Trisomi 21: normale værdier

Trisomi - tilstedeværelsen af flere eller et ekstra kromosom i kromosomet sæt. Den mest populære løsning - det er tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i det 13., 18. og 21. kromosom.

Downs syndrom

Den anden navn på denne sygdom - trisomi 21. Hans første udforsket i sin praksis og beskrevet Dr. Lengdon Daun i 1866. Læge højre skitserede de vigtigste underliggende symptomer, men han var ikke i stand til korrekt at identificere årsagen til dette syndrom. Løs mysteriet om trisomi 21, kunne forskerne kun i 1959. Så blev det konstateret, at sygdommen har en genetisk oprindelse. Kopier af kromosom 21-gener er ansvarlige for syndrom karakteristika, nemlig tilstedeværelsen af et ekstra kromosom fører til en sådan patologi. Det er kendt, at hver menneskecelle indeholder treogtyve par kromosomer. Den første halvdel går gennem æg fra moderen, og den anden - gennem sæden fra faderen. Men nogle gange er det mislykkes, og kromosom kan ikke deles op, så fra den ene af forældrene kan få alle de ekstra enhed. Det skal bemærkes, at drenge og piger lider af Downs syndrom ens. Den geografiske placering af forældrene også ligegyldigt. Ifølge statistikker, en lider trisomi 21 i de otte børn.

Årsager og risiko for trisomi 21. Hastigheden af risikoindikatorer

Årsager til Downs syndrom er ikke fuldt forstået. Forskerne er stadig skændes om denne sygdom. Det eneste, de er enige, er, at trisomi 21 er resultatet af svigt af talrige vekselvirkninger mellem de enkelte gener. Og det er ikke en arvelig sygdom. Men der er et bestemt mønster: hvis moderens alder overstiger 35 år, fremkomsten af denne sygdom stiger med tre procent. Og jo ældre kvinde i arbejdskraft, jo større er risikoen for, at barnet vil trisomi 21. Således er risikoen for at få et sygt barn i kvinder femogtyve år er 1 barn 1250 børn, og efter fyrre - 1 barn op til 30 nyfødte. Det skal bemærkes, at faderens alder har ingen effekt på forekomsten af sygdommen. Kvinde med Downs syndrom kan have et sygt barn med en sandsynlighed på halvtreds procent af mænd med sygdommen - er ufrugtbar. Forældre, der har et barn med denne lidelse, er risikoen for trisomi 21, det andet barn af en procent.

Metoder til bestemmelse af kromosomafvigelser

Enhver kvinde planlægger at blive gravid, bekymringer om den fremtidige sundhed af dit barn. Moderne medicin giver os mulighed for at identificere mange patologiske udvikling af barnet i livmoderen. Som nævnt ovenfor er den forventede risiko for trisomi 21 gentagne gange stiger med alderen mødre. Fordi de kvinder, hvis alder er i fare, ordinere screening i første trimester af graviditeten. Men ikke kun alder kan blive en grund til, at lægen er der bekymring for, at fosteret kan udvikle trisomi 21. Den hastighed, hvormed den tildelte analyse:

• medfødt patologi i tidligere graviditeter, såsom kromosomafvigelser;
• tilstedeværelse nevynoshennyh graviditeter;
• tilstedeværelsen af slægtninge til de gravide alvorlige medfødte sygdomme;
• infektionssygdomme i tidlig graviditet;
• bestråling;
• første fødsel med dette syndrom;
• accept i de tidlige stadier af lægemidler med teratogene.

Til analyse af blodprøveudtagning udføres, hvorefter prøven blev anbragt i et særligt apparat, ved hjælp af hvilket påviser tilstedeværelsen af patologi. Ved indicier som bestemt ved trisomi 21, er normale værdier tages i betragtning sammen med andre objektive faktorer. Disse omfatter: alder mødre, vægt, tilstedeværelsen af frugt, tilstedeværelsen eller fraværet af dårlige vaner og andre. Det var først efter det blev foretaget en fuldstændig undersøgelse, kalkulerede risici, og indikatoren "trisomi 21" bekræftet - en kvinde inviteret til en konsultation med en gynækolog, hvor hun fik at vide, om mistanken om Downs syndrom i det ufødte barn. En kvinde kan beslutte at afbryde graviditeten. Men screening resultater alene kan ikke give en hundrede procent diagnosen. Hvis analysen giver et positivt resultat, lægen udpeger normalt en punktering CVS.

