Tay-Sachs sygdom. En sjælden arvelig sygdom

Tay-Sachs sygdom - en sygdom, der er nedarvet, er karakteriseret ved meget hurtige udvikling af centralnervesystemet læsioner, og barnets hjerne.

Sygdommen blev første gang beskrevet af den britiske øjenlæge Warren Tay og amerikanske neurolog Bernard Sachs i det XIX århundrede. Disse udestående forskere har gjort et uvurderligt bidrag til studiet af denne sygdom. Tay-Sachs sygdom - er en sjælden sygdom. Disponeret for den visse etniske grupper. Ofte er denne sygdom lider en befolkning på Quebec og Louisiana fransk i Canada, samt jøder bor i Østeuropa. Generelt i verden forekomsten af sygdommen 1: 250.000.

Årsagerne til sygdommen

Tay-Sachs sygdom opstår hos mennesker, der arver det muterede gen fra begge forældre. I det tilfælde, hvor en bærer af genet er kun den ene af forældrene, kan barnet ikke bliver syge. Men til gengæld bliver bærer af sygdommen i 50% af tilfældene.

I nærvær af det modificerede gen af den menneskelige krop suspenderer sin produktion af et specifikt enzym - hexosaminidase A, som er ansvarlig for spaltningen af naturlige komplekse lipider i cellerne (gangliosider). Udlede disse stoffer fra kroppen ikke er mulig. Deres akkumulering fører til blokering af hjernen og nerveskader celle. Dette medfører Tay-Sachs sygdom. Billeder af sager kan ses i denne artikel.

diagnostik

Ligesom andre arvelig sygdom hos nyfødte, kan denne sygdom diagnosticeres på et tidligt stadium. Hvis forældre har mistanke om, at deres barn lider af Tay-Sachs-syndrom, så er du nødt til hurtigst muligt at konsultere en øjenlæge. Efter alt, det første tegn på denne frygtelige sygdom er en kirsebær-rød plet, der er observeret i studiet af fundus af barnet. Stedet opstår, fordi gangliosider akkumulering i retinale celler.

Udføres derefter undersøgelser som screeningstest (en omfattende blodprøve) og mikroskopisk analyse af neuronerne. Screening test viser, om proteinproduktion forekommer Hexosaminidase type A. Analyse af neuroner afslører, om nogen af dem gangliosider.

Hvis forældrene på forhånd ved, at er bærere af skadelige gener, er det også nødvendigt at bestå en screeningstest, der gennemføres ved 12 ugers svangerskab. I undersøgelsen blev der udtaget blod fra moderkagen. Testresultatet vil være klart, om barnet har arvet generne muteret fra deres forældre. Denne test er også gennemført i unge og voksne med fremkomsten af lignende symptomer og en dårlig arvelighed.

Udviklingen af sygdommen

Nyfødt lider af Tay-Sachs-syndrom, udadtil det ligner alle børn, og synes ganske sundt. Den sædvanlige ting, når sådanne sjældne sygdomme er ikke umiddelbare, og i tilfældet med den pågældende sygdom kun til seks måneder. Op til 6 måneder, at barnet opfører sig på samme måde som hans jævnaldrende. Det er godt holder sit hoved i sine hænder ting, udgiver nogle lyde kan være begyndt at kravle.

Da gangliosider i cellerne ikke er brudt ned, de ophobes et tilstrækkeligt antal til at sikre, at barnet tabt erhvervede færdigheder. Barnet reagerer ikke på de mennesker omkring dem, hans blik rettet mod et enkelt punkt, der er apati. Efter en vis periode udvikler blindhed. Senere barnets ansigt bliver som en marionet. Typisk børn med sjældne sygdomme, der er forbundet med mental retardering, ikke længe. I tilfælde af Tay-Sachs barn bliver deaktiveret og sjældent overlever ud over 5 år.

