Down Syndrom: symptomer under graviditet, årsager

Ethvert barn, uanset hvilke problemer der kan opstå, at blive elsket og næret af deres forældre. I denne artikel vil jeg tale om, hvordan graviditeten forløber barn med Downs syndrom, og hvilke problemer du kan opleve.

Et par ord om sygdommen

Sygdommen fik sit navn til ære for den læge, der undersøgte ham - Dzhon Lengdon Down. Medic begyndte sit arbejde i det fjerne 1882, resultaterne offentliggjort i 4 år. Hvad kan vi sige om sygdommen? Så det er en patologi, der har kromosomal natur: der er en fejl i processen med celledeling. Forskere har vist, at børn født med Downs syndrom, der er en ekstra, 47. kromosom (hos raske mennesker, hver celle har 46 kromosomer, som bærer vigtige genetisk information). Hvis vi siger simpelthen, er mennesker med denne diagnose overvejes mentalt retarderede (dog så ikke at blive kaldt i henhold til de moralske og etiske standarder).

fakta

Fakta om sygdommen:

1. Downs syndrom i graviditeten ligeligt påvirker både drenge og piger.
2. Statistik: 1.100 raske børn født 1 barn med dette syndrom.
3. 21 Marts - Dag for Solidaritet med mennesker, der har Downs syndrom. Det er interessant, at datoen ikke blev valgt ved en tilfældighed. Efter alt, årsagen til sygdommen - trisomi af kromosom 21 (nummer 21, serienummeret af måneden - 3).
4. Mennesker med denne diagnose kan leve op til 60 år. Og takket være moderne knowhow i stand til at tilbringe en ganske normal fuldt liv (de ved, hvordan man kan læse, skrive, deltage i det offentlige liv).
5. Sygdommen har ingen grænser eller risikogrupper. Et sådant barn kan blive født af en kvinde, uanset uddannelsesniveau, social position, farve eller sundhedstilstand.

grunde

Vi overveje yderligere temaet: "Downs syndrom:. Symptomer under graviditet" Hvilke grunde kan bidrage til denne sygdom? Så, som der er sagt ovenfor, den er ansvarlig for alt ekstra 47. kromosom. Alle de processer, der fører til forekomsten af et syndrom forekommer på tidspunktet for dannelsen af intrauterin føtal under celledeling. Moderne eksperter siger, at det er tilfældige kromosomale mutationer, der ikke er afhængige af eksterne faktorer.

risikogrupper og statistik

Risikoen for Downs syndrom i graviditeten varierer for forskellige grupper af kvinder:

1. 20-25 år. Risikoen for dette symptom i et barn er lig med 1/1562.
2. 25-35. Risiko stiger: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Ældre end 45 år. Risikoen så meget som muligt er stor. I dette tilfælde de 19 babyer en baby er født med Downs syndrom.

Som for Far, her de medicinske fund er ikke så klar. Men de fleste eksperter siger, at en stor mulighed for at undfange et "sol barn" er tilgængelig for fædre, der er fyldt 42 år.

test

Moderne forskere har opfundet særlige prøver, hvorigennem du kan fjerne risikoen for Downs syndrom i graviditeten. I dette tilfælde vil kvinden nødt til at besvare følgende centrale spørgsmål:

1. Age.
2. Etnicitet.
3. Dårlige vaner (rygning).
4. legemsvægt.
5. Tilstedeværelsen af diabetes mellitus.
6. Antallet af graviditeter.
7. Undfangelse: Er IVF procedure blev anvendt.

Men det er værd at sige, at takket være kun ét testprogram til at eliminere risikoen for at barnet sygdommen dette syndrom kan ikke være hundrede procent. For at gøre dette, skal du bruge de ekstra midler.

Hvordan kan jeg vide?

Vi fortsætter videre diskussion om emnet: "Downs syndrom: symptomer under graviditet." Som allerede nævnt ovenfor er denne patologi har en genetisk karakter. Derfor kan du lære om det på et tidspunkt, hvor barnet er i færd med fostrets udvikling. Hvilken slags forskning i dette tilfælde vil være relevant?

1. USA. For første gang skal udføres i perioden fra 11 til 13 uger. I et sådant tilfælde vil blive undersøgt nakkestivhed knægt, der vil gøre det muligt at sige, at hvis der er patologi af barnet (på ultralyd kan ses fold overskud eller tilladelig tykkelse af halsen området er mere end 3 mm)
2. Analyse af moderens blod. For at gøre dette skal passere blod fra en vene. Hvis der er abnormitet i fostret, ville moderen være forhøjet niveauer af β-underenheden af hCG (det vil være mere end 2 Mohm).
3. Analyse af plasma. Risikoen for at en kommende barn syndrom kan være tilfældet, hvis komponenten PAPP-A MoM mindre end 0,5.

