Hæmofili - det er hvad sygdom? Hvordan og hvad er symptomerne på hæmofili?

For de fleste uvidende mennesker hæmofili - den såkaldte kongelige sygdom, kender det kun i historien: de siger, det har lidt Tsarevitj Alexei. På grund af mangel på viden, folk ofte tror, at almindelige mennesker ikke kan blive syg med hæmofili. Det menes, at det kun påvirker de gamle generationer. Den samme holdning har længe været til "aristokratiske" gigt. Men hvis gigt - Power sygdom, og det nu kan være underlagt nogen mand, at hæmofili - en arvelig sygdom, og det kan få et barn, hvis forfædre havde sygdommen.

Hvad er Hæmofili?

I mennesker er sygdommen kaldes "flydende blod." Faktisk, dens struktur patologisk, og derfor kompromitteret evne størkne. Den mindste ridse - og blødning svært at stoppe. Men det er den ydre manifestation. Langt mere alvorlig indre forekommer i leddene, mave, nyre. Blødning i dem kan kaldes selv uden påvirkning udefra og er farlige konsekvenser.

For blodkoagulationsfaktorer ansvarlige tolv specifikke proteiner, der skal være til stede i blodet i en bestemt koncentration. Hæmofili sygdommen er diagnosticeret i tilfælde af, at et af disse proteiner er fraværende på alle eller er til stede i utilstrækkelig koncentration.

typer af hæmofili

I medicin, er der tre typer af sygdommen.

1. Hæmofili A Kaldet fravær eller mangel koagulationsfaktor VIII. Den mest almindelige form af sygdommen er, ifølge statistikken, 85 procent af alle tilfælde. I gennemsnit en baby på 10 000 er netop sådan en patient med hæmofili.
2. Hæmofili B. Når det observerede problemer med faktor under nummer IX. Markeret som langt mere sjælden: det syge risiko er seks gange lavere end i tilfældet med valgmulighed A.
3. Hemophilia C mangler faktor nummer XI. Denne art er unik: den er præget af både mænd og kvinder. Desuden ofte dårligt Ashkenazi jøder (som generelt ikke er typiske for eventuelle lidelser de normalt er internationale, og det samme "indberetning" til alle racer, nationaliteter og etniske grupper). Med manifestation af hæmofili også slået ud af det samlede kliniske billede, så i de seneste år, er det taget ud fra listen over hæmofili.

Det skal bemærkes, at en tredjedel af familierne denne sygdom opstår (eller diagnosticeret) for første gang, bliver det et chok for uforberedte forældre.

Hvorfor opstår sygdom?

Ophavsmanden bliver medfødt hæmofili gen, som er placeret på X-kromosomet. Carrier det er en kvindelig, sagde hun at hun ikke er patienten, bortset fra at der kan være hyppige næseblod, for tung menstruation, eller langsommere helende sår små (for eksempel efter de trækkes ud tænder). Genet er recessivt, så syg, ikke alle, der har en mor - en bærer af sygdommen. Typisk er sandsynligheden distribueres 50:50. Det øger hvis familien har også far. Piger også er bærere af genet er obligatorisk.

Hvorfor hæmofili - en sygdom for mænd

Som allerede nævnt hemophilia genet er recessivt og er fastgjort til kromosomet, omtales som X. Hos kvinder, disse to kromosomer. Hvis en sådan gen ramte, er det svagere og anden undertrykt, dominerende, således at der kun er en pige bærer, hvorigennem overføres hæmofili, men selv forbliver sundt. Det er sandsynligt, at med begge undfangelse X-kromosom kan indeholde den tilsvarende gen. Men under dannelsen af frugten af deres eget kredsløbssygdomme (og det sker på en kvart graviditet uge) bliver uholdbar, og der er en spontan abort (abort). Da et sådant fænomen kan skyldes forskellige årsager, som regel ingen undersøgelser samoabortnogo ikke blive gennemført, således at de statistiske oplysninger om dette emne nr.

En anden ting - mænd. De har en anden X-kromosom ikke er til stede, den erstatter Y. Dominant "XXX" er ikke, så hvis selv en recessive manifester, det begynder at flyde sygdommen snarere end dens latente tilstand. Men fordi kromosomet er stadig to, er sandsynligheden for en sådan udvikling af plottet er nøjagtigt halvdelen af alle odds.

symptomer på hæmofili

De kan manifestere sig ved fødslen, hvis den relevante faktor i kroppen, det er stort set fraværende, og kan gøre sig gældende kun over tid, hvis der er mangel på det.

1. Blødning i mangel af indlysende grunde. Ofte barnet fødes med striber af blod fra næse, øjne, navle, og det er svært at stoppe blødningen.
2. Hæmofili (billedet er show), manifesterer sig i større hævede blå mærker på helt ubetydelig indvirkning (f.eks fingertryk).
3. Gentagen blødning ligesom allerede helet sår.
4. Øget husstand blødning: næse, tandkød, selv når du børster tænder.
5. Blødning i led.
6. blod i urin og afføring.

