Lesch - Nyhan syndrom: foto af arv, årsagerne, symptomer, behandling

Lesch syndrom - Nyhan tilskrives arvelige sygdomme, der er forbundet med metaboliske forstyrrelser. Sygdommen manifesterer sig i de første måneder af livet. Det er farligt, fordi det ikke er imod en specifik behandling. Behandling hjælper kun til at stabilisere den betingelse, men ikke helt helbrede barnet, tage fat på de grundlæggende årsager. Hvad er kendetegnene for denne sygdom? Hvad er sandsynligheden for et sådant syndrom?

definition

Blandt de sjældne sygdomme i purinmetabolisme udskiller unormale Lesch - Nyhan. syndrom forekommer oftere hos drenge, som er knyttet til X-kromosomet. Det er forbundet med et enzym-mangel, hvilket resulterede i udveksling af urinsyre er brudt, dens mængde forøges. Ophobningen af dette stof er vist tilstødende og metaboliske neurologiske manifestationer og på hvilken der kan mistænkes sygdom. Den mærkelige opførsel af barnet kræver en lægeundersøgelse, som omfatter indsamling og analyse af fælles genetisk undersøgelse.

ætiologi

Hvad er grunden syndrom Lesch - Nyhan? Årsagerne til denne sygdom har rod i genetiske sygdomme. Det betyder, at udviklingen af patologien af tilstedeværelsen af et recessivt gen hos moderen - kønsbundne defekt. Nærmere oplysninger om fremgangsmåden er beskrevet nedenfor. Tilstedeværelsen af dette gen ikke altid føre til udviklingen af syndromet - sandsynligheden er 25%. For at vurdere risikoen for sygdom, anbefales det at udføre medicinsk og genetisk rådgivning.

en genetisk lidelse

Syndrom Lesch - Nyhan (recessiv arvegang, kønsbunden) er en alvorlig arvelig sygdom. Det er forbundet med en læsion af genet HPRT (hypoxanthin-guanin phosphoribosyltransferase), som er placeret på X-kromosomet - på sin lange arm. Hos kvinder er der to sådanne kromosomer og mænd har en, hvilket er grunden til genetisk sygdom er mere almindelig hos mænd. De tilfælde af syndromet hos kvinder er sjældne, og dens udseende kan henføres til X-inaktivering.

biokemiske træk

På grund af enzym lidelser manifesteret syndrom Lesch - Nyhan. Biokemi er det mangel på hypoxanthin-guanin. Under normale forhold, findes dette enzym i alle celler, men det meste findes i antallet af neuroner i hjernen. Genetisk lidelse fører til hans fravær, hvilket resulterer i forstyrret udveksling hypoxanthin. Dette frembringer store mængder af urinsyre, som detekteres af assays i urin og blod. Det er derfor, patienterne har symptomer på gigt.

Har en cerebrospinalvæske. Det øger niveauet af hypoxanthin, ikke urinsyre. Dette forårsager neurologiske abnormiteter, og urinsyre gennem blod-hjerne-barrieren til at passere ikke. Ætiologien af adfærdsmæssige forstyrrelser er i øjeblikket ikke installeret. Forskerne ikke forbinder det med et overskud af hypoxanthin og urinsyre. Det antages, at hyperurikæmi fører til en mangel på dopamin. Dannet overfølsomhed D1-receptorer i striatale neuroner. Dette kan føre til øget aggression.

kliniske manifestationer

Eftersom genetiske sygdomme associeret hvordan syndromet manifesterer sig Lesch - Nyhan. Symptomer på sygdom afspejler primært skader på nervesystemet. Patienter bekymrede udtryk kramper, mens kramper få fat muskelgrupper. giperkinezy også almindeligt, manifesteret trækninger lemmer som følge af spontan stigning i muskeltonus. Børn med dette syndrom er bagud i fysiske og mentale udvikling: deres tale er sløret, muligvis en sen start walking. Virkningen på funktionen af vagusnerven fører til øget gag reflex: mave tømning sker uden nogen grund. Hertil kommer, at hyppige lammelse og epileptiske anfald. Sygdommen er forbundet med metaboliske forstyrrelser, hvorved de specifikke symptomer. Per dag, som regel, en stor mængde urin, som er forbundet med en tørst konstant og renal patologi. Urinsyre akkumuleres i earlobes, hvilket fører til dannelsen af såkaldte tophi. I urin påvises urinsyre krystaller med en orange farve. Desuden processen involveret leddene, som regel små. De udvikler betændelse - gigt.