Det skal siges, at denne undersøgelse kaldes "kombineret screeningsassay" (eller den første screeningtest). Kun i kombination kan producere resultater, der er korrekte på 86%.

yderligere forskning

Så, Downs syndrom, symptomer på graviditet. USA - som en metode til forskning - til afgørelsen en præcis diagnose er simpelthen ikke nok. Hvis den første screening viser, at barnet har den cider, kan den vordende mor til lægen råde til at gå en anden undersøgelse (det vil være nødvendigt i tilfælde af, at damen vil beslutte at have en abort). Det transcervikal amnioscopy. Under denne procedure, er chorionvillus prøver taget, som vil gå til laboratoriet for grundig behandling. Resultaterne i dette tilfælde er 100% korrekt. En vigtig pointe: denne procedure kan være farligt for et barns liv, så træffer en beslutning, bør forældre tænke grundigt over dette. Læger tvinge en kvinde til denne undersøgelse ikke kan.

anden screening

Vi studerer yderligere temaet: "Downs syndrom: symptomer under graviditet." Så vigtigt på det tidspunkt, der bærer barnet vil også være en anden screening. Det er holdt i andet trimester, mellem det 16. og 18. uge af graviditeten. Symptomer på syndromet ved studiet af blod mor:

1. HCG MoM 2 ovenfor.
2. AFP-niveauer under 0,5 MoM.
3. Gratis estriol - mindre end 0,5 MoM.
4. Inhibin A - 2 MoM.

Også vigtigt vil være ultralyd diagnose:

1. Frugt størrelse mindre end normalt.
2. Afkortning eller fravær af den nasale knogle i et barn.
3. Den afkortning af femorale og humerale knogler.
4. Den øvre kæbe Kid størrelse vil være mindre end normalt.
5. Det vil være en arterie i stedet for to i navlestrengen af barnet.
6. Urinblæren af fosteret vil blive øget.
7. Barnet ofte hurtig hjerterytme observeret.
8. Kvinden kan være vandmangel. Eller fostervand kan fraværende helt.

svangerskabsafbrydelse

Hvad andet bør man vide kvinder, der overvejer temaet: "Downs syndrom:? Symptomer på graviditet" Således faldet i abort af et ikke kan. Dette bør være godt at huske. Lægen kan kun råde følgende:

1. Svangerskabsafbrydelse og slippe af fosteret med patologi.
2. Giv fødsel, uanset hvad, knægten med særlige behov (i dette tilfælde behøver ikke kun mere magt, men også et middel).

Beslutning om, hvordan begivenhederne vil udvikle sig yderligere, er udelukkende barnets forældre.

Om mor

Så Downs syndrom. Tegn på graviditet, så at sige, bare om noget, der identificerer sig med denne sygdom, er til stede. Hvorfor vil jeg føle under drægtighed af barnets særlige ved den vordende mor? Ikke noget usædvanligt. På den ydre tilstand og sundhed kvinden er absolut ingen effekt. dvs. alt hvad der sker med andre gravid vil ske med min mor, det ufødte barn er en patologi. Så at kun én af deres udseende eller tilstedeværelsen af visse symptomer en kvinde kan ikke sige om, hvorvidt hendes baby-afvigelser.

sandsynlighed

Yderligere overvejer sådan patologi som Downs syndrom. Under graviditeten, især hvis du sætter en specifik diagnose, mange forældre er interesserede i: hvis et barn blev født med en patologi, er der nogen chance for at få et andet barn uden afvigelse? Der er to muligheder:

1. Hvis et barn er den typiske tredobling af kromosom 21, sandsynligheden for en efterfølgende graviditet med den samme patologi - 1%.
2. Hvis det er arvet fra mor eller far translokation form sandsynligheden er højere. Men nøjagtige tal har ingen læger.

Oh baby

Måske ikke alle ved, at børn med denne lidelse kaldes "sol børn." For sådanne mennesker er der mental retardering (kan variere fra mild til mere komplekse former). Men dette er ikke en sætning. Takket være moderne uddannelsesprogrammer og udvikling videnskabsmænd, kan disse børn leve et meget normalt liv. Hvis det gøres korrekt, at barnet ikke blot kan, men også helt i stand til at lære at skrive, læse. Disse børn, ligesom alle andre, gerne "gå ud", til at gå, for at se på noget nyt, lyse og smukke. I store byer er der særlige centre, hvor med børnene, der har sådan en diagnose, er engageret. Der er endda nogle skoler for patienter med Downs syndrom. Utvivlsomt, den person med diagnosen nogle gange ikke kan gøre uden hjælp, er det nødvendigt at huske på. Derfor, hvis fosteret er fundet Downs syndrom under graviditet, forældre bør nøje afveje fordele og ulemper til at træffe den rigtige beslutning.