Bombay fænomen - hvad er det?

Den menneskelige krop er kendt for sin egenart. På grund af de forskellige mutationer, opstår dagligt i vores kroppe, bliver vi individuelt, da nogle tegn på, at vi opnår, er væsentligt forskellige fra de af de eksterne og interne faktorer af andre mennesker. Med hensyn til denne blodtype.

Det er sædvanligt at opdele det i 4 typer. meget sjældent, men det fandt imidlertid, at den person, der skal være en gruppe af blod (på grund af genetiske karakteristika for de forældre), har en meget forskellig, specifik. Sådan et paradoks kaldes "Bombay fænomen".

Hvad er det?

Dette udtryk forstå den genetiske mutation. Det er yderst sjældent - 1 tilfælde pr ti millioner mennesker. Bombay fænomen fik sit navn fra den indiske by Bombay.

I Indien er der en løsning, de mennesker, som er helt almindeligt, "kimære" blodtype. Dette betyder, at bestemmelsen af røde blodcelle-antigener ved standardmetoder resultere viser for eksempel den anden gruppe, men i virkeligheden skyldes mutationer i den første person.

Dette skyldes dannelsen af en human recessive genpar N. Normalt, hvis en person - heterozygot for dette gen, er tegnet ikke vises, en recessiv allel kan ikke udføre sin funktion. På grund af forkert kombination af forælder kromosomer dannes et par recessive gener, og Bombay fænomen forekommer.

Hvordan er da dens udvikling?

Historie af fænomenet

Et lignende fænomen er blevet beskrevet i mange medicinske tidsskrifter, men næsten til midten af det 20. århundrede, ingen havde nogen idé om, hvorfor dette sker.

Dette paradoks blev opdaget i Indien i 1952. Den læge, der gennemførte undersøgelsen, bemærkede, at forældrene nogle blod (hans far var den første, og hans mor - den anden), og havde et tredje barn født.

Fascineret af dette fænomen, lægen var i stand til at fastslå, at liget af hans far var i stand til at en eller anden måde mutere, hvilket gør det muligt at tro, han havde tilstedeværelsen af den første gruppe. Unødvendigt modifikation skyldes en mangel på enzymet til at syntetisere et protein af interesse, hvilket ville hjælpe med at bestemme passende antigen. Men tiden var ikke et enzym, så gruppen kunne ikke vurderes korrekt.

Fænomenet med repræsentanter for den europæiske race er ret sjældne. Lidt oftere, kan du finde medierne "Bombay blod" i Indien.

Teori om oprindelsen af Bombay blod

En af de vigtigste teorier om fremkomsten af en unik gruppe af blod er en kromosomal mutation. For eksempel vil en person med fjerde blodtype mulig rekombination af alleler på kromosomer. Dvs. under dannelsen af kønsceller generne ansvarlige for nedarvningen af blodtyper, kan bevæge sig på følgende måde: generne A og B vil være i en gamet (efterfølgende dyr kan få enhver gruppe undtagen den første) og det andet gamet vil ikke bære generne ansvarlige for blodtype . I et sådant tilfælde er det muligt nedarvning mælke uden antigener.

Den eneste hindring for dens udbredelse er det faktum, at mange af disse kønsceller dø uden selv at engagere sig i embryogenese. Men måske, nogle overlever, og at efterfølgende fremmer dannelsen af Bombay blod.

Eventuel overtrædelse af genet og fordelingen på tidspunktet for den zygote eller embryo (som følge af overtrædelser af moderens ernæring eller overdreven brug af alkohol).

Mekanismen for udvikling af denne tilstand

Som det er blevet sagt, det hele afhænger af gener.

menneskelig genotype (mængden af alle sine gener) er direkte afhængig af den forælder, eller mere præcist, hvilken slags symptomer er gået fra forældre til børn.

Hvis man ser dybere ind i sammensætningen af antigener, kan det ses, at den blodtype er nedarvet fra begge forældre. For eksempel, hvis en af dem først, og den anden - den anden, vil barnet kun har én af disse grupper. Hvis udviklingen Bombay fænomen, der sker alt lidt anderledes:

• Den anden blod kontrolleret gen og ansvarlig for syntesen af specifikke antigen - A. Den første, eller nul, ingen specifikke gener.
• Syntese Og på grund af virkningen af antigenet H kromosom region ansvarlig for differentiering.
• Hvis der er en fejl i systemet af DNA-området, kan antigenerne ikke korrekt differentiere på grund af, hvad barnet kan erhverve fra forælderen antigen A, og den anden til bestemmelse af allel ikke kunne genotype par (konventionelt kaldte det nn). Denne handling undertrykker recessive dampdel A, hvorved barnet er den første gruppe.

Hvis alle generalisere, viser det sig, at den vigtigste proces bestemme Bombay fænomen - recessive epistasis.

ikke-allele interaktion

Som nævnt grundlag af fænomenet ligger Bombay ikke-allele gen interaktioner - epistasis. Denne type arv er anderledes ved, at en gen undertrykker virkningen af en anden, selvom langt de allel er dominerende.