adfærd

Er livsstil og vaner på sygdommen Lesch - Nyhan? Syndrom alvorligt ændre adfærd patienten på grund af CNS. bliver meget rastløs Barnet, hans humør er i konstant forandring. Særligt bemærkelsesværdigt episoder af aggression, der kan opstå uden grund på noget tidspunkt. Disse børn har en tendens til selvskadende adfærd, der i øjeblikket anvendes på de bider og ridser. Det betragtes som en karakteristisk symptom af patologien. Selv opretholde fuld følsomhed over for smerte stopper ikke patienterne. De kan skrige i smerte, men fortsætter med at påføre sig selv skade.

diagnostik

Diagnosen "syndromet Lesch - Nyhan" (billeder af patienter er præsenteret i artiklen) er baseret på klinisk undersøgelse og særlige supplerende forskningsmetoder. Foreslår patologi hjælp tre vigtigste symptom. Vær opmærksom på muskellidelser krampagtig natur, en tendens til selvskadende adfærd og polyuri. En særlig rolle spilles af traumer selv, der skulle advare forældre. Efter at have identificeret barnets symptomer, der sendes til urin og blod analyse. Biokemi vil bestemme niveauet af urinsyre i disse biologiske væsker. Det er også nødvendigt at foretage genetiske undersøgelse, som bekræftede diagnosen. Det anbefales, at en nyre ultralyd til at opdage patologi i dem. Efter bekræftelse af sygdommen barnet bliver registreret til en neurolog og en reumatolog.

behandling

Farmakologiske og ikke-farmakologiske metoder til at korrigere syndromet Lesch - Nyhan. Behandlingen er rettet mod forebyggelse af komplikationer og forbedring. For at reducere risikoen for dannelse af nyresvigt skal falde urinsyre niveau, som når til "Allopurinol". Det anbefales at bruge "Diazepam" at berolige patienten og fjerne forsøgene på at forårsage skade på sig selv. Du kan også modtage andre beroligende midler. Tilføjelse til behovet for at bevare kontrollen over adfærd. Når aggressive angreb kan tildele "Risperidon". Endvidere bør det fjerne stressede situationer. Dette vil hjælpe patienten til at tilpasse sig sine omgivelser og indgå i tæt kontakt med andre mennesker. Støtte til familier er en væsentlig faktor, der vil bidrage til at rette adfærd. anbefalede diapering eller bløde handsker for at beskytte fra selvskadende adfærd. Vi havde ofte tyet til fjernelse af tænder, for at forhindre bid. I det øjeblik, udvikling af medicin, såsom tandpleje, tillader brugen af særlige plader, som er placeret på tænderne uden at forårsage ubehag for patienten.

komplikationer

Som de fleste patologier, der er komplikationer og sygdom Lesch - Nyhan. Syndromet kan føre til konsekvenser forbundet med ophobning af urinsyre og hypoxanthin. Disse lidelser forkorter livet og forhindre normal til at tilpasse sig samfundet. Blandt udtrykte lidelser - gigt og nyresten.

Ledbetændelse er forbundet med afregning af urinsyre. Cluster krystaller det har skadelige virkninger på brusk væv og dens omgivelser. Normalt påvirker leddene i fødder og hænder. På området for betændelse forekommer ømhed og rødme. Smertesyndrom stiger med bevægelse.

Nephrolithiasis (nyresten eller) kan resultere i sådanne komplikationer som pyelonephritis. Den inflammatoriske proces involverer nyrebækkenet. Infektion kan spredes eller hæmatogen urinogennym og ved at slå væv og interstitium. Når du går i den kroniske fase af betændelse udløst irreversibel processer sklerose. udvikling sygdom fører til dannelsen af svær nyreinsufficiens. Særligt farligt er udskiftningen af strukturelle elementer af bindevæv nyren, er det irreversibelt tilsidesat sin funktion - tildeling af unødvendige krop stoffer.

Disse er funktionerne i patologi Lesch - Nyhan. Syndrom er helt uhelbredelig. Terapier, der skal reducere kliniske symptomer og stabilisering tilstand. Vigtig rolle i denne spillede patienten miljø og levevilkår.