Mutation af mennesker. Kromosomale mutationer hos mennesker

Mutation mennesker repræsenterer de forandringer, der sker i en celle på DNA-niveau. De kan være af forskellige typer. Mutation af mennesker kan være neutral. I dette tilfælde er der synonym substitution nucleoid. Ændringer kan være skadelige. De er karakteriseret ved intens fænotypiske effekt. Også mennesker mutation kan være nyttige. I dette tilfælde ændringer har små fænotypisk effekt. Næste, lad os overveje nærmere, hvordan den menneskelige mutation. Eksempler på ændringer vil blive givet i artiklen.

klassifikation

Identificere forskellige typer af mutationer. Nogle af kategorierne er til gengæld sin egen klassificering. Især er der følgende mutationer:

• Somatic.
• Kromosom.
• Cytoplasmatisk.
• Genomisk mutationer hos mennesker og andre arter.

Ændringer finder sted under indflydelse af forskellige faktorer. Et af de tydeligste tilfælde af sådanne ændringer anses Tjernobyl. Mutationer af mennesker efter katastrofen begyndte at dukke med det samme. Men over tid blev de mere og mere udtalt.

Menneskelig kromosomal mutation

Disse ændringer er kendetegnet ved strukturelle abnormaliteter. De kromosombrud forekomme. De ledsages af forskellige omflytninger i strukturen. Hvorfor er der menneskelige mutationer? Årsagen er i de eksterne faktorer:

• Fysisk. Disse omfatter gamma og røntgenstråling, ultraviolet eksponering, temperatur (høj / lav), det elektromagnetiske felt, tryk og så videre.
• Chemical. Dette omfatter alkoholer, cytostatika, tungmetalsalte, phenoler og andre forbindelser.
• Biologisk. Disse omfatter bakterier og vira.

spontan omstrukturering

Mutation af mennesker i dette tilfælde opstår under normale forhold. Men sådanne ændringer findes i naturen er ekstremt sjældne: 1 million kopier af et bestemt gen 1-100 tilfælde. Forsker JBS Haldane beregnet den gennemsnitlige sandsynlighed for spontan justering. Det var en generation 5 * 10-5. Spontan udviklingsproces afhænger af eksterne og interne faktorer - mutations pres medium.

funktion

Kromosomale mutationer er for det meste klassificeret som skadelig. Patologier, der udvikler som følge af omorganiseringer, ofte uforenelige med liv. Som grundlæggende karakteristika ved kromosomale mutationer favorisere utilsigtet justering. På grund af dem dannede flere nye "koalition". Disse ændringer omforme genfunktion, distribuere elementerne over genomet tilfældigt. Deres adaptive værdi bestemmes i udvælgelsesprocessen.

Kromosomale mutationer: klassifikation

Der er tre muligheder for sådanne ændringer. Især isoleret iso, inter- og intrakromosomal mutationer. Sidste kendetegnet ved abnormiteter (aberatsiyami). De er identificeret inden for rammerne af et enkelt kromosom. Denne gruppe ændringer omfatter:

• Sletninger. Disse mutationer repræsenterer interne tab af begge endedele af kromosomet. Omstruktureringen af denne art kan forårsage en masse anomalier under fosterudviklingen (f.eks medfødt hjertefejl type).
• Inversion. Denne ændring indebærer rotation af en kromosomfragment til 180 grader. og sætte den på den tidligere hjemmeside. I dette tilfælde rækkefølgen af de strukturelle elementer er brudt, men dette påvirker ikke fænotypen, hvis der ikke er yderligere faktorer.
• Gentagelser. De repræsenterer multiplikation kromosomfragment. En sådan afvigelse fra normen provokerer humane arvelige mutationer.

Interchromosomal justering (translokationer) udveksles mellem elementer af delene, i hvilke generne ligner hinanden. Disse ændringer er opdelt i:

• Robertsonian. Dannes i stedet for de to audio metacentriske acrocentriske kromosomer.
• Ikkereciprok. I dette tilfælde den bevægelige del af et kromosom til et andet.
• Gensidige. Under disse omlejringer udveksles mellem de to elementer.

Izohromosomnye mutationer opstår på grund af dannelsen af kromosomale kopier af spejlsteder for de to andre, som indeholder de samme gensæt. Sådanne afvigelser fra normen omhandlede centreret forbindelse som følge af, pasning kromatid separation forekommer ved centromer.

De typer af ændringer

Der er strukturelle og numeriske kromosomale mutationer. Sidstnævnte på sin side er opdelt i aneuploidi (dette udseende (trisomi) eller tab (monosomi) yderligere) og polyploidi (der ganges forøgelse i deres antal). Strukturel reorganisering præsenteret inversioner, sletninger, translokationer, indsættelser og isokromosom centric ringe.

