Årsager og symptomer på Downs syndrom

Downs syndrom, også kaldet trisomi 21 - en genetisk sygdom, der fører til kognitiv svækkelse. Den patologi opstår i midten af en af de otte spædbørn. Symptomer på Downs syndrom er manifesteret i udviklingen forsinkelse, som kan være milde eller moderate, danner de karakteristiske ansigtstræk, lav muskeltonus. Lider af en patologi folk ofte har gastrointestinal sygdom, hjertesygdomme og andre problemer.

Årsager til Down Syndrom

Patologi navn er givet til ære for Langdon Down - den læge, der først beskrev sygdommen i 1866. Lægen var i stand til at kalde det de grundlæggende symptomer, men grunden til at han har undladt at identificere den patologi korrekt. Det skete kun i 1959, da forskere fandt, at Downs syndrom er genetisk oprindelse. Hver human celle omfatter 23 par kromosomer bærer gener nødvendige for den normale udvikling af organismen. 23 kromosomer nedarves gennem ægget fra moderen og et par af dem udgør 23 kromosomer nedarvet gennem sæd fra hendes far. Men det så sker, at et barn fra en forælder arver yderligere kromosomer. Da han får fra sin mor i stedet for ét kromosom 21 er to i alt (inklusive 21 th kromosom opnået fra faderen), bliver de tre. Dette forårsager Downs syndrom.

Symptomer på Downs Syndrom

Manifestationen af sygdommen kan variere fra mild til svær, men de fleste mennesker med patologi har eksplicitte eksterne funktioner. Således er de ydre tegn på Downs syndrom omfatter:

• fladtrykt ansigt, lille mund, små ører, kort hals, skæve øjne ;
• brede og alt for korte hænder med korte fingre;
• himlen i en bue, de skæve tænder, en flad næse;
• krumningen af brystet , og andre.

kognitiv svækkelse

Børn med denne lidelse har nedsat kommunikation. Dette kommer til udtryk i det faktum, at de næppe får træning. Og problemet fortsætter for livet. Det er stadig ikke helt klart, hvad der præcist hvordan den ekstra 21th kromosom kan påvirke kognitive udvikling. Af størrelsen af den menneskelige hjerne med Downs syndrom er næsten den samme som hjernen hos en rask person. Men strukturen i de enkelte områder - lillehjernen og hippocampus - let modificeret. Dette er særligt tydeligt i forhold til hippocampus, som er ansvarlig for hukommelse.

Hjertesygdomme og gastrointestinal sygdom

De ovennævnte tegn på Downs syndrom i omkring halvdelen af børnene er også ledsaget af medfødte hjertefejl. I nogle tilfælde, for at rette fejl kræver operation umiddelbart efter fødslen. Desuden er børn med denne lidelse karakteriseret ved mange gastrointestinale sygdomme, særligt udbredt tracheoesophageal fistel og esophageal atresia.

andre overtrædelser

Børn med patologi modtagelige for sygdomme som:

• hypothyroidisme;
• infantile spasmer, kramper;
• otitis media;
• hørelse og synshandicap;
• ustabilitet af rygsøjlen i nakken;
• fedme;
• hyperreaktivitet og attention deficit disorder;
• depression.

Downs syndrom Behandling

Til dato, er den metode til at helbrede sygdommen ikke eksisterer. Det kan kun udføre terapi lidelser, såsom hjertesygdomme eller gastrointestinal sygdom. Men livskvaliteten for børn med sådanne lidelser kan stadig forbedres. Til dette formål forskellige metoder, herunder taleterapi, fysioterapi, ergoterapi.