Årsager, symptomer og behandling af Shereshevsky-Turners syndrom

Sagerne af Shereshevsky-Turner syndrom er ret sjældne i moderne medicinsk praksis. Dette er en genetisk sygdom, der ledsages af kvantitative eller strukturelle ændringer i sæt af chromosomer. Og selv om det er umuligt at helbrede en sådan sygdom fuldstændigt ved hjælp af korrekt udvalgt behandling, kan man slippe af med nogle symptomer og forbedre patientens livskvalitet.

Shereshevsky-Turners syndrom: årsager

Som allerede nævnt er dette en genetisk sygdom, der er forbundet med fuldstændig eller delvis fravær af et X-kromosom hos piger. Desværre er årsagerne til sådanne ændringer endnu ikke fuldt ud forstået.

Primærkimceller i embryoner lægges normalt. Men af en eller anden grund i anden halvdel af graviditeten er der en såkaldt omvendt udvikling, hvorved antallet af celler hurtigt falder eller de forsvinder helt.

Graviditet ledsages ofte af alvorlig toksicitet helt op til truslen om abort. Til gengæld er fødsel enten patologisk eller kommer tidligere end tid.

Syndrom Shereshevsky-Turner: tegn

Faktisk kan symptomerne på en sådan sygdom have en anden grad af sværhedsgrad - alt her afhænger af ændringer i kromosomet og egenskaberne ved intrauterin udvikling. I nogle piger kan tegn på forringelse ses allerede i de første uger af livet - de nyfødte har en kort hals med karakteristiske pterygoid hudfoldninger. Til de tidlige symptomer kan også tilskrives det brede bryst og stærkt tilbagetrukne brystvorter.

Når barnet vokser, bliver manifestationerne fra Shereshevsky-Turners syndrom mere og mere indlysende. For det første er der en forsinkelse i væksten - væksten af syge piger svarer ikke til normen. Sygdommen er kendetegnet ved en unormal struktur af auriklerne, såvel som en lav linje af hårvækst på occiput.

På grund af fraværet af kønskromosomet er der en unormal udvikling af reproduktionssystemet - æggestokkene er enten helt fraværende eller ikke opfylder deres funktioner. Derfor går patienter ikke ind i perioden med seksuel udvikling, der er ingen sekundære seksuelle egenskaber. Syge piger er sterile og lider af amenoré.

Shereshevsky-Turners syndrom er også præget af vedvarende hævelse af ekstremiteterne og smalle, bogstaveligt presset ind i hudens negleplader. Ca. halvdelen af sagerne viser døvhed. Nogle patienter har medfødte hjertefejl (aorta dilatation, ventilpatologi) og nyrer.

Behandling af Shereshevsky-Turners syndrom

Desværre er det umuligt at fjerne den genetiske lidelse. Ikke desto mindre behøver syge piger simpelthen behandling. Korrekt terapi giver dig mulighed for at fjerne de vigtigste symptomer. Hvis der er problemer med hjertet, viser det en konstant observation af lægen og om nødvendigt kirurgisk indgreb.

Derudover udføres behandlingen ved hjælp af væksthormoner. Og i teenageperioden injiceres piger med kønshormoner, som bidrager til den normale udvikling af sekundære seksuelle egenskaber. I nærvær af stærkt ødem anvendes specielle kompressionstrømper.

Selv om en sådan sygdom fratager en kvinde mulighed for at få sine egne børn, giver en ordentligt gennemført behandling mulighed for et normalt liv.