Louis-Bar syndrom: Symptomer, diagnose og behandling

Som du ved, er der mange forskellige kromosomafvigelser, som er lagt endnu i livmoderen. Undersøgelsen af disse patologier er engageret i genetik. I de senere år er dette område af medicin bliver aktivt udviklet, så i den nærmeste fremtid sådanne sygdomme vil være lettere at diagnosticere og behandle. Heldigvis er disse anomalier er meget sjældne. Det er forbundet med forbedrede fosterdiagnostik. En af patologier forbundet med kromosomafvigelser, er Louis-Bar syndrom. I de fleste tilfælde er opdaget sygdommen i det første år af barnets liv, men nogle gange er det gør sig gældende kun af 6-7 år.

Louis-Bar syndrom - hvad er denne patologi?

Denne patologi er relateret til en medfødte genetiske defekter. I de fleste tilfælde er det nedarvet. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrom) er yderst sjældent. Sygdommen har specifikke symptomer, der tillader diagnosticering af denne patologi. For at gøre en præcis diagnose, du har brug for rådet af læger, der vil bekræfte eller afkræfte tilstedeværelsen af en forfærdelig anomali.

Historie og epidemiologi sygdom

Dette syndrom er meget sjælden. Dens frekvens er omkring 1 tilfælde pr 40.000 befolkning. For første gang sygdommen blev opdaget af franske kvindelige forskere Louis-Bar. Syndromer karakteristisk for patologien, er det kombineret i et nosology. Det skete i 1941. Efter endnu et par tilfælde blev fundet rundt omkring i verden. Da denne skævhed er meget sjælden, er det umuligt at sige med præcision hvad ætiologien af syndromet Louis Bar. Antages det, at forekomsten af sygdommen ikke er afhængig af klimatiske forhold. Derfor kan syndromet forekomme i alle regioner. Derudover er der ingen beviser for, at ville forbinde med forekomsten af patientens gulve. Det vil sige, Louis-Bar syndrom opstår med samme frekvens hos både drenge og piger ens.

Årsagerne til udvikling af sygdom

Denne anomali udvikling er lagt i det første trimester af graviditeten. Sygdommen overføres kun ved arv. Syndromet refererer til en autosomal recessiv genetisk sygdom. Det betyder, at et barn vil arve sygdommen præcist, hvis begge forældre har en krænkelse af kromosomer. Hvis en anomali forekommer i en af dem (uanset køn), chancen for forekomst af syndromet Louis-Bar på barnet er 50%. Den væsentligste årsag til mutation - er en krænkelse af den lange arm af kromosom 11. De præcise faktorer, der fører til en sådan genetisk omlejring er ukendt. Men peger på en række skadelige virkninger, der påvirker fosterudviklingen. Dette er primært miljøfaktorer (eksponering til giftige stoffer). Også i det første trimester af graviditeten er meget farlig stress.

Louis-Bar syndrom: sygdommens patogenese

Som med de fleste medfødte kromosomafvigelser, syndromet omfatter flere organer og systemer. De vigtigste mål for denne sygdom er hjernen og det menneskelige immunsystem. Der er også en markant og huden læsion. Alle de kliniske manifestationer af sygdommen er forbundet med mekanismen i dens udvikling. For det første er der degenerative processer i centralnervesystemet. Nemlig, cerebellar ataksi. I denne del af elementerne ikke udvikler (Purkinjefibre og granulære celler). Andre lidelser er synlige kutane manifestationer - telangiectasia. De er forlænget fartøjer, der er særligt udtalt i ansigtet (injektion sclera, ører, næse). Ataksi telangiectasia cerebellum og kollektivt er kendt som syndromet af Louis Bar. Børn født med sygdommen, kan identificeres i de første år af livet som en anomali manifesteret alvorlige fysiske handicap (udviklingsmæssige forsinkelser, ustabil kropsholdning, muskelsvaghed).

Desuden , patogenesen af sygdommen omfatter svigt af immunsystemet (T-lymfocytter). Børn, der lider af denne lidelse, der er hypo- eller fuldstændig aplasi af thymus. Som et resultat af denne cellemedieret immunitet udviklede meget svag og er ude af stand til at beskytte kroppen mod smitsomme processer.

