Marfan sygdom: de vigtigste symptomer og årsager til

En form for kroniske sygdomme er Marfan sygdom. Dens essens består i de genetiske tackle forbinder humane væv, som er ansvarlige for at opretholde en stabil cellestruktur. De fastgør til hver andre fartøjer, indre organer, muskler.

Under Marfan syndrom forstås som en krænkelse af den naturlige balance på grund fibrilina mutation, det vil sige den vigtigste "bygning" materiel krop. Ændring af genetiske makeup bidrager til udviklingen af visse sygdomme i de indre organer, oftest lider kardiovaskulære system, kan ændres i knoglevævet, ofte falder vision.

Det er trist at indrømme, men Marfan sygdom er i øjeblikket uhelbredelig refererer til. Desværre, forskerne stadig ikke kunne finde midlerne til at slippe af med denne sygdom for livet. Men det er ikke så slemt, og give op i hvert fald ikke kan, fordi lægerne er i stand til at udføre symptomatisk behandling. Det er allerede betydelige fremskridt i betragtning af, at 20 år siden, folk med denne sygdom ikke leve mere end fyrre år. Nu patienterne kan forvente næsten et fuldt liv, naturligvis forudsat, at diagnosen blev foretaget på tid, og startede behandling på et tidligt stadium af sygdommen.

Indtil nu, i laboratorierne testet en række lægemidler til bekæmpelse af sygdommen. Det menes, at det snart vil blive en stor assistent agent baserede hæmmere. Og så, måske, Marfan sygdom er ikke så forfærdeligt diagnose for mange mennesker, og til sidst flytte ind i kategorien af hurtige behandlelige patologier.

Mutation genotype er meget sjælden. Som regel er Marfan sygdom overføres fra forældre til børn. Opmuntret af det faktum, at i verden praksis, det er yderst sjældent: et tilfælde af de fem tusinde. Men hvis forældrene lider af dette syndrom, så halvtreds procent sandsynlighed for at blive videregivet til barnet. Kun 25% af børnene er ikke Marfan sygdommen fra deres forældre, og som et resultat af mutationer af sæd eller æg. Symptomerne kan manifestere sig meget tydeligt, og så patienterne har lignende funktioner, men nogle gange det kliniske billede er så sløret, at symptomerne gør ud temmelig hårdt.

Marfan Syndrom: Symptomer

Et karakteristisk træk ved sygdommen anses for høj patientens højde. Sandheden er ikke altid indlysende, afhængigt af det enkelte tilfælde. Også være opmærksomme på den størrelse og form af fingre og tæer, er de unaturligt strakt, er meget lang og tynd. Hvis vi taler om den syge person fysik, det er ude af proportioner, da arme og ben er for lange i forhold til kroppen. Som nævnt ovenfor, vil mange patienter har lignende ansigtstræk. Dette kommer til udtryk i unormal høj kraniet forkerte retning vækst af tænder, dybtliggende øjne. Også patienter ofte præget skoliose, flade fødder, deformitet af brystkassen, hjerteproblemer og blodkar.

En sådan diagnose er Marfan sygdom, betyder ikke i slutningen af livet. Man skal ikke give op på sin videre udvikling og for at holde sig til sengeleje som en dybt syg patient. Husk, at denne sygdom kan være, og selv det er nødvendigt at føre et aktivt liv. For eksempel, sammen med alle for at spille pædagogiske spil, gøre fysiske øvelser, gå på frisk luft, gå svømning. Selvfølgelig kan der være forskellige komplikationer, men de er velkontrolleret med medicin.

Main jævnligt kommer til aftale med lægen, så snart det fornuftigt kan vurdere den generelle tilstand af den person, og hurtigt reagere på enhver ændring heraf. Giv ikke op, kæmpe og ikke lukke øjnene for de eksisterende problemer, og så vil du lykkes. Nyd hver eneste dag, så ingen problemer ikke kunne distrahere dig fra de vigtigste i livet.