Samspillet mellem forskellige former for rearrangementer

Genomisk mutationer er forskellige ændringer i antallet af strukturelle elementer. Genmutationer er uregelmæssigheder i strukturen af generne. Kromosomale mutationer påvirker strukturen af kromosomerne selv. Først og sidst, til gengæld har den samme klassificering af polyploidi og aneuploidi. Omstrukturering overgang mellem dem er en Robertsonian translokation. Disse mutationer er kombineret i en sådan retning, og begrebet medicin som en "kromosomanomali". Det omfatter:

• Somatisk patologi. Disse omfatter stråling patologi, f.eks.
• Intrauterine lidelser. Det kan være spontane aborter, aborter.
• Kromosomale sygdomme. Disse omfatter Downs syndrom, og andre.

På nuværende tidspunkt er omkring hundrede kendte anomalier. Alle af dem blev undersøgt og beskrevet. Som vist syndromer omkring 300 former.

Funktioner af medfødte misdannelser

Arvelige mutationer er præsenteret temmelig udførligt. Denne kategori er kendetegnet ved flere fejl ved udviklingen. Dannet som følge af overtrædelser af de væsentligste ændringer i DNA. Læsioner forekommer under befrugtningen, gametmodning, de indledende faser af opløsningen af ægget. Svigt kan forekomme, selv når fletning perfekt sunde stamcellerne. Denne proces er i dag stadig ikke kan kontrolleres og er ikke fuldstændigt forstået.

Konsekvenserne af ændringer

Komplikationer af kromosomale mutationer tendens til at være meget ugunstig for den person. Ofte provokere:

• I 70% - spontan abort.
• Misdannelser.
• På 7,2% - dødfødsel.
• Dannelsen af tumorer.

På baggrund af niveauet af kromosomafvigelser læsioner i organer forårsaget af forskellige faktorer: typen af anomalier, overdreven eller utilstrækkelig materiale i et individ kromosom, miljøforhold, den genotype af organismen.

patologier grupper

Alle kromosomal sygdom er opdelt i to kategorier. Den første er overtrædelsen provokeret i antallet af elementer. Disse patologier udgør hovedparten af kromosomale sygdomme. Bortset trisomier, monosomi og andre former for polysomer i denne gruppe omfatter tetraploidy og triploidy (ved deres død indtræffer enten i livmoderen eller i de første par timer efter fødslen). Oftest opdages Downs syndrom. Den er baseret på genetiske defekter. Downs syndrom er opkaldt efter navnet på børnelæge, der beskrev det i 1886. På nuværende tidspunkt, dette syndrom er den mest undersøgte af alle kromosomafvigelser. Abnormitet forekommer i omkring én ud af 700. Den anden gruppe omfatter sygdomme forårsaget af strukturelle ændringer i kromosomer. Tegnene på disse patologier kan nævnes:

• Vækst retardering.
• Mental retardering.
• Rundhed næse.
• Dyb øje landing.
• Hjertefejl (medfødte) og andre.

Nogle sygdomme er forårsaget af en ændring i antallet af kønskromosomer. Patienter med sådanne mutationer har ingen afkom. Til dato er der ingen klart udviklet ætiologisk behandling af sådanne sygdomme. Imidlertid kan sygdommen forhindres ved hjælp af prænatal diagnose.

Rolle i udviklingen af

På baggrund af markante ændringer i vilkårene for tidligere skadelige mutationer kan være nyttig. Som følge af en sådan tilpasning anses for at være væsentlige for udvælgelse. Hvis mutationen ikke påvirkes af de "tavse" DNA-fragmenter eller hun provokerer udskiftningen af ét fragment synonym kode, som regel, betyder det ikke manifestere sig på nogen måde i fænotypen. Imidlertid kan påvises en sådan justering. Til dette formål, fremgangsmåder til genanalyse. På grund af det faktum, at der sker ændringer som følge af eksponering for naturlige faktorer, så under forudsætning af, at de vigtigste karakteristika ved det miljø forbliver uændret, fremgår det, at mutationer forekommer omtrent ved en konstant frekvens. Dette faktum kan anvendes i studiet af fylogeni - analyse af slægtskab og oprindelse forskellig taxa, herunder mennesket. I forbindelse med denne justering i "tavse gener" fortaler for forskere som en "molekylær ur." Teorien er også baseret på det faktum, at de fleste af de ændringer er neutrale. Deres akkumulationsrate i et bestemt gen er svag eller helt uafhængig af indflydelsen af naturlig udvælgelse. Som et resultat af mutationen bliver konstant over en lang periode. Men af forskellige gener intensitet vil ejer.

Som konklusion

Studiet af mekanismen for forekomst, videreudvikling af omlejringer i mitokondrie deoxyribonucleinsyre, som omdannes til afkommet gennem moderens linie, og i Y-kromosomer, fra far, er meget udbredt i dag nok i evolutionær biologi. Indsamles, analyseres og systematiserede materialer, der forskningsresultater anvendes i undersøgelser af oprindelsen af de forskellige nationaliteter og racer. Af særlig betydning er de oplysninger til genopbygningen af det biologiske dannelsen og udviklingen af menneskeheden.