Fremgangsmåder til prænatal diagnose: genetiske, invasive, ikke-invasiv. Indikationer med resultaterne

Prænatal diagnose er en kompleks undersøgelse af graviditeten. Det vigtigste formål - er at identificere forskellige patologier af spædbarnet på stadier af fosterudviklingen.

De mest almindelige metoder til fosterdiagnostik: holder ultralyd, indholdet af forskellige markører i blodet hos en gravid, chorion villus prøvetagning, idet huden af navlestrengsblod, fostervandsprøve.

Hvad er det fosterdiagnostik

Ved at anvende forskellige metoder til prænatal diagnose faktisk påvist i føtale udvikling lidelser såsom Edwards syndrom, Downs syndrom, lidelser i hjertet og i dannelsen af andre abnormiteter. At resultaterne af prænatal diagnostik kan afgøre skæbnen for barnet. Efter at have modtaget de diagnostiske data i samarbejde med Dr. mor beslutter at barnet er født, eller graviditeten afbrydes. Gunstige prognoser kan tillade et foster rehabilitering. For prænatal diagnose gælder for etablering af faderskab ved genetisk undersøgelse, som udføres i de tidlige stadier af graviditeten, samt bestemmelse af fostrets køn. Alle disse tjenester udbydes i hovedstaden Center for prænatal diagnose på Prospekt Mira, der ledes af professor MV Medvedev. Her kan du passerer en omfattende prænatal undersøgelse, herunder ultralyd. Bruges på Center for den nyeste 3D-teknologi, 4D.

Fremgangsmåder til prænatal diagnose

Aktuelle prænatal diagnostik bruger en række forskellige metoder og teknologier. Omfanget og niveauet af kapacitet, de har varieret. Generelt er prænatal diagnose opdelt i to store grupper: invasiv og ikke-invasiv prænatal diagnose.

Ikke-invasiv, eller som de kaldes, mindre invasive metoder ikke giver kirurgisk og traumer af fosteret og moderen. Sådanne procedurer anbefales til alle gravide kvinder, de er lige så farlige. Rutinemæssige ultralydsundersøgelser må nødvendigvis finde sted. Invasive teknikker indebærer indtrængen (interferens) i kroppen af en gravid, livmoderhulen. Metoder er ikke helt sikker, så tildeler dem til lægen som en sidste udvej, når der er et spørgsmål om at bevare sundheden for det ufødte barn.

Ikke-invasiv prænatal diagnose

For ikke-invasive metoder omfatter ultralyd og prænatal screening, som giver os mulighed for at observere dynamikken i udviklingen af fosteret. Ikke-invasiv og betragtes som en prænatal diagnose af føtale serumfaktorer for moderens blod.

Ultralyd er den mest almindelige procedure, det ikke har nogen skadelige virkninger på kvinden og frugten selv. Er alle vordende mødre skal modtage denne undersøgelse? Et åbent spørgsmål, måske er det ikke nødvendigt i alle tilfælde. Holding ultralyd udnævner Dr. af mange årsager. I det første trimester, kan du bestemme antallet af graviditeter, lever, om frugten selv, et præcist udtryk. I den fjerde måned ultralyd kan allerede vise grove medfødte misdannelser af fosteret, moderkagen placering, fostervand. Efter 20 uger kan afgøre den fremtidige barnets køn. Ultralyd gør det muligt at identificere de forskellige uregelmæssigheder, hvis analysen viste en gravid høj alpha-føtoprotein, og hvis familiens historie er der nogle defekter. Det er værd at bemærke, at ingen af ultralyd resultater ikke kan garantere hundrede procent af et sundt foster.

Hvordan er den amerikanske

Prænatal prænatal diagnostik i form af ultralyd anbefales til alle gravide kvinder i de følgende betingelser:

• 11-13 uger af graviditeten;
• 25-35 uger af graviditeten.

Det gav til diagnosticering af tilstanden af moderen og fosteret. Transducer eller sensor læge-apparater på overfladen af abdomen hos en gravid, er der en indtrængen af lydbølger. Disse bølger er fanget sensor, og han sætter dem på skærmen. På de tidlige stadier af graviditeten er undertiden bruges transvaginal metode. I dette tilfælde er sonden indsat i vagina. Hvilke afvigelser identificerer screening ultralyd?
• Fosterskader i lever, nyrer, hjerte, tarme og andre.
• Op til 12 ugers symptomer på Downs syndrom.
Udviklingen af graviditet:
• Ektopisk eller masterbatch.
• Antallet af fostre i livmoderen.
• Gestational.
• Den forælder eller bundstykket fosteret.
• Forsinkelsen med hensyn til udvikling.
• Arten af hjerteslag.
• Køn barn.
• Placering og tilstand moderkagen.
• Blodgennemstrømningen i karrene.
• Tonen i livmoderen.

