Gilberts syndrom: den mere farlig, som en godbid, prognosen

Gilberts Syndrom - en arvelig sygdom, som overføres fra de dominerende gener af en forælder og pigmentet er steatose. Det er kendetegnet ved en konstant stigning i de ubundne lidelser bilirubin og transportere det til hepatocytterne. "Gilberts syndrom" af den simple indbygger vil ikke sige noget sætning. Hvor farligt sådan en diagnose? Lad os se sammen.

epidemiologi

Desværre er dette den mest almindelige årsag til leversygdom. Det er især udbredt blandt den afrikanske befolkning, asiater og europæere, er langt sjældnere.

Desuden er det direkte relateret til køn og alder. De unge og unge alder sandsynligheden for demonstrationer i flere gange højere end hos voksne. Omkring ti gange mere almindelig hos mænd.

patogenese

Lad os nu se nærmere, hvordan arrangeret Gilberts syndrom. Hvad det er, i enkle ord kan ikke beskrive. Du har brug for en særlig uddannelse på Pathomorphology, fysiologi og biokemi.

Sygdommen er overtrædelse af bilirubin at transportere organeller hepatocytter for dens binding med glucuronsyre. Årsagen - patologi af cellevæggen af transportsystemet, samt et enzym, der binder bilirubin med andre stoffer. Alt sammen det øger indholdet af ubundet bilirubin i blodet. Og da det er yderst opløseligt i fedtstoffer, alle væv, celler, der indeholder lipider, ophobes det, herunder hjernen.

Der er mindst to former af syndromet. Den første finder sted på baggrund af uændrede erythrocytter, og det andet fremmer deres hæmolyse. Bilirubin med Gilberts syndrom er den mest traumatiske middel, der ødelægger den menneskelige krop. Men han gør det langsomt, så det ikke føles op til et punkt.

klinik

Det er svært at finde en mere skjult fysisk sygdom end Gilberts syndrom. Symptomer på det er enten fraværende eller svagt udtrykt. Den mest almindelige manifestation af sygdommen er mild gulsot af huden og sclera.

Neurologiske symptomer er svaghed, svimmelhed, træthed. Mulige søvnløshed eller søvnforstyrrelser i form af mareridt. Endnu sjældnere et syndrom karakteriseret ved symptomer på dyspepsi Gilbert:

• mærkelig smag i munden;
• opstød;
• halsbrand;
• frustration for en stol;
• kvalme og opkastning.

provokerende faktorer

Der er nogle forhold, der kan provokere Gilberts syndrom. Tegn på manifestation kan være forårsaget af en overtrædelse af kosten, anvendelsen af sådanne lægemidler såsom steroider og anabolske steroider. Også anbefales ikke at drikke alkohol og engagere sig i professionel sport. Hyppige forkølelser, stress, herunder kirurgi og traume kan også indvirke negativt på forløbet af sygdommen.

diagnostik

Analyse af Gilberts syndrom som den eneste sande diagnostiske funktion findes ikke. Som regel er det nogle få tegn, der falder sammen i tid, sted og rum.

Det hele starter med anamnese. Lægen spørger dybdeborende spørgsmål:

1. Hvad er de klager?
2. Hvor længe siden var der smerter i højre øvre kvadrant, og hvad er de?
3. Er der nogen leversygdom i pårørende?
4. om patienten bemærket mørkfarvning af urin? Hvis ja, hvad er det binder?
5. Hvad kost klæber?
6. Er medicin? Har de hjælpe ham?

Derefter kommer undersøgelsen. Vær opmærksom på jaundiced hud og sclera, smerter under palpering af maven. Efter fysiske metoder kommer turen til laboratorieundersøgelser. Test "Gilbert syndrom" endnu ikke har opfundet, så læger og praktiserende læger er begrænset til standard forskningsprotokol.

Det omfatter nødvendigvis en komplet blodtælling (karakteriseret ved øget hæmoglobin, tilstedeværelsen af umodne former af blodlegemer). Dernæst kommer biokemi af blod bag ham, som allerede er indsat vurderer tilstanden af blodet. Bilirubin er forøget i lille mængde lever akut fase proteiner og enzymer også er ikke patognomoniske symptom.

I tilfælde af patienter lever sygdom gøre alt koagulation at justere krovosvertyvayuschee kapacitet hvis det er nødvendigt. Heldigvis med Gilbert syndrom abnormiteter mindre.

Særlige laboratorietest

Den ideelle diagnostiske mulighed er at undersøge den molekylære DNA og PCR specifikke gener, der er ansvarlige for udveksling af bilirubin og dets derivater. At udelukke hepatitis som årsager til leversygdom, giver serologisk respons for antistoffer mod disse vira.

Af generelle undersøgelser tvungent tilbringe mere urinanalyse. Vurdere dens farve, klarhed, tæthed, tilgængelighed af cellulære elementer og patologiske urenheder.

Desuden fremsætte specifikke diagnostiske tests for en mere grundig kontrol af bilirubin. De har flere typer:

1. Test med sult. Det er kendt, at niveauet af dette enzym efter to dages kalorieindhold begrænsning hos mennesker forøges, og en halv til to gange. Det er nok til at tage analysen ved baseline, og derefter 48 timer senere.
2. Nikotin test. Patienten blev intravenøst administreret til fyrre milligram nicotinsyre. Det forventes også en stigning i bilirubin niveauer.
3. Barbiturat test: modtagelse phenobarbital tre milligram per kilogram i fem dage, hvilket medfører en vedvarende nedgang i enzymet niveau.
4. Rifampitsinovaya prøve. Du skal blot indtaste ni milligram af den antibiotiske at øge niveauet af ubundet bilirubin.

instrumentale undersøgelser

Den første er naturligvis, USA. Med det kan du se strukturen og blodforsyningen ikke kun leveren og galdeveje, men også resten af bughulen for at forhindre deres patologi.

