Pentade Cantrell: årsager, behandling, prognose

Der er mange udviklingsmæssige defekter, der dannes i utero. De kan påvirke alle organer og systemer. Den farligste er hjertet, lungerne, fordøjelsessystemet, nyrerne og hjernen. Nogle af dem er uforenelige med livet. Andre er udsat for kirurgisk behandling. En af de mest komplekse evner for udvikling er Pentat of Cantrell. Denne sygdom er karakteriseret ved en række krænkelser af flere organer på én gang. I nogle tilfælde kan man finde den ufuldstændige pentad af Cantrell. På trods af sværhedsgraden af manglen kan læger nogle gange klare sygdommen og genskabe kroppens vitale funktioner.

Pentade Cantrell - hvad er denne patologi?

Denne patologi refererer til medfødt hjertesygdom og andre organer. Baseret på navnet indeholder Cantrells pentada 5 defekter. Blandt dem er den farligste krænkelsen af det kardiovaskulære system, hvilket fører til ændringer i hæmodynamikken. Også denne vice indebærer en forfærdelig kosmetisk defekt. Du kan genkende det med det samme, når barnet er født, da hjertet af disse nyfødte "buler ud". Cantrells syndrom består ikke altid af 5 defekter. Det sker, at 1 eller 2 overtrædelser er fraværende (tetrad, triad). Udover hjertesygdomme indbefatter sygdommen et andet alvorligt symptom - omfalocelle. Der er også ændringer i den forreste abdominale og thoraxvæg, mangel på membranen.

Pentade Cantrell: Årsager til sygdommen

Det er vigtigt at vide, at sygdommen er dannet i graviditetens anden trimester. I løbet af denne periode er alle vitale organer og systemer lagt. Som du ved, ved 14-18 ugers graviditet dannes et mesoderm. Under påvirkning af negative miljøfaktorer og forskellige infektioner hos moderen i denne periode kan der forekomme nogle overtrædelser af embryogenese. En af disse afvigelser kan være pentad af Cantrell. Den nøjagtige årsag til sygdommen blev ikke fastslået. Ikke desto mindre er denne mangel forbundet med kromosomale abnormiteter. Blandt dem, trisomi 18 og 13, Shereshevsky-Turner syndrom, X-linkede patologier. Det er kendt, at denne mangel er sjælden. Hyppigheden af udseendet er 3-5 nyfødte pr. Million. Mindre end 100 tilfælde er beskrevet i verden. Sygdommen påvirker drenge oftere.

På trods af at det ikke var muligt at finde ud af den vigtigste årsag til patologien, er det nødvendigt at vide om de risikofaktorer, der fører til forskellige krænkelser af intrauterin udvikling. Blandt dem:

1. Eksponering for skadelige og giftige stoffer (tungmetalsalte, narkotiske og kemiske forbindelser).
2. Radioaktiv bestråling.
3. Fysiske virkninger (skader).
4. Stressful situationer.
5. Rygning og alkoholholdige drikkevarer.

Mekanisme for hæmodynamiske lidelser

I forbindelse med det faktum, at med pentrat af Cantrell kan observeres forskellige hjertefejl, adskiller de hemodynamiske forstyrrelser på samme tid fra hinanden. Denne sygdom ledsages oftest af en defekt af interventricular septum. Udviklingen af hæmodynamiske lidelser afhænger af fejlens størrelse. Med betydelige defekter opstår der en stor udledning af blod i den lille cirkel, hvilket fører til lunghypertension. Samtidig oplever venstre ventrikel en overbelastning og kompenseres hypertrofisk. Som følge heraf er der en stigning i både prostata og LV.

Mindre almindelig er fejlen i det interatriale septum. Hemodynamiske forstyrrelser i det afhænger også af fejlens størrelse. Med en stor kommunikation mellem atrierne øges udtømningen af blod til højre, hvilket fører til hypertrofi og dilatation af PP. Overbelastning observeres i venstre atrium.

