Alexander sygdom. Form. Diagnose. outlook

Alexander sygdom - det er en meget sjælden neurologisk patologi, som er progressiv i naturen. Årsagerne til denne patologisk tilstand er endnu ikke blevet identificeret, men den stærkeste position af mutationen teori hævder GFAP gen. Genet ansvarligt for kodning gliafibrillært surt protein.

Alexander sygdom opstår sporadisk, er der oplysninger om de hyppige familiær tilfælde af sygdommen. Arvelig sygdom er en autosomal dominant nedarvning type. I øjeblikket forskere udgivet tre sorter af denne sygdom: voksen, unge og børn.

De første manifestationer af infantile form af sygdommen begynder omkring den tid et barn er 6 måneder. De vigtigste symptomer kan kaldes unormal hoved vækst såvel som neurologiske lidelser. Der er forsinkelser i psykomotorisk og fysiske udvikling. Der er nogle ekstrapyramidale lidelser såsom dystoni og horeartroz. Kan udvikle spastisk tetraparese. Ud over alt dette, er at barnet har problemer med at synke. Lejlighedsvis en patient måske bemærke nystagmus, samt den måde spontant flytte øjne. Undertiden patienten har søvnapnø. I gennemsnit patienter levende 2-3 år efter første symptomer manifestet. Sygdomme i nervesystemet hos børn er meget farligt for spæde krop.

Alexander sygdom, som løber i form af ungdom, begyndte at udvikle i perioden fra 4 til 14 år. Retrospektiv analyse afslørede, at den primære symptomer lidt tidligere: før en alder af to børn bag i psykomotorisk udvikling, ofte har epilepsi, og efterhånden dannede tetraparese muligt pseudobulbær lidelser, hyppig apnø-episoder. De fleste af patienterne afslørede makrocephali, men det kan ikke sættes i overensstemmelse med de karakteristiske træk ved denne sygdom i den infantile periode. Ofte patienter, der lider af uforklarlige anfald af opkastning, især om morgenen. Gradvist, det markerer en stigning på pyramideformede lidelser såsom ataksi, hjerne anfald. Det er værd at bemærke, at den intellektuelle funktion ikke påvirkes. MR Alexander sygdom (billedet vist nedenfor) er manifesteret typiske forandringer. Den forventede levealder - 7-9 år fra starten af de vigtigste symptomer.

Meget forskellige i deres kliniske manifestationer voksen form af sygdommen. Fra den anden, indtil den syvende årti af livet fejrede symptomdebut. Gradvist hos patienter, som viser tegn på cerebellare og corticospinal skrifter. Mindre almindeligt, kan det ses nystagmus og nedsat kognitiv funktion.

Den vigtigste metode til diagnose af sygdommen proces er MR, CT, og DNA-analyse. Specifik behandling for Alexander sygdom har ikke. Behandlingen er symptomatisk. Prognose er fattige og afhænger af, hvor hurtigt manifestet patologi. Jo før det sker, jo hurtigere død.