Symptomerne på ataksi-telangiectasia

Sværhedsgraden af det kliniske billede afhænger af graden af cerebellare hypoplasi og gaffel kirtel. Dette bestemmer, hvordan det vil manifestere Louis-Bar syndrom. Symptomer på sygdommen:

1. Cerebellar ataksi. Dette syndrom manifesterer sig før den anden, som regel i det første leveår. Han bliver udtalt i begyndelsen af uafhængige gå. Børn med cerebellare ataksi ofte kan ikke stå op og bevæge sig normalt. I de mere gunstige tilfælde den ustadige gangart og rysten af lemmerne. Endvidere neurologiske symptomer udtrykt i muskelsvaghed, dysartri varierende grader (utydelig tale) og skelen.
2. Telangiectasia. Kutane manifestationer Louis-Bar syndrom er mindre farlige. de normalt manifesterer sig i alderen fra 3 til 6 år. Telangiectasia - en dilaterede kapillærer, som kaldes "karsprængninger". Mest af alt, de er synlige i de åbne områder af kroppen, især i ansigtet. Udvidede blodkar findes ofte i øjne, næse og ører, og flexor overflader på hænder og fødder.
3. Tilbøjelighed til infektioner. På grund af den alvorlige immundefekt krop kan ikke klare de skadelige stoffer i deres egen. Som et resultat, at barnet udvikler ofte forskellige infektioner. Ofte er det en kronisk sygdom i luftvejene - pharyngitis, laryngitis, halsbetændelse, lungebetændelse.
4. Neoplastiske processer. Grund thymisk hypoplasi, blandt infektiøse processer, kroppen bliver modtagelig for kræft. Oftest er en tumor i hæmatopoietisk og lymfevæv. Hvis syndromet Louis-Bar i et barn er en gyldig diagnose, så er det strengt forbudt at ioniserende stråling behandling af cancer.

Diagnosticering af ataksi-telangiectasia

Diagnose af syndromet Louis Bara normalt ikke giver en stor vanskelighed, da dens symptomer er helt specifikke. Mistanke sygdommen kan være de første år af livet på det kliniske billede. Neurologiske symptomer (cerebellar ataksi, muskulær svaghed, tremor og Strabismus) sammen med telangiectasia er en indikation til diagnosticering denne patologi.

Hvis du har mistanke om et syndrom Louis-Bar er nødvendigt at konsultere flere specialister. Blandt dem: en neurolog, hudlæge, onkolog, infektionssygdomme specialist, endokrinolog og genetiker. Ud over klinisk undersøgelse, udført laboratorie- og instrumentale diagnostik. Udføre immunassays, hvori den markante reduktion eller totalt fravær af elementerne i cellulær immunitet (T-lymfocyt tilbagegang, immunoglobulin A, G). UCK observerede leukocytose og accelereret erythrocytsedimentationshastigheden, hvilket indikerer betændelse i kroppen. Det er også vigtige og instrumentale diagnostik. Røntgenundersøgelse udføres (reduktion i thymus størrelse), MRI hjerne (degenerative processer). I øjeblikket, ud over de standard tests, udført genetiske (at undersøge en overtrædelse af det 11. kromosom), på grundlag af hvilke sætte en præcis diagnose.

Behandling af syndromet med Louis Bar

Desværre er ætiologiske behandling af kromosomafvigelser i øjeblikket ikke udviklet. Derfor i denne patologi udføres kun symptomatisk terapi og konstant overvågning af patienter. Den første behandling er rettet mod at fungere bedre immunsystemet. Dette er nødvendigt for at undgå infektioner og tumor processer. Til dette formål gøres der brug af gamma-globulin forberedelse, og "T-activin". Med udviklingen af inflammatoriske sygdomme anvende antibakterielle og antivirale midler. Desværre, cerebellar ataksi syndrom ikke fuldt ud kan behandles. At stoppe de degenerative processer nootropica. I kræft kemoterapi, og har tyet til kirurgi.

Prognosen for livet i syndromet af Louis Bar

På trods af sværhedsgraden af sygdommen, er det muligt at udvide og lette barnets liv med rettidig diagnose og behandling. Til dette formål en palliativ terapi for disse patienter. Desværre kan den anomali Louis-Bar fremskridt hurtigt. I dette tilfælde, den forventede levetid er 2-3 år. Undertiden sygdommen ikke udvikler i flere år. Samtidig forventede levetid er stærkt forøget. Maksimal alder af patienterne anses for at være 20-30 år. I de fleste tilfælde dødsårsager er infektiøse og neoplastiske processer, undertiden - neurologiske lidelser.

Forebyggelse syndrom Louis Bar

For at undgå udviklingen af denne patologi, er det nødvendigt at foretage genetiske undersøgelse af fosteret er stadig i de tidlige stadier af graviditeten. Det er også vigtigt at kende historien om ikke kun forældrene til barnet, men også andre familiemedlemmer. Under graviditeten, du skal undgå de skadelige virkninger af miljø- og følelsesmæssig stress.

Hvis et barn med en sådan anomali bliver født, er det vigtigt at udføre alle recept, for at beskytte barnet mod smitstoffer. Med en svag immunitet og nedsat fysisk udvikling er det nødvendigt at diagnosticere syndromet Louis Bar. Billeder af børn med sygdommen kan ses i den særlige medicinske litteratur.