Symptomer på Downs syndrom i graviditeten. Metoder til påvisning af Downs syndrom i graviditeten

De første tegn på børn født med denne afvigelse, i 1866, beskrev videnskabelig englænder Dzhon Daun. I en sund baby - 46 kromosomer, men en, der har Downs syndrom - er 47. Og det hæmmer den fysiske og mentale udvikling af den nyfødte.

Årsagerne til fænomenet

Eksperter fra WHO fandt, at verden er født med denne anomali 700-800 hvert andet barn. Dette nummer - altid i forskellige lande med forskellige klimaer, i alle sociale lag.

Det er også observeret, at en sådan fejl opstår på det genetiske niveau, uanset hvilken form for livsstil er mødre og fædre. Det påvirker ikke deres helbred har intet at gøre, ej heller vane, eller for størrelsen af kultur og uddannelse.

Og hvad er det for noget?

Selve årsagen til de uregelmæssigheder opdaget langt senere - kun i 1959. Det gjorde Zherom Lezhen - fransk børnelæge. Bag ham, ved den måde, er antallet mere end en åbning på den forkerte side af kromosomerne. Ifølge ham, i hvert fald ikke kan godkende for abort. Downs syndrom, som han troede, er ikke en dom for forældrene. Med den rette pleje og behandling af komplekse, kan selv disse børn bliver produktive medlemmer af samfundet.

Så på det tidspunkt, sammenlægningen af æg og sæd kan forekomme kromosom. Der er en mulighed for, at det vil medføre Downs syndrom. Og skylden, som de siger, mor. Efter alt, i 90% af tilfældene, at barnet får et ekstra kromosom er fra hende. Mens fra paven - kun 10% af tilfældene.

Age of mor

Det blev også klart, at hvis der er risiko for at få et sygt barn, er det direkte relateret til en alder af nye mødre. Hvis den vordende mor er ikke 25 år, er risikoen i forholdet 1 til 1400. Hvis det til 30 - er 1 til 1000. Men i 35 år, er chancerne for at få en påvirket barn steget endnu mere - 1 til 350. '42 - det 1 til 60. 49 - der er 1 til 12.

Men her er det paradoks. Faktisk unge kvinder Downs syndrom under graviditet, tegn, der alle love genetik ikke bør forekomme, der er meget mere. Efter alt, i en alder af 20-35 år og føder oftere end 50. Det viser sig, at 80% af alle Downs børn har født min mor 35.

Paven og bedstemor

Forskerne også sige, at vi ikke bør ignorere faderens alder, og vigtigst af alt, mere og bedstemor (gravide mødre). Dette refererer til, hvor meget hun selv var om fødslen af sin datter.

Forskning om definitionen af Downs syndrom i graviditeten har lov til at sige, at en alder af bedstemoderen, da hun blev gravid, påvirker meget. Den senere begyndte det at gestate barnet, jo større er risikoen for, at den "nuværende" til arvinger Downs syndrom.

Og denne risiko stiger med 30% - hvert år, der gik glip af kvinden føder er ikke kun børn.

Symptomer på Downs syndrom i graviditeten kan forekomme, og hvis ægtefællerne er så nært beslægtede ægteskab. Dette medfører en række andre alvorlige sygdomme.

Selvfølgelig til beslutningen har et barn, men ønsket af kvinden, påvirket af andre forhold, herunder sociale. Men faktum er.

Etnicitet barn

Som for ydre tegn til at skelne det barn eller en voksen derefter, bebyrdet med mere end gen? Vi ser på, hvordan udadtil manifesterer Downs syndrom. Symptomer på graviditet i dette tilfælde opmærksom på ikke at tage.

Først en flad overflade med skrå øjne. Og de plettede shell, regnbue. Læberne af barnet - den brede sprog - også ud over dette, en tynd, har en langsgående rille dyb. Hovedet form er rund, panden - en smal, skrånende. Ører til toppen reduceres.

Nu til håret. De er sjældne og milde. Lige. Lav ned på halsen af en linje af vækst.

Adskillige andre former for hænder, fødder. Så børste og mund - kort og bredt. Pinky - skæve. Det er kun to riller til bøjning. Og på hans hænder - kun én.

Tænder vokse ordentligt. Himlen i munden - høj. Ændringer der og i de indre organer. Især i hjertet og tarmen.

sol børn

Men på trods af den eksterne uinteressant, de kaldes "sol babyer." Som de siger, der er en blå himmel. På grund af disse variationer af den genetiske karakter af dem født med Downs syndrom er en meget speciel karakter. De er altid smilende, de er lidt sjovt, ikke er opmærksomme på de klager påført dem. Børnene er meget kærlig, stærkt bundet til sine forældre og søskende, indbydende naboer. Men miljøet er oftest sat dem ondt, meget aggressivt.