De vigtigste manifestationer af Cantrella pentada

Som du ved, indeholder det klassiske Cantrell syndrom 5 defekter. Blandt dem er følgende overtrædelser:

• Fostrets omfalocelle. På en anden måde kaldes det den øvre navlestrengs abdominal væg defekt. Denne lidelse er kendetegnet ved, at de indre organer, der normalt ligger i underlivet, samles i navlestrengen og kommer ud.
• Brystvæg defekt. Oftest karakteriseres den af manglende eller bifurcation af xiphoid-processen. Som et resultat bevæger hjertet sig også fremad.
• Fravær af en del af perikardiet, som skulle binde sig til membranen.
• Anomalier af hjerteudvikling. I næsten alle tilfælde observeres ektopi - et ukorrekt arrangement af organet. Med denne defekt kan hjertet være i bukhulen eller halsen. Ud over ektopi er der også forskellige vices iagttaget. Ud over VSD og ASD forekommer atresia tricuspidventil, lungearteri. I sjældne tilfælde er en fuldstændig fravær af hjertekammeret mulig .
• Diaphragmatisk brok.

Ud over det faktum, at Cantrells syndrom kan være ufuldstændigt, ses kombinationen med andre anomalier også. Det er oftest CNS-patologien (cerebral brok, hydrocephalus), mave-tarmkanalen (galdeblære og miltpatologi), manglen på fingre eller lemmer.

Klinisk billede af sygdommen

Symptomer på sygdommen bliver tydelige fra det øjeblik barnet er født. Først og fremmest manifesterer sig en betydelig kosmetisk defekt, hvor hjerte og organer i bukhulen "udbukker" udad. Derudover deltager i de første timer i livet også flere forfærdelige symptomer. På grund af medfødte hjertefejl får den nyfødte lidt ilt. Som følge heraf har han åndenød, cyanose, tilbagetrækning af de mellemliggende rum og den nedre del af brystbenet. Oftest skal disse nyfødte være forbundet med enheden af kunstig ventilation. At mistanke om denne sygdom er det nødvendigt at finde ud af, hvor hjertet er placeret for at bekræfte et af hovedtegnene - organets ektopi.

Hvad er diagnosen af Cantrell pentada?

Diagnose af Cantrells syndrom er primært baseret på ekstern undersøgelse af den nyfødte. For det første ser lægen på tilstedeværelsen af en omfalocel - en defekt i mavemusklerne og i thoraxvæggene og bestemmer derefter, hvor hjertet ligger. Med bekræftelsen af ektopi, respiratoriske og hæmodynamiske lidelser er diagnosen praktisk pålidelig. Auskultation og ekkokardioskopi udføres for at bestemme tilstedeværelsen af hjertefejl. Ultralyd i bukhulen er upraktisk, da den første ting at gøre er at fjerne fejl.

Cantrella pentada behandling

På trods af at Cantrells pentad er en kombination og en forfærdelig vice, kan det i nogle tilfælde overholdes. Dette gælder for patienter, hvis hæmodynamiske lidelser er forenelige med livet. Den vigtigste behandling for en defekt er kirurgisk indgreb. Operationen består af flere faser og betragtes som en af de mest komplicerede. Snittet er lavet på median linjen i thorax og abdominal væg. Samtidig skal kirurger korrigere hjertefejlene og lede fordøjelseskanalerne. Ektopisk hjerte forbliver normalt. I nogle tilfælde er operationen for lille VSD og ASD forsinket i en mere passende alder (op til 3 år).

Forebyggelse af misdannelse

Den primære forebyggelsesmetode er perinatal diagnose. Normalt kan diagnosen af pentad af Cantrell fra fosteret foretages allerede i den 20. til 24. udviklingsuge. Denne konklusion er oftest årsagen til ophør af graviditeten. Primær forebyggelse omfatter:

• Undgåelse af skadelige påvirkninger.
• Opretholdelse af en sund livsstil.
• Undgå stressende situationer, især i første halvdel af graviditeten.

Prognosen for denne sygdom er tvetydig, da det afhænger af graden af hjerteskader. I nogle tilfælde klarer lægerne at redde barnets liv. Ikke desto mindre behøver sådanne børn konstant pleje og tilsyn med specialister.