Symptomer og tegn på Downs Syndrom

Som regel er trisomi 21 findes i de første par minutter af barnets liv. Der er en række af ydre tegn, som en læge kan sætte denne diagnose. Disse omfatter:

• kort hals, fladtrykt næse og ansigt, lille mund, store, normalt fremspringende tunge, mongolske af øjnene, lidt deforme ører;
• forkert himmel, tunge med riller, den flade næseryggen;
• korte og brede arme, hænder med en fold, kort falanks af den midterste finger;
• hvide pletter på iris i øjet;
• lille vægt;
• meget svag muskeltonus;
• krumningen af brystet.

Den patologi af de indre organer

Vi kan sige, at folk, der har været diagnosticeret med "trisomi 21", satsen for følgesygdomme såsom:

• medfødt hjertesygdom;
• forskellige sygdomme i mave -tarmkanalen;
• risikoen for kræft er langt højere end hos raske personer;
• døvhed;
• sløret syn ;
• søvnapnø;
• fedme;
• forstoppelse;
• infantile spasmer;
• Alzheimers sygdom.

Trisomi 21. De normale indikatorer for psyko-emotionelle manifestationer

Måske den mest almindelige lidelse hos børn, der sætter sådan en diagnose er en overtrædelse af den psyko-emotionelle udvikling. Mennesker med trisomi 21 patologi svært at lære, at de ikke er omgængelig, næppe mestrer det. Ofte er disse børn er enten hyperaktive eller som en helt ugæstfri. Disse mennesker er meget sandsynligt, at være deprimeret. Men det skal bemærkes, at disse børn er meget kærlig, lydig og opmærksom. De kaldes "sol barn."

Downs syndrom Behandling

Desværre er denne patologi i dagens tid er uhelbredelig. Det eneste, der kan hjælpe disse mennesker - er at behandle co-morbiditet. Det er således muligt at forlænge levetiden af "sol folk", og til at forbedre livskvaliteten.

Prognose Downs syndrom

I de seneste år, den forventede levetid for mennesker med lidelser på kromosom 21 steg kraftigt. Alle takket være forbedringen af kvaliteten af undersøgelser og behandlinger. En person med dette syndrom kan leve en kvalitet til femoghalvtreds år eller mere. Takket være integration i samfundet af mennesker med Downs syndrom kan leve et fuldt liv, børn - at gå til almindelige skoler. I dag ved vi, en masse mennesker, der formåede at gøre en stor bidrag til den offentlige liv og endda blive berømt.

Praktiske tips til forældre "sol" børn

Forældre, der rapporterede, at deres barn er sygt Downs syndrom, der er mange spørgsmål i forbindelse med den videre pasning og opdragelse af barnet. Indtil for nylig i vores samfund, vi diskrimineret sådanne mennesker. Denne holdning har udviklet på grund af manglende oplysninger. Men på det seneste, mere og mere information får et samfund af mennesker, der er noget anderledes end os. Nu det skaber et stort antal centre, der kan komme med deres forældre "sol barn." De er ikke kun de dele deres succeser og erfaringer, men også at lære børn at tilpasse sig interne vanskeligheder og integrere sig i det moderne samfund. Det er vigtigt at beskæftige sig med, ikke kun den mentale udvikling af barnet, men også fysisk. Gode resultater giver motion terapi og ergoterapi. Det er nødvendigt at lære barnet at betjene sig selv. Det er vigtigt at engagere sig i "solrig" barn fra barndom. Der er mange teknikker til udvikling af disse børn. Og hvis folk tæt at hjælpe dit barn klare en særlig funktion, er det sandsynligt, at barnet er stort set ikke vil afvige fra deres jævnaldrende. Han kan ikke bare gå til en almindelig skole, men også for at lære en profession, og dermed blive et fuldgyldigt medlem af samfundet.