Men sådanne "tegn" ikke nødvendigvis, det handler om hæmofili. For eksempel kan næseblod indikere svaghed af væggene af blodkar, blod i urinen - for nyresygdomme og i afføringen - pest. Så det vil helt sikkert blive yderligere forskning.

Identificering hæmofili

Ud over at studere den medicinske historie af patienten og hans undersøgelse af en række specialister udført laboratorieundersøgelser. I første omgang bestemt af tilstedeværelsen i blodet af alle koagulationsfaktorer og deres koncentration. For at indstille den tid det tog for koagulation af blodprøven. Ofte er disse tests er ledsaget og DNA-forskning. bestemmelse kan være nødvendigt for en mere nøjagtig diagnose:

• thrombintid;
• mixed double;
• prothrombin indeks;
• mængden af fibrinogen.

Nogle gange anmodet om og mere specialiseret information. Selvfølgelig udstyret med det rette udstyr, ikke alle hospitaler, så med mistanke hæmofili sendes til blodet laboratoriet.

Sygdommen, der er ledsaget af hæmofili (foto)

Det mest karakteristiske af hæmofili - er artikulær blødning. Den medicinske betegnelse - gemoartroz. Det udvikler ret hurtigt, selv om de mest særegne for patienter med svær hæmofili. De blødninger i led forekomme uden nogen ydre påvirkning, spontant. Mild til provokere kræves gemoartroza skade. Samlinger påvirkes primært af dem, der oplever stress, det vil sige, knæ, hofte og pristopnye. Anden på linje - skulder efter dem - albuen. De første symptomer åbenbart gemoartroza allerede har otte-års barn. På grund af de artikulære læsioner af de fleste patienter får et handicap.

Sårbar organ: nyre

Hæmofili sygdommen ofte forårsager forekomsten af blod urin. Det kaldes hæmaturi; kan forløbe glat, selv symptomet stadig alarmerende. Omkring halvdelen af hæmaturi er ledsaget af langvarig akut smerte. Hyppig nyrekolik forårsaget af blodpropper skubber urinlederen. De mest almindeligt hos patienter med hæmofili pyelonefritis, tæt fulgt af hyppighed - hydronefrose, og for nylig tog en kapillær sklerose. Behandling af nyresygdom kompliceret af visse restriktioner for medicinen lægemidler: noget, der bidrager til fortætning af blodet, kan det ikke bruges.

hæmofili behandling

Desværre, hæmofili - en uhelbredelig sygdom, der ledsager menneskeliv. Ikke tænke på en anden måde, at du kan tvinge kroppen til at producere det ønskede protein, hvis det ikke er i stand til at gøre det fra fødslen. Men de fremskridt inden for moderne medicin gør det muligt at holde kroppen på det niveau, hvor mennesker med hæmofili, især i ikke meget svær, kan føre næsten normalt liv. For at forhindre blødning og hæmatom kræver regelmæssig infusionsvæsker mangler koagulationsfaktorer. De er isoleret fra blodet fra humane donorer og dyrket i en donation af dyr. Administration af lægemidler har en permanent basis som et forebyggende og terapeutisk, hvis den kommende kirurgi eller skade.

Parallelt hermed skal blødere konstant gennemgå fysisk terapi for at opretholde fælles sundhed. Hvis der er for stor, bliver det farligt hæmatom kirurg gør en operation for at fjerne dem.

Efter behov transfusion medicin foretaget på baggrund af blod, hæmofili sygdom øger risikoen for at få viral hepatitis, cytomegalovirus infektion, herpes, og - værst - HIV. Uden tvivl, er alle donorer testet for sikkerheden i deres blod, men for at sikre ingen kan.

erhvervet hæmofili

I de fleste tilfælde, hæmofili er arvelig. Der er dog visse statistikker, når det manifesterede sig i voksne, der tidligere uden en historie af det. Heldigvis er disse tilfælde er ekstremt sjældne - en eller to personer per million. De fleste får sygdommen, er ældre end 60 år. I alle tilfælde af erhvervet hæmofili - en slags A. Det er bemærkelsesværdigt, at grundene til, at det kom, fandt mindre end halvdelen af patienterne. Blandt disse kræftformer, tage visse lægemidler, autoimmun sygdom, er det meget sjældent - patologisk, med forekomsten af svær, sen graviditet. Hvorfor andre blev syg, kunne ikke etableres læger.

victorianske sygdom

Det første tilfælde af erhvervede sygdomme er beskrevet i eksempel Queen Victoria. I lang tid, det blev betragtet som den eneste af sin slags, da hverken hende eller næsten et halvt århundrede efter hæmofili hos kvinder blev ikke observeret. Men i det tyvende århundrede, med fremkomsten af statistiske oplysninger om købet af den kongelige sygdom, unikke dronning kan ikke betragtes som: hæmofili, der udkom efter fødslen, ikke-arvelige, er ikke afhængig af sex syge.