Så kommer computeren scanning. Igen, at udelukke alle andre sandsynlige diagnoser, da Gilberts Syndrom liver struktur forbliver uændret.

Det næste skridt - en biopsi. Det eliminerer tumorer og metastase tillader yderligere biokemisk og genetisk forskning med en prøve af væv og sætte den endelige diagnose. Alternativet er elastografi. Denne fremgangsmåde tillader os at estimere graden af degeneration af bindevæv i leveren og fjerne fibrose.

børn

Gilberts syndrom hos børn viser sig i tre til tretten år. Kvaliteten og varigheden af livet, er han ikke påvirket, så væsentlige ændringer i barnets udvikling ikke bidrager. Provokere dens manifestation i børn kan stress, fysisk aktivitet, begyndelsen af menstruation hos piger og pubertet hos drenge, medicinsk intervention i form af operationer.

Desuden kroniske infektionssygdomme, feber i mere end tre dage, hepatitis A, B, C, E, og ARI ARI skubbe organ funktionsfejl.

Sygdom og værnepligt

Den unge mand eller teenager diagnosticeret - Gilberts syndrom. "Tag hvis hæren med denne sygdom?" - tænk bare på hans forældre, og han selv. Efter alt, med denne sygdom nødt til omhyggeligt at behandle din krop, og militærtjeneste på nogen måde at dette ikke har.

Ifølge rækkefølgen af Forsvarsministeriet, bliver de unge mænd fra Gilberts syndrom ringer til militærtjeneste, men har visse forbehold over det sted, hvor dens vilkår og betingelser. Helt undgå værnepligt vil ikke lykkes. For at føle sig godt, skal du følge disse enkle regler:

1. Drik ikke alkohol.
2. Nå og spise rigtigt.
3. Undgå intens motion.
4. Du må ikke tage stoffer, der skader leveren.

Så værnepligtige ideel til arbejde i hovedkvarteret, for eksempel. Men hvis du nærer ideen om en militær karriere, og derefter fra det bliver nødt til at give, som Gilberts syndrom og en professionel hær - er uforenelige. Allerede når der gælder for videregående uddannelse på den korrekte profil kommission vil blive tvunget til at afvise dem af indlysende grunde.

Så hvad nu hvis du eller din familie er blevet diagnosticeret med Gilberts syndrom, "Tag der hæren?" - det er ikke mere presserende spørgsmål.

behandling

Specifik permanent behandling for mennesker med sygdommen er ikke påkrævet. Det er dog tilrådeligt at udføre nogle af de forhold, at der ikke er nogen forværring af sygdommen. Primært lægen skal forklare reglerne for udbud. Patienten får lov til at spise frugtdrikke, svag te, brød, ost, lys vegetabilske supper, kosten kød, fjerkræ, korn og søde frugter. Det er strengt forbudt frisk gær kager, bacon, spinat og sorrel, fede kød og fisk, varme krydderier, is, stærk kaffe, te og alkohol.

For det andet, fra den person, der kræves for at overholde søvn og hvile, ikke at indlæse dig selv fysisk krævende, skal du ikke tage medicin uden at konsultere en læge. Som skal vælges ud fra livsstil undgå skadelige vaner, som nikotin og alkohol ødelægger de røde blodlegemer, og det påvirker mængden af frit bilirubin i blodet.

Hvis alt er brugt korrekt, det gør det næsten umærkelig Gilberts syndrom. Hvor farligt tilbagefald eller svigt af diæt? Mindst fremkomsten af gulsot og andre ubehagelige konsekvenser. Når manifestirovanii symptomer ordinere barbiturater, cholagogue og gepatoprotektory. Endvidere gennemføres profylakse af galdestensdannelse. use chelatorer, UV-stråling og enzymer til fordøjelsen at reducere bilirubin niveau.

komplikationer

Som regel, så fortvivl ikke dette ikke er en arvelig sygdom. Bærere af sin lange levetid, og de udfører lægens ordrer, og så lykkeligt. Men enhver regel der er undtagelser. Så hvad overraskelser kan give Gilberts syndrom? Hvor farligt er langsom, men sikker svigt af kompenserende muligheder for den menneskelige krop?

På værste syndere regime og kost med tiden vil udvikle kronisk hepatitis, og helbrede det ikke længere er muligt. Det er nødvendigt at udføre levertransplantation. En anden ubehagelig ekstrem - cholelithiasis, som heller ikke manifestere sig i lang tid, og derefter forårsager en stærk slag til kroppen.

forebyggelse

Da sygdommen er genetisk, så er der ingen særlig forebyggelse. Det eneste, der kan rådes, er at foretage genetisk rådgivning før planlægningen graviditet. Folk, der har en familie historie, kan vi anbefale en sund livsstil, fjerne hepatotoksiske narkotika, alkohol og rygning. Desuden bør du jævnligt, mindst en gang i seks måneder for at pass lægeundersøgelse med henblik på at identificere diagnoser, der kan udløse sygdomsdebut.

Her er en han, Gilberts syndrom. Hvad er det, det enkle svar er stadig svære ord. Processer i kroppen er for forvirrende at dem på én gang for at forstå og acceptere.

Heldigvis er folk med denne sygdom har ingen grund til at frygte for deres fremtid. Især hypokonder person kan enhver utilpashed tilskrives Gilberts syndrom. Hvor farligt er denne tilgang? Overdiagnostik på én gang.