Downs syndrom

Downs syndrom er en genomisk sygdom. På denne patologi i patientens karyotype har syvogfyrre kromosomer grund trisomi af det enogtyvende par. Der er imidlertid andre former af dette syndrom. De er typisk forårsaget af skadelige indflydelse af det enogtyvende kromosompar til den anden.
Den første beskrivelse af Downs syndrom kan dateres tilbage til 1866 .. Som mange allerede har gættet, er det opkaldt efter den læge, der har foretaget diagnose. Sygdommen er blevet beskrevet, men dens årsager har etableret kun et århundrede senere.

Downs syndrom: Skilte

Tegn og symptomer er faktisk en masse. Hovedtræk:

- en forkortet kranium;
- ansigt flad form;
- børn i halsen har en hudfold;
- øreflipper er underudviklede;
- reduceret muskeltonus;
- fladtrykt hals;
- korte lemmer;
- underudviklede midterste phalanges;
- afvigelser i udviklingen tand;
- himlen har form som en bue;
- små fingre skævt.

Dette er ikke en udtømmende liste, så som Downs syndrom har en masse flere funktioner.

Mindre almindelige symptomer:

- rillerne på det sprog;
- udfladning af næsen;
- folder på palmer;
- en bred, men kort hals;
- skelen;
- medfødt hjertesygdom;
- deformation af brystet;
- medfødt leukæmi og så videre.

Down Syndrom: Diagnose

Kun karyotype analyse gør det muligt præcist at diagnosticere syndromet. Kliniske symptomer kan hjælpe kun mistænkt, men ikke rigtig bekræfte sygdommen. Diagnose af Downs syndrom bør udføres i tide.

Syndrom pågældende faktisk sker meget sjældent. Det drejer sig om et tilfælde per hundrede fødsler. I dag bruges prænatal diagnose, hvilket betyder, at antallet af hændelser er blevet endnu mindre (omkring 1-1100).

Vi kan ikke sige, at der er født flere drenge eller piger med Downs syndrom. Gulvet i dette tilfælde har absolut ingen værdi. Det er en kendsgerning, at Downs syndrom er mere sandsynligt i de tilfælde, hvor moderen har nået en vis alder. Denne alder - femogtredive år. Ifølge statistikken, sandsynligheden for fødslen af et sygt barn i den alder 1-400. Efter femogfyrre år sandsynligheden stiger igen - 1-32. Lige bemærke, at en alder af faderen er helt uskyldig.

Diagnose er også vigtigt for den grund, at det kan bestemme sandsynligheden for, at det andet barn de samme forældre vil være med Downs syndrom. I de fleste tilfælde er sandsynligheden er kun én procent.

Down Syndrom: børn

er langt bagefter deres jævnaldrende i udvikling Børn med dette syndrom. De kan ikke bevæge sig normalt, snak, kan ikke udtrykkes logisk. Selvfølgelig er dette handler ikke om alle på én gang, så mange tilfælde er virkelig enestående. Barnets udvikling afhænger i høj grad af, hvor meget tid forældre giver ham. Der er mange teknikker, der er i stand til at udvikle barnets meget godt. God snak, læse, tale, spise selv - alt dette undervises.

Den moderne tilgang til tilpasning, træning, såvel som pårørende, der opdagede Downs syndrom, kan ikke kun hjælpe dem til en eller anden måde at tilpasse sig omverdenen, men også til at leve meget længere. Det er værd at bemærke, at i dag den forventede levetid for mennesker med dette syndrom - halvtreds år.

Downs syndrom gør infertile mænd. Sandsynligheden for, at en kvinde vil være i stand til at få børn - halvtreds procent. patienter ofte indgå ægteskab med den samme, som de er. Det giver dem mulighed for at en eller anden måde integreret i samfundet. Vielser, disse er specifikke, men alligevel, som regel meget stærk. Nogle formår at leve et virkelig lykkeligt liv.

På hospitaler er fem og firs procent af børn med Downs syndrom.