Wilsons sygdom: årsager, symptomer og behandling

Wilson-Konovalov sygdom - en sjælden sygdom, som er forårsaget af overdreven ophobning af kobber i kroppen på grund af langsom og forkert af hendes opdræt og som følge af sin aflejringer i væv og indre organer (lever, hornhinde, nyre, hjerne). Årsagerne til sygdommen

Denne sygdom forårsages genetisk. Wilsons sygdom i sine kliniske manifestationer baseret på en krænkelse af kobber metabolisme processer. I den normale krop af størstedelen af den kemiske element i blodbanen fra tarmen, udskilles i urin og galde. Wilsons sygdom forårsager metaboliske forstyrrelser af kobber i leveren (syntese ceruloplasmin - medsvyazuyuschego protein) og dets eliminering i galde. Følgelig i blodet stiger betydeligt niveauet af ubundet kobber.

Wilsons sygdom er arvet fædre autosomal recessiv måde. Procentdelen af sygdomme langt mere i lande og regioner, hvor ægteskab mellem slægtninge traditionelt accepteret. Frekvens generiske forekomst af denne sygdom overstiger 60%. Der er tre former for genotype af sygdommen:

• West. Det begynder i 10-16 år fra leversygdom. Så er der neurologiske symptomer.
• Slavisk. Det begynder, som regel i 20-35 år. I dette tilfælde er der en relativt lille leverskader og neurologiske symptomer.
• Atypisk. Det synes kun sænke tserulplazmina niveau. Kliniske tegn på sygdom overholdes.

Konsekvenserne af ophobning af kobber i forskellige indre organer

Akkumulering af kobber i nyren fører til udvikling af glomerulonephritis, og som en konsekvens af afbrydelse af filtreringsprocessen proteiner og ioner. Dette resulterer i overdreven udskillelse af urin. Når kobber ophobes i hornhinden i øjet, betyder det ikke påvirker motiliteten af øjeæblet og ikke fører til synshandicap, men forårsager en ændring i farve cirkler på iris. Dette er en af de karakteristiske træk, som let kan bestemmes Wilsons sygdom. Foto af gule cirkler på iris kan ses med det blotte øje, de taler for sig selv. Kobber ophobes i hjernen giver anledning til en liste af neurologiske symptomer. Akkumulering i leveren det forårsager beskadigelse af dette organ, hvilket fører til krænkelser af sine funktioner i organismen forgiftning opbygning og cirrose.

Wilsons sygdom: symptomer

Indledende manifestation af sygdommen kan være sløret tale og besvær udføre små bevægelser. Der er også ryster på hovedet og arme med belastninger og i hvile, samt stivhed af muskler og bevægelser. Sygdommen forekommer gradvist, med vekslende eksacerbationer og remissioner. Den dødelig udgang er hyppigst hos børn med nedsat form af sygdommen.

behandling

Til behandling af brugen sygdom lægemidler, der normaliserer udvekslingen af kobber i kroppen. De tildeles kun på et individuelt grundlag, afhængigt af formen og aktiviteten af sygdommen. Doser øges i takt med styreparametrene af kobber i blodet. Disse stoffer er dårligt tolereres af kroppen og har stærke bivirkninger, så styrkende midler sammen er blevet pålagt dem og vitaminer. Patienterne rådes til at holde sig til kosten, der udelukker fra kosten fødevarer rige på kobber (fisk, chokolade, svampe, lever, kakao).