Således, ultralyd gør det muligt at afsløre eventuelle afvigelser. For eksempel kan hypertoniciteten af livmoderen fører til truslen om abort. Efter at have opdaget denne anomali, er det muligt at tage rettidige foranstaltninger til bevarelse af graviditeten.

Screening af blod

Serum taget fra de undersøgte for dets indhold af forskellige stoffer kvinder:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (ukonjugeret østriol).
• HCG (humant choriongonadotropin).
Den foreliggende fremgangsmåde til prænatal screening har en tilstrækkelig høj grad af nøjagtighed. Men der er tidspunkter, hvor en test viser eller falsk positive eller falsk-negativt resultat. Derefter udpeger lægen yderligere fremgangsmåder til prænatal screening, såsom ultralyd eller en diagnostisk metode er invasiv.

Center for prænatal diagnose på Prospekt Mira i Moskva tilbringer kun 1,5 time biokemisk screening, ultralyd, og giver prænatal høring. Ud over at screene det første trimester, er det muligt at passere andet trimester biokemisk screening med rådgivning og ultralyd.

Alfa-fetoprotein

Prænatal diagnose af genetiske sygdomme under anvendelse af fremgangsmåde til bestemmelse af niveauet af a-fetoprotein i blod. Denne screeningstest afslører sandsynligheden for fødslen af et barn med denne patologi som anencephalitis, rygmarvsbrok, og andre. Ligeledes kan en høj grad af AFP tegn på udvikling af flere frugter, ikke er installeret korrekt timing, muligheden for abort og endda gået glip abort. Den mest præcise resultater analyse giver, hvis de placeres på 16-18 th uge af graviditeten. Resultat før det 14. eller efter den 21 th uge af ofte fejlagtig. Nogle gange genudnævnes bloddonation. Ved en høj udnævner Dr. ultralyd, kan det pålideligt modtage en bekræftelse af føtale sygdomme. Hvis USA ikke fastslå årsagen til det høje indhold af alfa-føtoprotein, er fostervandsprøve tildelt. Denne undersøgelse er mere nøjagtigt bestemmer ændringen i AFP. Hvis patientens blod forøgede niveauer af alfa-fetoprotein kan forårsage komplikationer under graviditet, såsom forsinket udvikling, måske fosterdød eller placenta abruption. Lav AFP kombineret høj hCG og en lav estriol indikerer muligheden for Downs syndrom. Lægen tager højde for alle parametre: kvindens alder, hormon niveauer. Hvis det er nødvendigt, udpege yderligere prænatal metoder.

hCG

Choriongonadotropin menneske eller (hCG) i graviditeten i de tidlige stadier til at evaluere de vigtigste indikatorer. Plus denne analyse - de tidlige stadier af definition, selv når ultralyd er ikke informativ. Efter befrugtning, ægget har en 6-8 dage begynder at producere hCG.
HCG som et glycoprotein bestående af alfa- og beta-underenheder. Alpha identisk med hypofysehormoner (FSH, TSH, LH); og beta - er unik. Det er grunden til testen for beta-underenheden (beta-hCG) anvendes til præcist at opnå resultatet. De hurtige diagnostiske teststrimler anvendes, som ikke anvender et specifikt HCG test (i urin). Blodet phCG præcist at diagnosticere graviditet allerede ved 2-ugers befrugtning. Koncentrationen af hCG i urin diagnostisk modnes 1-2 dage senere end i blodet. De urin hCG i 2 gange mindre.

Faktorer, der påvirker HCG

Definition hCG graviditet i de tidlige stadier, er det nødvendigt at tage hensyn til nogle af de faktorer, der påvirker resultatet af analysen.
Forhøjelse af hCG under graviditet:
• påståede manglende opfyldelse og det virkelige liv.
• Flerfoldsgraviditet (stigning i resultatet i forhold til antallet af frugt).
• Tidlig forgiftning.
• præeklampsi.
• Større misdannelser.
• Accept af gestagener.
• Diabetes mellitus.
Sænke niveauet af HCG - manglende overensstemmelse periode, ekstremt langsomme opbygning hCG koncentrationer større end 50% af normen:
• påståede manglende opfyldelse og det virkelige liv (oftere på grund af uregelmæssig cyklus).
• truende abort (niveauet er reduceret med mere end 50%).
• savnet abort.
• perenashivanie.
• Graviditet uden for livmoderen.
• Kronisk placenta insufficiens.
• Død af et foster i 2-3 trimester.

invasive metoder

Hvis lægen beslutter, at til påvisning af arvelige sygdomme, bør lidelser i udviklingen af invasiv prænatal diagnostik anvendes, kan det bruges en af følgende procedurer:
• cordocentesis.
• chorion villus sampling (studiet af sammensætningen af celler, der danner placenta).
• fostervandsprøve (fostervandsprøve).
• Platsentotsentez (identificeret negative konsekvenser efter en infektion).

