Aicardi syndrom: beskrivelse, diagnose, prævalens.

Aicardi syndrom - en sjælden arvelig sygdom, som manifesterer fraværet af corpus callosum, epileptiske anfald og ændringer i fundus. Desuden har patienter forsinket mental og fysisk udvikling og en krænkelse af strukturen af ansigtets knogler i kraniet.

historie

I de 60 år af det tyvende århundredes franske neurolog beskrevet Zhan Aykardi snesevis af tilfælde af denne sygdom. Der er tidligere henvisninger til dem i den medicinske litteratur, men så blev de omtalt som manifestationer af medfødt infektion. Syv år efter den første offentliggørelse af det medicinske samfund har indført en ny nosologiske enhed - Aicardi syndrom.

Men studiet af sygdommen er fortsat, at antallet af symptomer, og endda udvidet, nye filialer opstået. For eksempel Aicardi-Hauterivian syndrom, der manifesterer encephalopati med basalganglierne forkalkning og leukodystrofi.

prævalens

Siden dets officielle anerkendelse Aicardi syndrom neurologer mødtes omkring fem hundrede gange. De fleste patienter levede i Japan og andre asiatiske lande. Ifølge schweiziske forskere er forekomsten af sygdommen - 15 tilfælde per hundrede tusinde børn. Desværre, vil sandsynligvis undervurdere omfanget af give statistik, som de fleste patienter forbliver uudforsket.

Sygdommen udvikler sig i piger. Og læger mener, at det er årsagen til de fleste tilfælde af forsinkelse af psyko-fysiologiske udvikling og infantile spasmer.

genetik

Aicardi syndrom - en kønsbunden sygdom, er det defekte gen lokaliseret på X-kromosomet. Registrerede tre tilfælde, hvor drenge med Klinefelters syndrom har lignende symptomer. For mandlige børn med en normal genotype XY sygdom er dødelig.

Alle tilfælde af forekomsten af denne sygdom er resultatet af sporadiske mutationer. Det vil sige, før familien probanden ikke blev fundet tilfælde af Aicardi syndrom. Overførslen af det defekte gen fra mor til datter er usandsynlig. Risikoen for, at det andet barn vil blive født med denne sygdom er meget lille og er mindre end én procent.

Hvis vi anvender love Mendel, at parret allerede har en søn med denne sygdom, har du følgende muligheder:

• dødfødte dreng;
• sund pige (33%);
• sund dreng (33%);
• syge pige (33%).

Årsagerne til sygdommen er i øjeblikket ukendt, forskning er i gang.

morbid anatomi

Forskere og læger bruger forskellige metoder til at indstille Aicardi syndrom. Foto af hjernen magnetisk resonans - en af de mest almindelige, men at overveje hele billedet er kun mulig ved obduktion. I løbet af undersøgelsen af hjernen kan detektere multiple abnormiteter i neural udvikling rør:

• komplet eller delvist manglende corpus callosum;
• ændring i positionen af hjernebarken;
• unormal position af vindinger;
• cyster med serøs indhold.

Mikroskopisk undersøgelse afslører uregelmæssigheder i cellestruktur af de berørte områder. I fundus præsentere også de karakteristiske ændringer såsom udtynding af vævet, reducere antallet af blodkar og pigment, men de vækstkegler og stænger.

klinik

Hvordan kan se børn med Aicardi syndrom? Symptomerne er ikke specifikke nok i starten, fordi børn født til tiden, vaginal og ser sund. Op til tre måneder spædbørn udvikler ingen kliniske symptomer, så er der anfald. De præsenteres i form af serielle retropulsivnyh symmetriske klonisk-toniske spasmer af lemmerne. I de fleste tilfælde er stadig slutte infantile spasmer flexor muskler. I sjældne tilfælde, at sygdommen forekommer i debut i den første måned af livet. Epileptiske anfald er ikke beskåret medicin.

I den neurologiske status af sådanne børn, et fald på kraniet størrelser, nedsat muskeltonus, men det er ensidig reflekser hæmninger, eller omvendt, parese og lammelse. Desuden halvdelen af patienterne har skeletabnormiteter: agenesi eller fravær af vertebrale ribber. Dette fører til alvorlige skoliose kropsholdning ændringer.

diagnostik

I øjeblikket er der ingen pålidelige tests, der kan hjælpe identificere Aicardi syndrom. Prænatal genetisk diagnose på scenen er ikke mulig, da det gen, der er ansvarlig for udviklingen af denne sygdom endnu ikke er afsløret.

Neurolog kan udpege en undersøgelse, der vil identificere specifikke symptomer. Disse omfatter:

• inspektion;
• oftalmoskopi;
• elektroencephalografi;
• magnetisk resonansimagografi;
• Røntgenbilleder af rygsøjlen.

Dette giver dig mulighed for at opdage den manglende corpus callosum og bruddet på symmetrien i de cerebrale halvkugler, tilstedeværelsen af cyster.