Kompleksiteten og det faktum, at på egen hånd, de er hjælpeløse. Kan ikke passe sig selv. De har altid brug for en babysitter, nogle værge. Hjertesygdomme , plus nyreproblemer - iboende sygdom. På grund af dette, de normalt ikke lever ret længe.

Kvinder er i stand til at gøre opmærksom på mulige tegn på Downs syndrom i graviditeten. Det vil yderligere gøre det muligt at forberede sig på forhånd og mentalt komme overens med det faktum.

diagnose af afvigelser

Næsten enhver klinik kan udføre forskning for at identificere Downs syndrom i graviditeten. Og hans læger tyder stærkt til at gøre alle, der venter barn, uden undtagelse.

Desuden strenge - fra 14 til 18 uger. På dette tidspunkt, gør den såkaldte "triple test". Ifølge resultaterne kan allerede ses, at der var noget galt, og dermed bestemme ikke blot Downs syndrom, men nogle andre afvigelser fra den korrekte udvikling af fosteret.

Også udføre forskellige og temmelig komplekse blodprøver. Og resultaterne kan øges eller mindskes ydeevne. Og ikke kun på grund af genetiske ændringer. Derfor, for at gøre sådan en mini-undersøgelse kvinde bør kun professionel. Så meget desto mere efter dette vi tilføje stadig kræver amerikanske data.

Avanceret - USA

Men disse resultater er meget vigtige. Efter de opdager de specifikke funktioner i Downs syndrom i graviditeten. Men dette er ikke enden. De kan ikke være på 100% pålidelige. Det er sandsynligt, at lægen fejl, eller det skete på grund af defekten, nogle støj i maskinen. Eller endnu mere usædvanligt, sådanne beviser - kun de enkelte funktioner i udviklingen inden for moderens perfekt sund baby!

Læger ved, at du er nødt til at kigge videre og til at udvide området for nakkestivhed gennemskinnelighed i fosteret, og eventuelle forstyrrelser i knoglerne i næsen. Men du kan se det hele på et bestemt tidspunkt: en graviditet mellem 11 og 14 uger. Ellers så disse resultater mister deres diagnostiske værdi.

Hver fase af undersøgelsen skal udføres højt kvalificeret læge, erfaren læge, selv et es i deres område. det er nødvendigt at eliminere fejl!

Der er undersøgelser - genetisk. Men de anbefales kun for kvinder, der er over 35 år gammel. Med mindre, selvfølgelig, "triple test" gav dårlige resultater, og ultralydsundersøgelse afsløret overtrædelser.

Høring af læger, herunder en genetiker, vil tilbyde endnu gravide anden undersøgelse. For eksempel tage et stykke frugt væv og granske sit sæt af kromosomer. Men det er risikabelt. Efter alt, er det nødvendigt at få nålen ind i livmoderen. Og hvad hvis det begynder blødning er en risiko for abort eller et foster kommer til skade?

Det er derfor sådan en vanskelig beslutning om, hvorvidt der skal holde graviditet efter Downs syndrom tager kvinden selv.

Hvis der findes afvigelsen

Men her, alle manipulationer er fuldført, er alle testene udført. Og kvinden med frygten for at vente på det endelige output. Ak, de tegn på Downs syndrom i graviditeten bekræftet.

Og nu er det nødvendigt at tænke over, hvordan de skal handle. For at afslutte graviditeten eller fortsætte? Hvis kvinden besluttet at have en abort, så er alt klart. På den fastsatte dag, vil frugten blive fjernet. Men hvis hun stadig ønsker at få et barn, uanset hvad, så for hendes helbredstilstand vil blive overvåget meget nøje. For meget meget de faldgruber, der er forbundet med moderens helbred, barnet, og eventuelle komplikationer. For eksempel kan graviditet stadig afbrydes længe før fristen. Eller, siger, at barnet vil være for tidligt, endda tilføje problemer med sit helbred.

Sådanne kvinder er sendt til hospitalet. For at bevare. Overhold foreskrevne korrigerende terapi. Og når passende vilkår til at forlade, så find ud af, om der kan tages fosteret hjertefejl, som han mente, og hvilke foranstaltninger umiddelbart efter fødslen. Måske vil barnet leve med fejlen en vis tid, bliver stærkere, og så vil vi igangsætte foranstaltningen for sin forbedring.

Selvfølgelig, alt dette er ikke let, og utrolig svært. Men hvem ved, måske dette barn vil være den dyreste dit væsen, glæde for livet.

interessant data

I England er omkring 9 ud af 10 kvinder stærkt afbryde en graviditet.

I Rusland hvert år fødes omkring 2500 af disse babyer. Og 85% af gravide kvinder og deres familier forlod et sygt barn direkte på barsel hospitalet.

Men i Skandinavien endnu ikke er registreret en enkelt (!) Tilfælde af afslag på disse ulykkelige børn. USA har alle de 250 familier, som ønsker og ikke er bange for at vedtage et barn med Downs syndrom.