Fordelen invasive metoder - hurtig og garantere et perfekt resultat. Bruges tidligt i graviditeten. Så hvis der er mistanke om abnormiteter i fosterudviklingen, prænatal diagnose af arvelige sygdomme fører til præcise konklusioner. Forældre og læger kan med tiden gøre en beslutning om at forlade frugt eller afbryde en graviditet. Hvis forældre, på trods af den patologi, stadig beslutte at beholde barnet, lægerne har tid til at gennemføre og justere graviditet og selv behandle fosteret i livmoderen. Hvis beslutningen om abort er accepteret, så i de tidlige faser, når det opdages, både fysisk og mentalt, denne procedure er meget lettere tolereres.

chorionvillus sampling

Chorionvillus prøvetagning involverer analyse af mikroskopiske partikler af chorionvilli - de fremtidige placentale celler. Denne partikel er identiske gener af fosteret, som gør det muligt at karakterisere den kromosomale sammensætning, for at bestemme den genetiske sundheden for barnet. Analysen udføres på mistænkte sygdomme forbundet med kromosomale fejl ved undfangelsen (Edwards syndrom, Downs syndrom, Patau et al.), Eller med risiko for at udvikle en uhelbredelig sygdom af cystisk fibrose, seglcelleanæmi, chorea Gentigtona. Resultat chorion villus prøvetagning afslører 3.800 ufødte barn sygdomme. Men en sådan defekt, en svaghed i neuralrøret, kan ikke påvises denne metode. Denne patologi registreres kun, når amniocentesis eller cordocentesis procedurer.
På tidspunktet for analyse chorion tykkelse må ikke være mindre end 1 cm, der svarer til 7-8 uger af graviditeten. For nylig er proceduren udført ved 10-12 uger, er det sikrere for fosteret. Men senest den 13. uge.

handlinger for

Fremgangsmåde punktering (transcervikalt eller transabdominalt) udvalgt kirurger. Det afhænger af, hvor lokaliseret relativt chorion uterine vægge. Under alle omstændigheder er en biopsi udføres under kontrol af ultralyd.

Kvinden ligger på ryggen. Det valgte sted for punkteringen nødvendig lokalbedøvende effekt. Punktere bugvæggen, er myometrielle væggen lavet således, at nålehylsteret inkluderet parallel chorion. På amerikanske kontrolleret bevægelse af nålen. Sprøjte producerede stof chorionvillus prøveudtagning, fjernes nålen. Når transcervikal metode, en kvinde på sofaen som en normal undersøgelse. Express smerte er ikke mærkes. Livmoderhalsen og vaginal vægge fikseres med specielle tang. Adgang er tilvejebragt et kateter som den når moderkagevæv slutter sprøjte og materialet udtages til analyse.

fostervandsprøve

prænatale diagnostiske teknikker indbefatter den mest almindelige - patologiske fremgangsmåde til bestemmelse føtal - fostervandsprøve. Det anbefales 15-17 uge. Ved udførelse staten kontrol af fosteret ultralyd. Læge gennem bugvæggen indsætter en nål i fostervand, suger en vis mængde analyse og nålen fjernes. Fremstilling af 1-3 uger. Fostervandsprøve er lidt farligt for udviklingen af graviditeten. I 1-2% af kvinderne kan opleve lækage af væske, stopper det uden behandling. Spontan abort kan kun forekomme i 0,5% af tilfældene. Needle foster er beskadiget, kan du udføre proceduren, selv i tilfælde af multipel graviditet.

genetiske teknikker

DOT test - er det nyeste sikker genetiske metode i føtal forskning afslører Patau syndrom, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. Testen udføres på grundlag af data fra moderens blod. Princippet er, at den naturlige død af en række placentale celler i blodstrømmen af mor 5% føtalt DNA. Dette gør det muligt at diagnosticere store trisomier (DOT test).

Hvordan er proceduren? Tager blod fra en vene af en gravid kvinde, er føtalt DNA frigives. Resultatet er givet inden for ti dage. Testen udføres ved ethvert trin i graviditeten fra 10 uger. Nøjagtigheden af oplysningerne 99,7%.