SundhedSygdomme og betingelser

Bruton sygdom: Ætiologi, årsager, symptomer og behandling funktioner

Genetisk sygdom - det er en sjælden medfødt sygdom, der er vanskeligt at forudsige på forhånd. De opstår, selv på et tidspunkt hvor der er en formation af embryoet. Oftest er de gået fra forældre, men det sker ikke altid. I nogle tilfælde forekomme overtrædelser i generne selv. En af disse patologier anses X-bundet agammaglobulinæmi. Det refererer til en primær immundefekt. Sygdommen har for nylig åbnet i midten af det 20. århundrede. Derfor er det ikke helt forstået af læger. Det sker meget sjældent, kun hos drenge.

Bruton sygdom: historie

Denne patologi relateret til X-bundne kromosomale anomalier overføres på det genetiske niveau. Bruton sygdom er kendetegnet ved abnormaliteter i humoral immunitet. Det vigtigste symptom er dens modtagelighed for infektiøse processer. Den første omtale af regnskabet for 1952 af denne patologi. På det tidspunkt, den amerikanske videnskabsmand Bruton studerede historie, at barnet er syg mere end 10 gange i 4 års alderen. Blandt infektiøse processer har mødt denne dreng blodforgiftning, lungebetændelse, meningitis, øvre luftveje betændelse. Ved behandlingen af børn, blev det konstateret, at antistoffer mod disse sygdomme er fraværende. Med andre ord, efter et immunrespons ikke blev observeret infektioner.

Senere, i slutningen af det 20. århundrede, X-bunden agammaglobulinæmi læger undersøgt igen. I 1993, læger var i stand til at identificere det defekte gen, der forårsager svækket immunitet.

Årsager til X-bunden agammaglobulinæmi

Agammaglobulinæmi (Bruton sygdom) ofte er arvelig. Defekten anses for at være et recessivt træk, så sandsynligheden for at have et barn med en patologi er 25%. Bærere af det muterede gen er kvinder. Dette skyldes det faktum, at defekten er lokaliseret på X-kromosomet. Ikke desto mindre er den sygdom, der overføres kun til det mandlige køn. Hovedårsagen agammaglobulinæmi er defekt protein, en del af genet, der koder for tyrosinkinase. Desuden kan den Bruton sygdom være idiopatisk. Det betyder, at årsagen til dens opståen er fortsat uklart. Blandt de risikofaktorer, der påvirker barnets genetiske kode, tildeler:

  1. Misbrug af alkohol og stoffer under graviditeten.
  2. Psyko-følelsesmæssig belastning.
  3. Udsættelse for ioniserende stråling.
  4. Kemiske irritanter (skadelige produktionsmetoder, ugunstige miljø).

Hvad er patogenesen af sygdommen?

Mekanisme af sygdommen associeret med det defekte protein. Normalt genet ansvarligt for kodning tyrosinkinase, er involveret i dannelsen af B-lymfocytter. De er immunceller, der er ansvarlige for humorale forsvar. På grund af insolvens tyrosinkinase B-lymfocytter modnes ikke fuldt ud. Som et resultat, de ikke er i stand til at producere immunoglobuliner - antistoffer. Patogenesen af sygdommen Bruton er den komplette blokering af humorale beskyttelse. Som et resultat, i kontakt med infektiøse midler i kroppen antistoffer derimod ikke produceres. Et særligt træk ved denne sygdom er, at immunsystemet er i stand til at bekæmpe virus, på trods af fraværet af B-lymfocytter. Arten af den overtrædelse af humorale beskyttelse afhænger af sværhedsgraden af manglen.

Bruton sygdom: sygdomssymptomer

Patologi for første gang gør sig gældende i vorden. Oftest er sygdommen manifesterer sig i 3-4-th levemåned. Dette skyldes det faktum, at kroppen af barnet i denne alder ophøre med at beskytte moderens antistoffer. De første tegn på sygdommen kan være en smertefuld reaktion efter vaccination, hududslæt, infektioner i de øvre eller nedre luftveje. Men amning beskytter barnet fra inflammatoriske processer, da modermælk har i sin sammensætning af immunglobuliner.

