Werdnig-Hoffmann: formen og de vigtigste symptomer

Werdnig-Hoffmann - yderst alvorlig patologi som ledsages af amyotrofi, gradvis ødelæggelse af de vigtigste nervefibre i rygmarven, og dermed muskelatrofi. Umiddelbart er det værd at bemærke, at dette er en arvelig genetisk sygdom, som transmitteres i en autosomal recessiv måde.

Hvad er Werdnig-Hoffmann?

Det er en neurologisk sygdom ledsaget af en gradvis ødelæggelse af de grundlæggende strukturer i nervesystemet innerverer. For eksempel, ofte er der demyelinisering af de forreste rødder i rygmarven. Hertil kommer, at sygdommen påvirker nogle kranienerver.

Selvfølgelig beskadigelse af nervefibre påvirker tilstanden af musklerne. Men for denne sygdom er karakteriseret ved den såkaldte stråle muskel tab, i hvilken en del af musklen bevarer evnen til at trække sig sammen, mens den separate "bundter" atrofi.

Spinal atrofi Verdniga-Hoffmann manifesteret i barndommen. I dag er delt op i tre vigtigste former af sygdommen.

Medfødte sygdomme Verdniga-Hoffmann og dens symptomer

Typisk de første symptomer på denne form af sygdommen er allerede mærkbar i de første par dage efter fødslen. Barnet præsentere træg parese af ekstremiteterne. De skriger af syge børn er svage og knap hørbar, desuden de har magt processen er brudt.

Som dit barn vokser, kan du mærke den forsinkelse i fysisk udvikling. Syge børn ikke holde hovedet, kan hverken sidde eller stå. Kun i sjældne tilfælde, at barnet er i stand til at holde kroppen i en oprejst position, men denne evne forsvinder ret hurtigt som ødelæggelsen af nervefibre.

Derudover er der nogle abnormaliteter i skeletudviklingen, især hoftedysplasi, skoliose, dannelsen af tragten brystet, klumpfod, hydrocephalus.

I løbet af malign sygdom, og degeneration af nerveender skrider hurtigt. Atrofi kan beskrives ikke kun de skeletmuskulatur, men også fibrene i de indre organer. Ofte påvirket mellemgulvet, hvilket fører til respirationssvigt. Desværre, børn med lignende sygdom bor (i gennemsnit) op til en alder af ni.

Tidlig Verdniga-Hoffmann sygdom

De vigtigste symptomer på sygdommen viser sig i den anden halvdel af livet. De første par måneder af den fysiske udvikling af barnet passerer helt normalt - knægten lærer at holde hovedet og sidde, nogle gange endda kan sidde op uden hjælp. Men alle disse færdigheder er tabt efter aktiveringen af sygdommen. Af den måde, provokerer ofte infektion syndrom.

Rysten af fingre og sene kontraktur - de første tegn på ødelæggelse af nervefibre. Senere udvikler atrofi og lammelse af musklerne. Den gennemsnitlige varighed af livet for patienter er mellem 14 til 16 år.

Sen sygdom Verdniga-Hoffmann

En sådan sygdom er mildere. Som regel barnet udvikler helt normalt, indtil en alder af to. Den knægt lærer at sidde, stå og gå. Kun med tiden forældre begynder at mærke nogle afvigelser.

Først ændre gangart af et sygt barn - han går, meget bøje knæene, ofte falder, må du ikke holde balancen. Som patologien måske bemærke nogle ændringer i skelettet, såsom deformation af brystet. Verdniga-Hoffman syndrom er kendetegnet ved en stærk tremor, nedsat muskelspænding, forsvinden af de vigtigste unconditioned reflekser.

I de fleste tilfælde 10-12 år af et barns helt mister evnen til uafhængige rejse. Men i dette tilfælde patienterne overlever til 20, og nogle gange op til 30 år.