Zellweger syndrom: beskrivelse, årsager, symptomer og behandling funktioner

Der er en række af nedarvede invaliderende sygdomme, om hvilke få mennesker kender. Efter alt, nogle af disse patologier er meget sjældne. Desværre er de fleste af arvelige sygdomme mere alvorlig og ikke reagerer på behandling. Oftest er de gør sig gældende i de første år af livet. En af sådanne sygdomme anses Zellweger syndrom (Bove sygdom). Det er en følge af ændringer i den genetiske kode. Sygdommen er stadig danner i livmoderen. Desværre er patologi betragtes så sjældne, at det sjældent er diagnosticeret under graviditeten. Præcise data om hyppigheden af forekomsten af sygdommen i drenge og piger er ikke tilgængelig.

Zellweger syndrom: beskrivelse af patologien

Det er kendt, at sygdommen tilhører gruppen peroxisomale lidelser. Et andet navn for sygdommen - er "tserebrogepatorenalny syndrom". På grundlag af dette udtryk kan man forstå, hvilke organer er ramt af denne sygdom. Hvad er Zellweger syndrom og hvorfor det sker? Svarene på disse spørgsmål ikke engang kender forskerne. Det er kendt, kun en lille del af oplysninger om sådanne abnormiteter. Faktisk er forekomsten af dette syndrom er så lille, at det ikke er muligt fuldt ud at udforske det. Desværre, på dette tidspunkt er prognosen for en sådan lidelse skuffende. Børn født med sådan en diagnose, sjældent lever op til 1 år. Dette skyldes alvorlige symptomer på patologi. Blandt dem - en forsinkelse på psykomotorisk og fysiske udvikling, nyre og leversvigt. Desuden er Zellweger syndrom ofte forbundet med andre anomalier. Nogle af misdannelser er uforenelige med liv. I øjeblikket er der ingen pålidelige data om, hvorvidt de uregelmæssigheder er resultatet af utilstrækkelig eller peroxisom de fremstå som uafhængig patologi. Ætiologiske behandling af denne sygdom er fraværende.

Zellweger syndrom: sygdomsårsager

Tserebrogepatorenalny syndrom udvikles som følge af svigt af cellulære organeller - peroxisom. De er nødvendige for redoxprocesser. Hvis peroxisomer er fraværende, udvikle biokemiske forstyrrelser. Årsagen til Zellweger syndrom anses for at være tynget af arvelighed. Det er kendt, at sygdommen er gået fra forældre i en autosomal recessivt træk. Cellesvigt forbundet med mutationer 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gener. På trods af at forskere har fundet ud af, hvad der sker ændringer i kroppen, når tserebrogepatorenalnom syndrom, hvorfor de udvikler, er stadig ukendt. Sandsynligvis, ud over familiens historie, fremkomsten af patologier påvirker udløser. Blandt dem - de skadelige virkninger af kemiske stoffer på kroppen af en gravid kvinde afhængige af alkohol og narkotika. Desuden kan genmutationer udvikle på grund af stress.

Det kliniske billede i Zellweger syndrom

Zellweger syndrom (Bove sygdom) er kendetegnet ved ændringer i hjernen, nyrerne og leveren. Mistænkt patologi kan være umiddelbart efter fødslen. Børn, der lider af sygdommen, er født med en lav vægt og er udtrykt dysmorphia kraniet. Det frontale område er markeret bule, lille fontanelle forøget i størrelse. Observerede symptomer såsom "gothic ganen", hydrocephalus, occipital udfladning. et stort antal rynker observeret hos den nyfødte hals.

I de første måneder af livet opdages patologi af fordøjelsessystemet. Blandt dem - syndromet af kolestase, gulsot, hepatomegali. I nogle tilfælde adrenal atrofi. I undersøgelsen af lever og nyre cyster påvist (ikke altid). Derudover markeret synsnedsættelse. Blandt dem, - medfødt grå stær, grøn stær, uklar hornhinde i øjnene. I nogle tilfælde er den optiske disk atrofi. Baseret på disse symptomer, kan vi konkludere, at patienten Zellweger syndrom. Ud over disse manifestationer er hyppigt forekommende hjerte-anomalier, kønsorganer.

neurologiske lidelser

I vid udstrækning påvirket nervesystemet med Zellweger syndrom. Fra de første øjeblikke i livet af barnet kan registrere muskel hypotoni, fravær af reflekser. På grund af den svaghed af musklerne i barnet kan ikke rigtigt suge moderens bryst. Ved undersøgelse, det markerede bilateral nystagmus. En neurologisk lidelse er kramper, som kan føre til døden. Psykomotorisk udvikling af barnet ikke svarer til hans alder. Når hjernen undersøgelse afslørede overdreven ophobning af cerebrospinalvæske (gidrotsefiliya) glathed vindinger og furer.

diagnostik

Diagnose "Zellweger syndrom" er indstillet på baggrund af kliniske tegn data indvolde undersøgelser. På trods af at sygdommen er en meget sjælden kombination af symptomer på hjerneskade, lever og nyre tillader at mistænke hende. Kliniske funktioner er: kraniet dysmorphia, hypotoni og arefleksi. Ved undersøgelse opdaget gulsot, at manglende reaktion lys og lyd. Diagnosen er mere sandsynligt efter øjenundersøgelse. På ultralyd af abdomen viste fortykkelse galde syndrom, hepatomegali, atrofi af binyrerne, cyster. Under punktering, detekteres leverfibrose. benet knogle radiografi afslører dysplasi, knæ og hofte. Derudover kan der være abnormiteter i hjertet, nyrer og forplantningsorganer.

Den endelige diagnose er indstillet efter blod biokemi. Tilstedeværelsen af sygdommen kan siges med nøjagtighed ved højere niveauer i blodplasmaet peroxysomal syrer. Også udført genetisk diagnose.

Komplikationer peroxisom patologier

Zellweger syndrom komplikationer er fatale. De kan være forbundet med en abnormitet af de indre organer eller hjerne. Alvorlige komplikationer omfatter akut leverinsufficiens og renal, generaliserede anfald, hydrocephalus. I nogle tilfælde udvikle alvorlige konsekvenser som følge af hjerte abnormiteter. Blandt dem - udtrykt kredsløbssvigt, pulmonal hypertension. Progressiv forringelse på grund af hypotension, da der er en svaghed i de respiratoriske muskler. sygdomsbehandling - symptomatisk. Dette omfatter - parenteral ernæring, anvendelse af antikonvulsiva (medikament "Seduxen", "Phenobarbital"), om nødvendigt - ventilatoren.

Prognosen for peroxisom sygdomme

Zellweger syndrom - en sygdom, hvis behandling er i øjeblikket ikke udviklet. Desværre, prognosen for denne sygdom ugunstige. I de fleste tilfælde har børn ikke overlever til 1 år. Lethal udfald opstår på grund af alvorlige abnormiteter i de indre organer eller komplikationer af sygdommen.