Bruton sygdommen manifesterer med omkring 4 år. På dette tidspunkt barnet kommer i kontakt med andre børn i børnehaven. Blandt infektiøse læsioner domineret meningoencephalitis, streptokokker og stafylokokker mikroflora. Som et resultat, kan børn blive udsat for purulent betændelse. De hyppigste sygdomme omfatter lungebetændelse, bihulebetændelse, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Ved alt for tidlige behandling af alle disse processer kan gå i sepsis. Det er også en manifestation af sygdommen kan være Bruton dermatologisk patologi. På grund af de reducerede immunrespons mikroorganismer formerer sig hurtigt på stedet for sår og skrammer.

Ud over de manifestationer af sygdommen omfatter bronchiectasis - patologiske ændringer i lungerne. Symptomerne omfatter åndenød, smerter i brystet, nogle gange hæmoptyse. Det er også muligt fremkomsten af inflammatoriske læsioner i fordøjelsesorganerne, urinveje, slimhinder. Periodisk observerede hævelse og ømhed i leddene.

De diagnostiske kriterier for sygdommen

De første diagnostiske kriterier bør omfatte hyppige forekomst. Børn, der lider af Bruton s patologi, bære mere end 10 infektioner om året, samt flere gange i løbet af måneden. Sygdomme kan gentages eller alternativt (otitis media, tonsillitis, lungebetændelse). Ved undersøgelse, der er en mangel svælg tonsil hypertrofi. Det samme gælder for palpering af perifere lymfeknuder. Du bør også være opmærksom på barnets reaktion efter vaccination. blev observeret signifikante ændringer i laboratorieassays. UCK tegn på inflammation (øget antal leukocytter accelereret ESR). Antallet af immunceller reduceres. Dette afspejles i leukocytformuleringen: et lille antal lymfocytter og neutrofiler forøget indhold. Vigtig forskning er immunogram. Det afspejler en reduktion eller fravær af antistoffer. Denne funktion gør det muligt at stille en diagnose. Hvis lægen er i tvivl, er det muligt at udføre gentest.

Forskelle Bruton sygdom fra lignende patologier

Denne patologi er differentieret fra andre primære og sekundære immundefekter. Blandt dem - den schweiziske typen agammaglobulinæmi, Di Dzhordzhi syndrom, HIV. I modsætning til disse patologier for Bruton sygdom er kendetegnet ved kun en overtrædelse af humoral immunitet. Dette kommer til udtryk ved, at kroppen er i stand til at kæmpe virale agenter. Denne faktor er forskellig fra den schweiziske type, agammaglobulinæmi, som brydes, når både humorale og cellulære immunrespons. For at gøre en differentialdiagnose med syndromet Di Dzhordzhi, du skal gøre røntgen af thorax (thymus aplasi), og at bestemme indholdet af calcium. For at udelukke HIV gennemført palpering af lymfeknuder, ELISA.

Fremgangsmåder til behandling af agammaglobulinæmi

Desværre, helt besejre Bruton sygdom er umuligt. Behandlingsmetoderne omfatter agammaglobulinæmi udskiftning og symptomatisk terapi. Hovedformålet med præstation anses for at være normale niveauer af immunglobuliner i blodet. Mængden af antistoffer bør tilnærmes 3 g / l. Til dette formål, gammaglobulin hastigheden på 400 mg / kg legemsvægt. Antistofkoncentration bør øges under akutte infektionssygdomme, som kroppen ikke kan klare dem selvstændigt.

Desuden udført symptomatisk behandling. Den hyppigst ordineret antibiotika "Ceftriaxon", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Når hudmanifestationer nødt til lokal behandling. Også anbefales vask mucosal antiseptiske opløsninger (hals og nasal kunstvanding).

Prognosen for Bruton s agammaglobulinæmi

Trods en livslang terapi udskiftning, prognosen for en gunstig agammaglobulinæmi. Kontinuerlig behandling og profylakse af infektiøse processer reducere morbiditet minimeres. Typisk er patienter raske og aktive. På den forkerte tilgang til behandling kan udvikle komplikationer indtil sepsis. I tilfælde af at køre infektioner dårlig prognose.

Forebyggelse af X-bunden agammaglobulinæmi

Ved tilstedeværelse af sygdom i familie eller mistanke er det nødvendigt at foretage gentest selv i første trimester af graviditeten. Også til forebyggende foranstaltninger bør omfatte udsættelse for luft, fraværet af kroniske infektioner og skadelige virkninger. Under graviditeten, moderen er kontraindiceret stress. Til sekundær forebyggelse er vitamin terapi, indgivelse af gammaglobulin, en sund livsstil. Det er også vigtigt at undgå kontakt med smittede personer.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.unansea.com. Theme powered by WordPress.