Ushers syndrom: sygdom beskrivelse

Blandt de genetiske sygdomme et separat sted er Usher syndrom, opkaldt efter den hollandske videnskabsmand. Han beskrev sygdommen i det tidlige 20. århundrede.

symptomer

Ushers syndrom - en arvelig sygdom, som er kendetegnet ved det fuldstændige fravær af høretab og delvist tab af synet. Typisk er en person med dette syndrom er født døv. Manglende hørelse skyldes retinitis pigmentosa. En vision er efterhånden tabt på grund af den unormalt hurtig ældning af nethinden, som provokerer Usher syndrom. Symptomer på sygdommen viser sig som regel i puberteten, men der er tidspunkter, hvor de er observeret hos små børn, i alderen fra fem.

Fall udsigt

På et tidligt tidspunkt af syndromet manifesterer sig som en "natteblindhed", når en person mister evnen til at se næsten på steder, hvor belysningen er utilstrækkelig. I modsætning til raske mennesker, betyder det ikke at tilpasse sig den mørke, og absolut ikke kan navigere det. Endvidere mistede perifer (side) syn, bliver det tunnel. Central vision kan være en masse gode nok endda år, men i sin alderdom patienten er næsten blind, hvilket gør det ekstremt irritabel og nervøs.

Hertil kommer, at folk, der lider af træthed og ofte føler træthed. Hastigheden af faldet afhænger af de individuelle karakteristika af sygdommen - alle vil deres egen måde, men altid mere eller mindre gradvist. Personer med Usher syndrom i de fleste tilfælde forstyrret koordinering af bevægelser. Først ser det ud i mørket, og i fremtiden - og i nærværelse af lys.

Ushers syndrom: behandling af sygdommen

Desværre, medicin er hjælpeløs foran denne sygdom, er der ingen effektiv metode til behandling. Men tidlig diagnose er yderst vigtigt i forhold til psykologisk støtte til patienten. Hørelse svækket eller helt blottet for hørende, og så har svært ved at kommunikere. Og han begyndte at miste mere og vision, ofte panik, lukker nægter at kommunikere med omverdenen. Situationen kompliceres af, at de første symptomer viser sig i ungdomsårene, når sindet ikke er stabil.

Hvis tiden ikke hjælper en person med Usher syndrom, sandsynligheden er høj, at i årenes løb han vinder den psykiske sygdom - såsom skizofreni. Ved detektering af de første symptomer har brug for at se en læge og har en række genetiske tests. Hvis diagnosen er bekræftet, forsigtigt tilpasse patienten til en ny virkelighed, hvor han kunne leve et fuldt liv: at få en uddannelse, arbejde, stifte familie osv Men i dette tilfælde uden hjælp fra fagfolk .. (psykologer, pædagoger osv ...) kan ikke gøre.

Ushers syndrom: sygdomsårsager

Hvorfor der er denne sygdom? Som nævnt ovenfor, Usher syndrom - en arvelig sygdom, det kan ikke blive smittet, er det umuligt at erhverve. Det findes i mænd og kvinder lige. De lider omkring fem eller seks procent af befolkningen på vores planet.

Ushers syndrom er nedarvet i en recessiv type. Hvis begge forældre er syge eller de er bærere af genet, chancerne for, at et barn bliver født med syndromet - omkring 25%. Hvis mediet (eller patient) er kun én, at risikoen er ubetydelig. Sandsynligheden - ca. 0,5%. Men barnet vil helt sikkert være bærer af sygdommen.

Check dig selv i tilstedeværelse af Usher syndrom gen umuligt - moderne videnskab har endnu ikke fundet måder. Med tillid er det muligt at vide om det kun hvis løbet var de mennesker, der havde sygdommen. gen luftfartsselskab ikke behøver at bekymre sig om dig selv - symptomer ikke overhale ham personligt. Men afkommet - kan, hvis den anden forælder ville også være "ejeren" af genet.

Hvordan til at kommunikere med mennesker med Usher syndrom

Kommunikerer med døve synshandicappede er vanskelig. Første, næsten ingen kommunikationsmidler, og for det andet, Usher syndrom patienter ofte aggressiv, irritabel og fortørnet over hele verden. Derfor er du nødt til at have bemærkelsesværdig tålmodighed med held at kontakte.

Familie, venner og andre, der ofte kommunikerer med mennesker med denne genetiske sygdom, eksperter tilbyde følgende tips:

• Hvis vi taler om et barn, der stod over for de første symptomer, bør han forsigtigt, men fast indgyde at i livet vil der være nogle begrænsninger, som dog kan overvindes.
• Personer med Usher syndrom ofte lader fra virkeligheden, ikke ønsker at stille op med status quo og anerkende diagnosen. De forsøger at foregive, at der ikke sker noget. Og menneskers sundhed, er det ønskeligt i dette tilfælde til at spille sammen, der tager sig af de mest komfortable kommunikere.
• At tale med den person, der lider af syndromet, er du nødt til at stå på en lille afstand fra det (50-100 cm), så det kan læse oplysninger fra læberne, og sørg for at stå over for lyskilden. Generelt er det ønskeligt at vælge at tale godt oplyste steder.
• I et forsøg på at tiltrække sig opmærksomhed fra en sådan person, bør du nærmer dig det meget nøje.
• Synsfeltet for mennesker med Usher syndrom er begrænset. Gestikulere nødt til at tage højde for denne faktor - hænder bør være omkring brysthøjde.
• Om natten, kan folk med syndromet ikke undvære hjælp. De skal ledsages af advarsel af den mindste forhindring.
• Må ikke være flove over at tilbyde hjælp, fordi patienter Usher syndrom er meget sårbare og ofte zakompleksovanny. Spørg nogen om deltagelse - for dem er et stort problem.

konklusion

Hvis en elsket en lider dette symptom, forsøge at tage højde for dette altid når der beskæftiger sig med ham. Sådanne mennesker har brug for at pleje forsigtigt og diskret. Hvis du har brug for noget til at hjælpe denne person, så prøv at gøre det diskret, berolige patienten, at han er fint og han klarer med alt. Aldrig gøre grin med sine fejl, og i endnu højere grad ikke bebrejde ham for dem, selvom du er vred - holde tilbage. Mennesket må affinde sig med situationen og styrke den idé, at Usher syndrom - det er ikke så skræmmende.