Symptomer hos spædbørn sygdom:

• I 3-6 måneder barnet begynder at miste kontakten med omverdenen. Dette kommer til udtryk i det faktum, at han ikke genkende kære, i stand til at reagere kun til høje lyde, kan ikke fokusere på motivet af synet, øje spjæt, vision forringes senere.
• I de 10 måneder af baby aktivitet falder. Det bliver svært at flytte (at sidde, kravle, rulle rundt). Syn og hørelse afstumpet udvikler apati. Kan øge hovedet størrelse (makrocephali).
• Efter 12 måneder, er sygdommen vinde momentum. Bliver tilsyneladende mental retardering af barnet, hurtigt begynder han at miste hørelse, syn, muskelaktivitet forværres, åndedrætsbesvær, kramper vises.
• På 18 måneder, er barnet fuldstændig berøvet hørelse og syn, der er kramper, spastiske bevægelser, generaliseret lammelse. Eleverne reagerer ikke på lys og udvidet. Yderligere decerebrate stivhed udvikler på grund af hjerneskade.
• Efter 24 måneder, barnet lider lungebetændelse og ofte dør, før de når 5 år. Hvis et barn er i stand til at leve længere, udvikler han konsistens lidelse reduktioner i forskellige grupper af muskler (ataksi) og aftagende motor, som skrider frem mellem 2 og 8 år.

Tay-Sachs sygdom og andre former fremlagt.

Juvenil svigt hexosaminidase A

Denne form af sygdommen begynder at manifestere sig i børn i alderen 2 til 5 år. Udvikle sygdom langsommere end hos spædbørn. Derfor symptomerne på denne arvelige sygdom er ikke umiddelbart synlige. Der er humørsvingninger, klodsethed bevægelighed. Det er ikke særlig henledte voksne.

Dernæst sker der følgende:

• der er muskelsvaghed;
• små anfald;
• sløret tale og en krænkelse af de tankeprocesser.

Sygdommen i denne alder også fører til invaliditet. Et barn dør før 15-16 år.

Amovroticheskaya ungdommelige idioti

Sygdommen begynder at gøre fremskridt i 6-14 år. Den har en svag strøm, men til sidst bliver syg blindhed, demens, muskelsvaghed, mulige lammelse af lemmerne. Efter at have boet med denne sygdom, selv et par år, børnene dø i en tilstand af sindssyge.

Den kroniske form af hexosaminidase-mangel

forekommer normalt i mennesker, der har boet i 30 år. Sygdommen i denne form er en langsom kursus og som regel er milde. Der er humørsvingninger, utydelig tale, klodsethed, nedsat intelligens, adfærdsmæssige abnormiteter, muskelsvaghed, kramper. Tay-Sachs-syndrom i kronisk form er blevet åbnet relativt nylig, og prognoser for fremtiden synes ikke mulig. Men det er klart, at sygdommen uden tvivl vil føre til handicap.

Behandling af Tay-Sachs sygdom

Denne sygdom, såvel som alle de beføjelser af idioti endnu ikke har behandlinger. Patienter i vedligeholdelsesbehandling og sygepleje. Typisk medicin, der er ordineret mod kramper, ikke finder anvendelse. Da babyer er ingen synke refleks og ofte er nødt til at fodre dem gennem et rør. Den immunitet et sygt barn er meget svag, så du er nødt til at behandle co-morbiditet. Normalt er børn bliver dræbt på grund af en virusinfektion.

Forebyggelse af denne sygdom er en undersøgelse af par, til formål at identificere mutationer i gener, der karakteriserer Tay-Sachs sygdom. Hvis nogen, bør anbefales ikke at forsøge at få børn.

Hvis dit barn er syg

Når hjemmeplejen er nødvendig for at lære at gøre postural dræning og nasogastrisk aspiration. Fodre barnet gennem et rør skal også sørge for, at huden ikke syntes liggesår.

Hvis du har andre raske børn, så er du nødt til at undersøge dem for tilstedeværelsen af det muterede gen.