Det genetiske grundlag for det faktum, at fænomenet er ved at udvikle Bombay - epistasis. Det særlige ved denne type arv er recessivt epistatisk gen, som er stærkere end den hypostatiske, men bestemmelse af blodtype. Derfor inhibitor gen, der producerer undertrykkelsen ikke er i stand til at danne helst træk. På grund af dette, er barnet født med et "nej" blodtype.

Sådan interaktion er genetisk, så det er muligt at identificere tilstedeværelsen af en recessiv allel fra den ene forælder. Påvirke udviklingen af en sådan blodtype, men endnu mere, så det er umuligt at ændre det. Derfor dem, der har en Bombay fænomenet liv ordning hverdagen dikterer visse regler, observere, at sådanne mennesker kan leve et normalt liv og ikke være bange for deres helbred.

Især livet for mennesker med denne mutation

Generelt folk-luftfartsselskaber Bombay blod er ikke anderledes end de sædvanlige. Imidlertid opstår der problemer, når der kræves transfusion (tung drift, ulykke eller sygdom i blodsystemet). I betragtning af den specifikke antigene sammensætning af disse mennesker kan de ikke hælde andet blod, undtagen Bombay. Meget ofte opstår disse fejl i ekstreme situationer, hvor der ikke er tid til grundigt at undersøge analysen af patientens røde blodlegemer.

Quiz show, for eksempel en anden gruppe. Når en blodtransfusion til en patient i denne gruppe kan udvikle intravaskulær hæmolyse, hvilket resulterer i død. Det er på grund af denne uforenelighed antigener patienternes behov kun Bombay blod, altid med de samme aber, der har det.

Disse mennesker har 18 år til at bevare deres eget blod, der dengang var, at pausen i tilfælde af behov. Andre funktioner i det samme i kroppen af disse mennesker ikke har. Således kan vi sige, at fænomenet med Bombay - en "livsstil" snarere end en sygdom. At leve med ham som muligt, bør kun være opmærksomme på deres "unikke".

Problemer med faderskab

Bombay fænomen - en "storm af ægteskab." Det største problem ligger i det faktum, at bestemmelsen af faderskab, uden særlige undersøgelser er det umuligt at bevise eksistensen af fænomenet.

Hvis der pludselig nogen har besluttet at afklare forholdet, så sørg for at informere ham om, at den mulige eksistens af en sådan mutation. Testen for en genetisk match i et sådant tilfælde bør forlænges yderligere, med studiet af den antigene sammensætning af blodet og røde blodlegemer. Ellers kører barnets mor risikoen for at være alene, uden en mand.

Dette fænomen kan kun vise sig ved hjælp af genetiske tests og bestemmelse af blodtype typen arv. Undersøgelsen er ret dyrt og virkede ikke på nuværende udbredte anvendelse. Derfor, når et barn er født med en anden blodtype bør mistænkes Bombay fænomen med det samme. Ikke en let opgave, fordi de ved, om det et spørgsmål om snesevis af mennesker.

Bombay blod og dets forekomst i øjeblikket

Som nævnt, folk med Bombay blod er sjældne. Hos kaukasiere, denne type blod praktisk talt ikke forekommer; Hinduer som dette blod er mere almindeligt (i gennemsnit, europæere forekomsten af dette blod - ét tilfælde pr 10 millioner mennesker). Der er en teori om, at dette fænomen udvikler sig i kraft af de nationale og religiøse særegenheder hinduer.

Alle ved, at koen i Indien er et helligt dyr, og dens kød ikke kan spises. Måske på grund af det faktum, at oksekød indeholder visse antigener, der kan forårsage ændringer i den genetiske kode, vises Bombay blod ofte. Mange europæere spiser oksekød, der er en forudsætning for fremkomsten af teorien om undertrykkelse af antigen recessive epistatisk gen.

Måske påvirket af klimatiske forhold, men denne teori er i øjeblikket ved at blive undersøgt, så beviser for sin berettigelse ikke.

Betydningen af Bombay blod

Desværre, om Bombay blod nu hørt et par stykker. Dette fænomen er kendt kun hæmatologer og forskere, der arbejder inden for området gensplejsning. de kun kender til Bombay fænomen, at det er, hvordan det manifesterer sig, og der skal tages, når identificere. Men hidtil ikke afsløret den præcise årsag til dette fænomen.

Hvis set fra perspektivet om evolution, Bombay blod er en ugunstig faktor. Mange mennesker at overleve undertiden kræve transfusion eller udskiftning. I nærvær af Bombay blod vanskelighed ligger i dens manglende evne til at erstatte en type blod. På grund af dette, ofte udvikler fatale udfald i sådanne mennesker.

Hvis man ser på den anden side af problemet, er det muligt, at Bombay blod er mere raffineret end blod standard-antigen sammensætning. Dens egenskaber er ikke fuldt forstået, så vi kan ikke sige, hvad der er fænomenet Bombay - en forbandelse eller en gave.