Befolkning og statistisk metode til forskning. At studiet af genetik befolkningens-statistisk metode?

Mønstre af arv af forskellige egenskaber i den menneskelige krop udforsker den gren af biologien - human genetik. Det er nært beslægtet med den fysiologi, medicin, miljø og er designet til at løse problemerne med påvisning og tidlig diagnosticering af sygdomme, der skyldes afvigelser i genpuljen for befolkningsgrupper - kromosomal, genetiske og genomiske mutationer. Befolkning og statistisk metode er en af de mest gennemprøvede form for detektering og forudsigelse af syndromer - arvelige humane sygdomme, studere det og vil blive afsat til denne artikel.

Funktioner af påføringsmetode

Medicinsk genetik i sit arbejde tyet til forskellige former for kromosom forskning apparat menneske, tegning data for de eksakte videnskaber, statistik og klinisk medicin. Det er ikke tilfældigt det teoretiske grundlag for populationsgenetik og dens love blev formuleret ved hjælp af matematiske analyse. Population-statistisk metode anvendes ikke blot til at identificere genetiske abnormiteter, men også at bestemme hyppigheden af forekomsten af gener, der huser disse lidelser som en homozygot recessiv betingelse, og (mere almindeligt), heterozygot ikke manifestere den fænotypiske formular.

Begrebet befolkning

For at installere de matematiske mønstre af fordelingen af specifikke arvelige egenskaber i genpulje, genetik tyet til begrebet den menneskelige befolkning. Hvilke metoder er mest efterspurgt af moderne videnskab til at studere det? Hvad er de tre vigtigste:

1. Population-statistisk metode.

2. Genealogical.

3. Twin.

Under genpulje forstå genotyper af alle mennesker, der bor i et bestemt sted. Dette kan være befolkningen i et helt land, en bestemt nation eller menneskelig gruppe, der lever nok i isolation, for eksempel beboerne i landsbyen tabt i bjergene i Afghanistan eller stamme i Amazonas jungle.

Den genotypiske karakterisering af befolkningen går ind i mængden af alle gener og ydre tegn på dens individer. Befolkning og statistisk metode til forskning anvendt til studiet af både sporadiske abnormiteter og dem, der har en distinkt genealogiske form for visning.

Den første gruppe forekommer som et resultat af situationsbestemt teratogener. Den anden gruppe omfatter en omfattende liste over uregelmæssigheder, der systematisk registreres i en bestemt familie, nation, nationalitet, i tilstrækkelig lang tid. For eksempel polydaktyli, blindhed, hæmofili. For at undersøge mekanismen for overførsel af patologiske arvelige egenskaber kontrollerer sygdomme populjatsionno brugte statistisk metode.

Faktorer, der påvirker forekomsten af sygdommen med genetisk disposition

Medicin multifaktoriel karakter bevist (både genetiske og miljømæssige) patologier, der manifesterer sig i en række flere humane generationer. Genetisk analyse af hypertension, diabetes type I, astma, skizofreni og andre sygdomme med arvelig disposition kræver en undersøgelse af tusindvis af stamtavler.

I hvert tilfælde populjatsionno statistisk genetik metode er i stand til at påvise niveauet af humane gruppe reaktioner af virkningen af miljømæssige faktorer (stråling microelement sammensætning af drikkevand, klima) og bestemme, hvor mange gener den er defineret.

Er humane sygdomme forbundet med genetisk heterogenitet af befolkningen

Hvilke resultater giver en sammenlignende analyse af de forskellige etniske grupper, der lever i de samme miljøforhold? Varierer i afhængighed af sådanne populationer lignende abiotiske faktorer er bevis for deres genetiske heterogenitet.

Klinisk, familie og befolkning statistisk metode til studiet af human genetik har vist, at niveauet af manifestation af sygdommen i familier er sammenlignelig med dens frekvens af forekomst i befolkningen. De anvendes i studiet af genetisk disposition gigt, allergi, såvel som i kliniske undersøgelser af den ramt af multifaktorielle sygdomme befolkning: dissemineret sklerose, Alzheimers, autisme.

Matematisk begrundelse for arv

Inden de særlige genetik befolkningsgrupper, vi studere dens teoretiske ramme præsenteres i form af en matematisk lov. Dens essens er som følger: Frekvensen af genotyper ifølge et af generne kan beregnes under anvendelse af ligningen af pladsen summen af to tal. Dog skal denne population være tilstrækkelig stor, kan det ikke være genetisk drift og naturlig udvælgelse kræfter og parring opstå spontant.

Anvendelse befolkning-statistisk metode til at studere human genetik og resultaterne af kliniske observationer, er det muligt at forudsige hyppigheden af fænotypeekspressionen af defekte gener, og sandsynligheden for at få et barn med en patologi.

Hvordan til at beregne sandsynligheden for sygdom

Her er et eksempel på arv af phenylketonuri - genetiske sygdomme, som er baseret på en delingsfejl essentiel aminosyre phenylalanin. I populationer af europæiske borgere unormal gen forekomsthyppighed f er 1: 10.000 patienter er homozygote recessive genotype ff.

Ved hjælp af funktionerne population-statistisk metode, og matematiske beregninger, er det muligt at indstille frekvensen af unormal gen. Det er lig med 0,01. Så er sandsynligheden for træk udtrykt i fænotypen, er 0,99. Dermed de bærere af et recessivt gen, som har genotypen Ff, udgør 0,02. Det vil sige, i denne population ca. 2% af folk har at leve i deres genotype recessive gen for phenylketonuri.

Som vi ser, befolkningen-statistisk metode, der anvendes til at beregne frekvens panmictic befolkningsgrupper gener, der er ansvarlige for ekspression af arvelige sygdomme.

Funktioner af humane populationer

Udviklingen af den menneskelige civilisation, danner en biologisk taxon, kan repræsenteres som udviklingen af de enkelte samfund, en lang periode bor i et miljø lignende betingelser. De omfatter lignende climatogeographic parametre, en enkelt måde at spise, almindelige patogener.

Alt dette bidrog til konsolidering i genpulje af populationer af grupper af normale alleler og par i de tidlige stadier af Antropogenesen var grundlaget for virkningen af arvelige former for variation og naturlig udvælgelse.

At studiet af genetik befolkning og statistiske metoder nu? Først og fremmest, det er effekt på den menneskelige genom tvunget isolering af nært beslægtede ægteskaber, miljøødelæggelse. De førte til genpuljen for menneskeheden tynget af unormale gener og forårsagede oprettelsen af medicinsk-genetiske høring af et bredt netværk designet til at identificere genetisk disposition for manifestationen af forskellige sygdomme.