Formation, Videnskab
Mutations variabilitet og typer af mutationer
Udtrykket "mutation" stammer fra det latinske ord "mutatio", som bogstaveligt betyder - ændring eller forandring. Mutationel variabilitet indikerer stabile og indlysende modifikationer af det genetiske materiale, der vises i de arvelige egenskaber. Dette er det første led i en kæde dannelse og patogenese arvelige sygdomme. Dette fænomen har været aktivt undersøgt i den anden halvdel af det 20. århundrede, og nu mere og mere ofte kan man høre, at den mutations variabilitet bør undersøges, samt den viden og forståelse af denne mekanisme bliver nøglen til at overvinde problemerne med menneskeheden.
Der findes flere typer af mutationer i cellerne. Deres klassificering afhænger af arten af cellerne selv. Generative mutationer forekommer i kimceller, også eksisterer germlinie celler. Eventuelle ændringer er nedarvet og findes ofte hos afkommet celler, fra generation til generation er bestået en række afvigelser, som i sidste ende blive en årsag til sygdom.
Somatiske mutationer er aseksuelle celler. Deres ejendommelighed er, at de kun vises til den person, der har optrådt. dvs. ændringer nedarves ikke til andre celler, men kun når opdelt i et legeme. Somatisk mutations variabilitet er manifesteret mærkbar, når det begynder i de tidlige stadier. Hvis en mutation forekommer i de tidlige stadier af knusning zygote, er der en større cellelinjer forskellige fra hinanden genotyper. Derfor, jo længere cellerne vil bære mutationen er sådanne organismer kaldes mosaik.
Niveauer af genetiske strukturer
Mutations variabilitet er manifesteret i de genetiske strukturer, der adskiller sig forskellige niveauer i organisationen. Mutationer kan forekomme på gen-, kromosom og genomplan. Afhængig af denne ændring og de typer af mutation.
Genetiske ændringer påvirker DNA-struktur, hvorved den skifter på det molekylære niveau. Sådanne ændringer i nogle tilfælde ikke påvirker levedygtigheden af proteinet, dvs. funktion ændrer sig ikke. Men i andre tilfælde kan være defekt uddannelse, der allerede stopper proteinet til at udføre sin funktion.
Mutation på det kromosomale niveau allerede bære en alvorlig trussel, fordi de påvirker dannelsen af kromosomale sygdomme. Resultatet af denne variation er ændringer i strukturen af kromosomer, og der er allerede flere gener involveret. På grund af dette, kan det ændre den normale diploide sæt, hvilket kan have en indvirkning på totalt DNA.
Genomiske mutationer samt kromosomet kan forårsage dannelse af kromosomale sygdom. Eksempler på mutation på dette niveau - aneuploidi og polyploidi. Denne stigning eller et fald i antallet af kromosomer, der for en person mere tilbøjelige til at være dødbringende.
Genmutationer angår trisomi, som betyder tilstedeværelsen af tre homologe kromosomer i karyotype (forøgelse beløb). Sådanne udbøjning resulterer i dannelsen af Edwards syndrom og Downs syndrom. Monosomi: forekomst af kun en af de to homologe kromosomer (fald beløb), stort set eliminerer normale udvikling af embryoet.
Årsagen til disse fænomener er krænkelser på forskellige stadier i udviklingen af kønsceller. Dette sker som følge af forsinkelser anafase - homologe kromosomer under celledeling flytte til polerne, og en af dem kunne holde op. Der er også begrebet "ikke-disjunktion", når kromosomerne ikke kunne opdeles i faser af mitose eller meiose. Dette resulterer i manifestationen af lidelser af forskellig sværhedsgrad. Studiet af dette fænomen vil bidrage til at opklare mekanismerne bag, og sandsynligvis vil gøre det muligt at forudsige og påvirke disse processer.
Similar articles
Trending Now