Cockayne syndrom: en genetisk årsag, fotos

Cockayne syndrom er en sjælden genetisk patologi eller sygdom kaldet Neal Dingwall. På sin kerne - er en anomali af nervesystemet, der er karakteriseret ved for tidlig ældning af menneskelig dværgvækst, hudlæsioner, nedsat syn og hørelse.

definition

Cockayne syndrome - er en autosomal recessiv neurodegenerativ sygdom, som synes på grund af overtrædelse af DNA-reparation mekanisme. Sådanne patienter er svage, de er følsomme over for lys på grund af den visuelle analysator patologi er lidelser i nervesystemet, samt en udviklingsforstyrrelse af en eller alle af de indre organer. Sådanne ændringer skyldes hurtig og omfattende nedbrydning hvidt fast stof.

Børn med denne lidelse har en tendens til at leve omkring ti år, men er registrerede sjældne tilfælde de når voksenalderen. Forskere kan identificere, hvad specifikke ændringer i det genetiske materiale observeret i dette syndrom, men forholdet skader og kliniske manifestationer er stadig et mysterium.

Historie af undersøgelsen

Cockayne syndrom er opkaldt efter den engelske læge, der levede i det tyvende århundrede, Edward Cockayne. Han først stødt på, og beskrev sygdommen i 1936. Ti år senere kom en anden af hans artikler om denne patologi.

Hans anden navn sygdom modtages gennem arbejdet i to kvinder: Marii Dinguoll og Ketrin Nill, der publicerede sine observationer af tvillinger med symptomer, der ligner patienterne Cockaynes. Desuden er de udført parallelt med hinanden nosology - progeria, som er karakteristiske lignende kliniske manifestationer.

grunde

Hvordan kan videnskaben forklare forekomsten af sådanne sygdomme som Cockayne Syndrom? Årsagerne ligger i dets beskadigede loci af to gener - CSA og CSB. De er ansvarlige for strukturen af de involverede i at reparere beskadigede DNA sites enzymer.

Der er en teori, ifølge hvilken manglerne påvirker reparationen kun aktive gener kun. Dette udsagn kan forklares ved det faktum, at på trods af den høje følsomhed over for UV-lys, folk med denne sygdom ikke lider af hudkræft.

Tildele blandet også former af sygdommen, når skaden er stadig på et sted HRW (D eller G). Så til de vigtigste manifestationer af syndromet slutter neurologiske symptomer.

form

Cockayne syndrom, baseret på arten og lokalisering af gener skade kan opdeles i fire typer.

1. Den første type, eller klassisk. Det karakteriseret morfologisk normale fødsel. Manifestationer af sygdommen forekommer i de første par år af livet. Hørelse og syn forringes, begynder han at lide først perifere og derefter centralnervesystemet, helt op til atrofi af hjernebarken, selvom det ikke er så kritisk som i andre former. Man dør, før de når en alder af tyve.
2. Den anden type patologi kan diagnosticeres ved fødslen. Neonatolog afslører en meget svag udvikling af nervesystemet, at fraværet af obligatoriske reflekser og reaktioner stimuli. Børn dræbte op til syv år. Dette skema er også kendt som Peña Shokeyr syndrom. Patienterne observerede fald i antallet af myelinationen og forkalkning af nervesystemet.
3. Den tredje type af sygdomssymptomer er alle meget svagere, og deres debut der senere end den første eller anden type. Desuden kan personer med denne variant læsioner overleve til modenhed.
4. En kombineret Cockayne syndrom. Den genetiske årsag til denne betingelse er forårsaget af det faktum, at der ud over de skader reparation enzymer, barnet befinder sig klinik xeroderma pigmentosum.

klinik

Hvordan kan visuelt manifesteret symptomatisk og Cockayne syndrom? Billeder af børn i stand til at fordybe sig i chok meget påvirkelige kvinder, og ikke alle læger er frie til at overveje dem. Barnet forkrøblet indtil dværgvækst overtrædelser af proportioner mellem torso og lemmer. Bleg hud, da sollys er skadeligt for disse patienter, er det vil rynker og folder vises tidligt hyperpigmentering, ar og andre tegn på ældning. Samtidig de er tilstrækkeligt modstandsdygtigt over for høje temperaturer, vabler og brandsår praktisk taget fuldstændigt testet.

Øjnene er store, indfaldne, der er en krænkelse af på grund af degenerative ændringer i retina (i form af salt og peber) og synsnerven atrofi. I nogle tilfælde muligt nethindeløsning ved periferien. Øjenlågene lukket ufuldstændigt. Mulig nystagmus, dvs. ufrivillig øjenbevægelser fra side til side eller top til bund. Derudover er der ofte lammelse af indkvartering, når eleverne ikke ændrer deres diameter. Barn, der er døv og har uregelmæssigheder i strukturen af brusk ører.

Cerebral del af kraniet er dårligt udviklet, overkæben er massiv. Leddene er udformet fleksionskontrakturer og andre neurologiske lidelser. Barnet halter bagefter i intellektuel udvikling.

diagnostik

Moderne medicin kan ikke besvare spørgsmålet: hvem Cockayne syndrom ofte manifesterer sig som et punkt mutation og disponering for den kun kan være, hvis familien allerede har opfyldt en lignende patologi. Men som regel, forældrene til en proband er ikke bekendt med sådanne fortilfælde.

For at bekræfte det udførte laboratorie- og instrumentale diagnostik. Den generelle analyse af urin kan ses lavt indhold af protein i blodet vil falde i thymisk hormon ansvarlig for vækst og udvikling af barnet. Røntgenbilleder af kraniet vil være synlig forkalkning i substans i hjernen.

Fra undersøgelser under anvendelse af specifik sural nervebiopsi, hvori en overtrædelse detekteres myelinering. Ved bestråling med ultraviolette patientceller er der øget følsomhed over for dens virkninger. Studiet af DNA og RNA recovery rate efter skade, kan give et klarere billede af sygdommen.

For perinatale diagnostik hensigtsmæssig anvendelse af PCR til påvisning korrupte strukturer af genomet.

morbid anatomi

Der findes en særlig patologi af indre organer, som kan bestemmes på et snit Cockayne syndrom. Årsagerne til disse ændringer er forbundet med nedsat neural udvikling rør i livmoderen og ødelæggelsen af nervesystemet efter fødslen.

Patolog ved autopsi afslører en uforholdsmæssigt lille hjerne, som er Kar atherosklerotiske læsioner, samt fortykkelse af væv som følge af imprægnering af calcium krystaller og fibrin. Halvkugle synes plettet på grund af ændringen af farven på de demyelinerede områder. I det perifere nervesystem, som der er karakteristiske ændringer i form af overledningsforstyrrelser, patologisk glia celle spiring.

behandling

Specifik behandling for denne gruppe af patienter er ikke blevet udviklet. For at undgå at have et barn med et lignende patologi, skal par, der har risikofaktorer gennemgå genetisk rådgivning før graviditeten. Desuden er det muligt i de første tre måneder af drægtigheden at gøre fostervandsprøve for at være præcis sikker på barnets helbred.

Det er nok til at bestråle cellerne fundet i fostervand dosen af ultraviolet stråling. Hvis laboratoriet detekterer overdreven følsomhed og forlængelse af restitutionsperioden, er det bevis til fordel for Cockayne syndrom.