• Andre sygdomme.

På grund af disse overtrædelser, barnet bor et år eller to. I nogle tilfælde er afvigelserne er ikke så alvorlig, og barnet kan leve op til 7, 8 eller endda 14 år.

Downs syndrom

Downs syndrom er arvet, hvis en eller begge forældre er bærere af det defekte kromosom. Mere specifikt er syndromet forbundet med trisomi 21 kromosomer (m. E. 21 kromosom 3 i stedet for 2). Børn med Downs syndrom har en knibe, den krølle i nakken, det unormal form af ørerne, hjerteproblemer og mental retardering. Men for livet af den nyfødte fare kromosomanomali kan ikke holdes.

Nu statistikker viser, at fra 1 700-800 børn født med dette syndrom. Kvinder, der ønsker at få et barn efter 35 mere tilbøjelige til at føde dette barn. Sandsynlighed et eller andet sted en til 375. Men kvinden, ved fødslen af barnet reshivshayasya 45 har en sandsynlighed på 1 til 30.

Akrokraniodisfalangiya

Type af anomali arv - autosomal dominant. Årsagen syndrom - en overtrædelse af kromosom 10. I videnskaben, er denne sygdom kaldes akrokraniodisfalangiya hvis enklere, den Apert syndrom. Kendetegnet ved trækkene af strukturen af kroppen, såsom:

• brahikefaliya (overtrædelser af bredden og længden af kraniet);
• koronar fusion af kraniet suturer, derved observeret hypertension (forhøjet blodtryk i kraniet);
• syndactyly;
• fremtrædende pande;
• mental retardering ofte på baggrund af et kranium, der komprimerer hjernen og giver ikke anledning til nerveceller.

Dag, børn med Apert syndrom, er kirurgi ordineret til at øge kraniet for at genoprette blodtryk. En mental underudvikling behandle stimulanser.

Hvis en familie har et barn med en diagnose af syndromet, sandsynligheden for, at to barnet vil blive født med den samme afbøjning, meget høj.

Syndrom glade dukker og Canavan sygdom - Van Bogart - Bertrand

Overvej detaljerne og disse sygdomme. Identificer Angelman syndrom kan være et eller andet sted i de 3-7 år. Børn er kramper, dårlig fordøjelse, problemer med koordinering af bevægelser. De fleste af dem skele og problemer med musklerne i ansigtet, hvilket er grunden på ansigtet ofte smile. Bevægelse af barnet er meget begrænset. For læger er det klart, at gå, når barnet forsøger. Forældre i de fleste tilfælde ikke ved, hvad der foregår, og i endnu højere grad med, hvad den er tilsluttet. Lidt senere, især det faktum, at de ikke kan tale, bare prøve noget uforståelig mumlen.

Grunden til, at barnet manifesterer syndromet - dette er et problem i de 15-kromosomet. Det opfylder sygdommen er ekstremt sjælden - 1 tilfælde pr 15 tusind fødsler ..

Andre sygdomme - Canavan sygdom - er karakteriseret ved, at barnet har en svag muskeltonus, han havde svært ved at synke mad. Sygdommen forårsages af læsioner i centralnervesystemet. Årsagen - tabet af et enkelt gen i kromosom 17. Derfor er hjernen nerveceller ødelagt med progressiv hastighed.

Symptomer på sygdommen kan ses i en 3-måneders alderen. Canavan Sygdommen viser sig som følger:

1. Muskuløs hypotoni.
2. Makrocephali.
3. Kramper opstår i de måneder.
4. Barnet er ikke i stand til at holde hovedet oprejst.
5. Efter 3 måneder, øget senereflekser.
6. Mange børn bliver blinde for 2 år.

Som du kan se, meget forskelligartede menneskelige arvelige lidelser. Liste kun præsenteret som et eksempel, er langt fra afsluttet.

Det skal bemærkes, at hvis begge forældre har en krænkelse i en og samme gen, er chancerne for at have et sygt barn er stor, men hvis anomalier i forskellige gener, kan vi ikke være bange. Det er kendt, at i 60% af tilfældene, kromosomafvigelser i fosteret fører til abort. Alligevel 40% af disse børn er født og kæmper for deres liv.